Ingen semester för dödsjuka

Eftersom min endokrindoktor hastat iväg på semester ringde en annan doktor (efter påtryckningar från mamma) från Astid Lindgrens Barnsjukhus. Efter att ha läst mina journalanteckningar började han resonera kring att höja Florinef-dosen (en av mina tidigare mediciner). -"Höja? svarar mamma. Den medicinen har vi ju tagit bort, det ordinerades av din kollega förra veckan. Finns ingen journalanteckning på det samtal vi hade den 24 juni?" Nej, det finns det inte. - "Vi sätter in medicinerna igen" säger min nya doktor. Ny vikt, nya prover, nytt blodtryck nästa vecka. Mamma ställer frågor - den ena mer jobbig än den andra. Doktorn pratar snabbare och snabbare. Till slut säger doktorn: - "Alltså, jag är praktiskt taget redan på semester. Ta dina frågor med endokrindoktorn på Gotland nästa vecka. Jag skickar remiss idag." Underbart att Sverige har så fin sjukvård under kvällar, helger och semestertider. Vi förstår att även läkare går på semester, men det finns väl ändå gränser för hur familjer med dödssjuka barn samt gränslösa svårigheter kan bli bemötta. Eller?

Högt blodtryck

Idag fick vi komma till barnavdelningen på Visby lasarett för att ta mitt blodtryck. Sköterskan tog mitt blodtryck 6 ggr. Först 3 ggr, sen vila 20 minuter, sen ytterligare 3 ggr. Jag har högt blodtryck. 126/82. Om vi minns rätt så sa sköterskan att övertrycket ska ligga mellan 75 och 110 och undertrycket mellan 50-70.

Usch, usch, usch... vad betyder nu detta? Kan vi hjälpa mina njurar på något sätt så att jag kan må bättre? Finns det något att göra? Vad säger doktorn som fått ärendet överlämnat till sig? Vi ber sköterskan fråga honom eftersom han tydligen finns på plats. Hon frågar... men han har ingen aning. Han har aldrig hört talas om mig - han har med andra ord inte fått något samtal från min doktor på KS. Trist. Vi ringer till Endokrin på KS i Solna, men får inga svar - min doktor har gått på semester.

Efter blodtrycket tog sköterskan lite blodprover också för att kolla natrium och kalium.

Högt reninvärde

Idag ringde min doktor från Endokrin på KS i Solna. Provsvaren har kommit. Men ingen förstår sig på provsvaren. Doktorn säger att han har jobbet i 30 år men aldrig sett liknande provsvar. Han förstår inte riktigt, han har svårt att tolka. Vad händer i min kropp?

Mitt reninvärde är fortfarande högt. Det borde ha blivit lägre med den medicinering (Hydrocortone+Florinef) jag haft senaste veckorna. Vi tar bort medicinerna. Doktorn funderar... vad kan vara fel när reninvärdet är högt? Kanske är blodgenomströmningen i njurarna för dåligt? Det kan få reninvärdet att stegra, men då borde blodtrycket vara högt. Är Frejas blodtryck högt?

Doktorn lovar att ringa Visby lasarett så att vi kan åka in och ta blodtrycket efter midsommarhelgen. Doktorn lovar också att underätta doktorn på Barnendokrin, Visby Lasarett.

Tack, tack, tack!!!

Vilken fin födelsedag jag hade igår!

Först en härlig födelsedagsfrukost hemma hos mormor och morfar, sen kalas mitt på dagen med både familj och kompisar och sen födelsedagsmiddag hemma hos oss på kvällen. Vilken fest! Jag fick en massa fina presenter på kalaset också. Blommor, fina klänningar och ett litet tält! Perfekt om vi ska på utflykt till stranden – jätteroligt! Tack farmor och farfar. Farmor älskar att tälta – snacka om perfekt present att få från just henne.

J

Tack alla som förgyllde min födelsedag. Tack för alla fina brev, kommentarer, SMS, telefonsamtal, blommor etc. Vilken tur jag har som har så många fina vänner runt omkring mig!

Kram till er alla!

