fredag 31 oktober 2008

Svaret på min hudbiopsi har kommit...

... men ingen från KS kontaktar oss för att berätta det. Blir man överraskad? Nej, tyvärr inte - men däremot åter igen mycket arg, ledsen och besviken. Igår mailade mamma ännu en gång till dr. Wanders i Amsterdam för att efterfråga min hudbiopsi. Amsterdam var snabba som vanligt med att svar och idag kan mamma läsa följande mail:

"Dear Mrs. Bergner,
We indeed have now resolved the genetic defect in your daugther and actually just sent a report to Dr. Von Dobeln ~10 days ago. I expect that Dr. Von Dobeln will contact you one of these weeks to discuss the results.
Best regards,
Hans WaterhamHead DNA diagnostic section"


I 10 dagar har svaret funnits hos KS. Varför ringer ingen? Vi har väntat sedan 23 oktober 2007 på detta svar. Varför förstår de inte hur viktigt detta är för oss? Varför måste vi be sjukhuset om provsvar om och om igen? Ska det inte vara tvärtom?

torsdag 30 oktober 2008

Dag 3 Sabrilex 0 mg

I tisdags, samma dag som vi åkte hem från Barcelona, bestämde vi oss för att äntligen våga ta steget. Våga ta steget att ta bort min epilepsimedicin Sabrilex. Detta ögonblick har vi längtat efter länge. Samtidigt är det givetvis lite läskigt...

"Sabrilex-effekten" sitter i ca 3 dagar efter förändrad dos, så det är först då eventuella fördelar eller nackdelar kan visa sig. Idag är det 3:e dagen. Ännu så länge mår jag bra, i skrivande stund jag sover gott efter att ha frossat i mig en halv banan. Mums... smarrigt! Jag har blivit väldigt duktig på att äta själv. Det är skönt för då behöver vi inte använda knappen så mycket.

tisdag 28 oktober 2008

Handikapp-plats Spanair ger vi tummen ner

Någon månad innan vi åkte kontaktade vi SAS/Spanair för att be om hjälp med bra platser i och med att jag behöver lite extra utrymme. Trånga utrymmen och jag är ingen bra mix. Inga problem sa kundservice, vi placerar er långt fram i planet där lite extra benutrymme finns. Ingen lyx, men snäppet bättre.

Resan ner gick bra, men idag blev vi placerade på rad 18. Rad 18 är inte längst bak i planet, men inte långt därifrån. Extra benytrymme var det inte att tala om. Se bilden nedan, den talar sitt tydliga språk.

Resan var som ni förstår ingen rolig tillställning - det var varmt, trångt och jag gnälligare än någonsin, tappade andan minst 4 gånger för att jag var så arg - men nu är vi hemma välbehållna. Vi är alla trötta som tusan för jag har mått sisådär senaste dygnen. Mamma och pappa håller tummarna för att det vänder till natten. Vi måste få sömn.

fredag 24 oktober 2008

Min mjuka fina "speldosa"


Tunga huvudet

Har varit på träning med Jaziento idag igen. Det gick riktigt bra. Men vad tungt det är att sitta och hålla huvudet uppe själv. När huvudet ramlar fram får jag ta i så att jag spricker för att få upp det igen.

Efter en stunds kraftansamling kastar jag sedan tillbaka huvudet. Det gäller för den som tränar med mig att vara med på noterna...

Innan träningen sprang vi på en familj från Skottland som också är patienter hos dr. Martinez. De verkade jättetrevliga. Det blev vårt första möte med en annan Zellweger-familj. Hoppas vi "springer" på dem igen innan vi åker hem. Det vore så roligt att få prata med någon som går igenom samma saker som vi. Deras lilla flicka, Millie, var 23 månader gammal och jättesöt. Läs mer om Millie på http://www.walk4millie.co.uk/index.html.

onsdag 22 oktober 2008

Jag ska börja på dagis

Föreståndaren ringde idag och berättade att jag fått en plats på förskolan Galaxen.
:-)
När jag ska börja är ännu oklart, först måste en assistent anställas. Denna assistent kommer att arbeta bara med mig. Hoppas dom hittar någon riktigt bra...

måndag 20 oktober 2008

Jag i tidningen




Aftonbladets söndagsbilaga 19 oktober

söndag 19 oktober 2008

Min andra resa till dr. Martinez i Barcelona

2008-10-18
Hoppet lever. Idag har jag varit hos ögondoktorn, Dr. Noguer på Clinica Corachan. Vi gjorde VEP och ERG, samma undersökningar som i januari. Det gick jättebra - jag sov mig igenom det hela. Skönt. Svaren var i stort sett desamma - och till och med något BÄTTRE. Styrkan på svaren var desamma, men svarsresponsen snabbare. Svarsresponsen är tydligen det viktigaste.
:-)
Ögondoktorn tror att det är DHA-behandlingen som påverkar min syn positivt. Dr. Noguer känner inte till något fall av Zellweger (utan DHA-behandling) som har bibehållit eller fått bättre syn. Det är snarare regel än undantag att synen succesivt blir sämre och sämre. Sjukdomen leder med tiden till total blindhet. Så beskedet idag är vi väldigt glada över, ännu finns det något att hoppas på.



Dock är det oklart om jag kan/kommer att kunna "förstå" det jag ser. I många fall finns även problematiken att hjärnan inte kan processa den information som kommer från ögat - det är tydligen vanligt. Så även om mina ögon kommer att se bättre så är det därmed inte säkert att kommunikationen med min omgivning förändras.
:-(

Vi väljer dock att hoppas på en långsam men stadig synutveckling med målet att jag en vacker dag