Brev från pappa

Hej min lilla prinsessa,
Igår blev du stora tjejen - en dag vi aldrig trodde vi skulle få uppleva med dig. Varje födelsedag jag och mamma får med dig är den största gåvan och lyckan vi kan få. Men mitt i lyckan kommer också sorgen. Sorgen att denna födelsedag kan vara den sista. Tanken på detta gjorde att gårdagen blev fylld av tårar mitt i all lycka. I år ska vi inte driva vår härliga restaurang utan bara vara med dig - vår älskade prinsessa. Det känns så underbart, vi njuter verkligen av varje dag och varje stund som vi får tillsammans med dig.
Kram från pappa

It´s my party...

... and I cry if I want to!

Födelsedagsfrukost och fina presenter

Kärlekskakor från mormor som är min pappas favorit

Midsommarkrans från mormor (tradition)

Vacker som en dag i min nya krans!

Ett bidrag till en ny och fin matta till mitt rum...

... kanske en lite tråkig men typiskt praktisk present... så blir det nämligen när man blir äldre och man redan har det mesta...

;)

En superhärlig tunika från min älskade Dessi - perfekt till sommarens varma dagar! Klassiskt näverkort från mom-momma - du är så himla himla duktig!

Rolig leksak och jättefin kjol från min favorit-dagis-fröken Christina. Tack fina du för att du finns i mitt liv!

Oj, oj, oj... så mycket fina presenter... vilken dröm... och dagen har knappt börjat ännu!

Hur ska det här sluta? Hurra vad roligt det är att fylla år!

:-)

Jag 3 år

Idag fyller jag 3 år... 3 år! Tänk så stor jag har blivit och så många saker jag har fått uppleva. Jag hoppas verkligen att jag får fira många födelsedagar till för jag fullkomligen älskar att fylla år. Idag kl. 14.00 skall jag ha ett litet kalas i sommarstugan - det blir kalas nr. 2. Välkomna förbi ni som vill...
:-)
Sen måste jag nog ha fler kalas när mina fina kusiner Melker och Alma kommer ner. Alma och Melker var nämligen sjuka när jag hade kalaset förra veckan hemma på Lidingö. Typiskt! Dom brukar vara på plats på Gotland när jag firar min födelsedag, men dom är tyvärr lite sena i år.

Jag har redan fått en massa hurra-rop idag men nu måste jag nog faktiskt passa på att hurra mig själv... Ett fyrfaldigt leve för mig. Jag leve...
Hipp, hipp - Hurra, hurra, hurra, hurraaaaaaaaaaa!

Illa, illa, illa...

... för mig och alla andra sjuka barn som behöver hjälpen!
:-(

Urgent news about the Manuela Martinez Foundation!!!

Dear families of peroxisomal-disorder patients,
I must inform you about something extremely important. Last Thursday, June 17th, we held our periodical Foundation Board meeting, and the main donors informed us that they will not donate money to the Foundation any longer.

So, I am sorry to inform you that the financial situation of the Foundation is extremely critical just now. I estimate that the money it has at this moment will only last until August. This is very serious, indeed, as it represents that I will have to close the lab and my medical activity. It would be extremely regrettable, not only for the patients' care but also for the current research we are doing, which could lead us to a new treatment of the disease in the future.

I am also thinking on my succession. If I cease my activity at this very moment, nobody will continue my work in the way I am doing it. On the other hand, I found a University (International University of Catalunya) and an important hospital (Capio Hospital General de Catalunya), whose Director and pediatricians are very willing to collaborate with me, starting this very month. I am thinking on those as my successors. We are just arranging the documents, so that I can visit my patients there and share my knowledge about peroxisomal disorders with the other physicians. We have also jointly applied (together with the big hospital Vall d'Hebrón) for a grant about a new project on cystic fibrosis. Whether or not this is approved will be known at the end of the year and, if it is, the money (€200,000) will be given at the beginning of next year. This would represent a new gas chromatograph and the salary of a pre-doc to teach him/her fatty acid analysis and evaluation. This would also represent a great help for the foundation. All this would be lost if I have to suddenly stop working.

That is why, at this most urgent moment and before I have to close my activity, I must ask my patient's parents if you would agree to pay for my analysis and the DHA-EE treatment I provide. You know that I dislike this, but it would represent a great relief for my Foundation at this critical moment, and it would also help me to proceed my work until the end of the year, when I hope a paper on our current research will have already been published. The total price of the analyses (including plasma and erythrocyte PUFA, VLCFA, plasmalogens, phytanic and pristanic acid) is €625. Each DHA-EE bottle costs €10 (I maintain the old price, taking into account the unfavorable change of the dollar).

I would like to have a response from you as soon as possible. On behalf of all the patients, present and future, please, save the Foundation!!!

Best regards to all of you.
Manuela Martinez, MD,
PhDManuela Martinez Foundation forChildren with Metabolic DiseasesResearch

Strandcafe-premiär 2010

Mmmmm... så härligt att få mysa med mamma och pappa istället för att dom ska arbeta dagarna i ända. Gott med glass - trots att nye arrendatorn har bytt från SIA-glass till GB!
;)

Promenad i älskade Ljugarn

Tack alla mina fina kompisar

Idag hade jag mitt stora 3-årskalas. Jag fyller ju egentligen inte förrän den 22:a juni men jag kände för att tjuvstarta lite... Det är ju roligare att fira sin födelsedag 2 gånger istället för bara 1 gång.

:-)

Dagen innan kalaset var mormor och morfar här och hjälpte till att förbereda. Vi gjorde godispåse- & sockerdrickaträd till alla barnen - precis som Pippi Långstrump har på sina kalas.

Pappa lagade en massa god mat och mamma pyntade både inne och ute.

Dagen till ära hade jag på mig mom-mommas underbara klänning och min nya prinsesskrona. Jag var väldigt söt - precis som vanligt.

Mitt rum fick vara nalle- & ritrummet. Här fanns det papper och kritor till alla mina kompisar att måla med och alla mina nallar fick alla lov att leka med. Vi blåste såpbubblor och flickorna försökte fånga dom allihopa. Jätteroligt! Pappa Magnus lekte med ballongerna och han var verkligen jätteskojig.

Pappa Mackie som hjälpte min pappa att ordna all den fina maten. Tusen tack för all din hjälp.

Trots att vi hade beställt soligt väder till festen så blev det regn - mycket regn. Vi började ute men fick snabbt flytta in. Som tur var gick det bra det också. Framåt eftermiddagen försvann alla regnmoln och det blev strålande sol igen. Ute med alla och allt. Trasor fram och vattnet bort. Nu kunde alla barnen ut i skogen och leka och bygga kojor. Sockerdricka fanns att plocka i träden och godispåsar att smaska på.

Jag och mamma vilar lite i slutet av kvällen.

Jag somnar trött och oerhört nöjd i soffan efter mitt stora roliga kalas. Jag har haft en underbar dag och jag har fått en massa fina presenter. Tack, tack, tack alla mina kompisar för allt. Ni gjorde mitt kalas till en oförglömlig fest och ett minne som vi alltid kommer att bära med oss. Kalaset blev så himla lyckat och jag är så glad för att ni alla kunde komma - trots min enkla och supersena inbjudan.

Provtagning

Idag var det dags för återbesök på Endokrin och ny provtagning. Jag tycker inte alls om när dom sticker mig med nålen...
:(
... men idag gick det faktiskt väldigt snabbt och smidigt. Blodet kom i en rasande fart och fyllde alla små rören som doktorn ville ha. Sköterskan på Endokrin är verkligen duktig på det hon gör. Hurra för henne! Världens finaste plåster fick jag dessutom.
:)



Efter provtagningen var avklarad fick jag en prinsesskrona. Jättefin! Sjukhuset fyller 10 år idag så det firades med tårta, kaffe och prinsesskronor till alla duktiga barn. Toppen! Och som om det inte vore nog så fick jag en Piggelin av mamma och pappa också innan hemfärd.



Piggelin... mmm... inte alls dumt!
(Det här kan jag nog klara av fler gånger)

Nationaldagspromenad i Gåshaga

Grillkväll

Återbesök endokrin

Idag var jag tillbaka på sjukhuset igen. Jag blev remitterad till Endokrin efter att doktorn upptäckt min "vätskebalans-defekt" i och med att jag var inlagd på Q80.

De olika symptom som jag har haft (uttorkad, trött, svag, kramper, natriumbrist etc.) kan alla vara beroende av en begynnande binjuresvikt. Men de kan också bero på andra saker så det är svårt att vara säker. Men jag har i alla fall fått 2 nya mediciner - Hydrocortone och Florinef. Hydrocorton är helt enkelt kortison och Florinef innehåller ett slags saltbalanserande hormon. Vi provar och hoppas att saker och ting blir bättre. Jag skall tillbaka för ny provtagning nästa vecka.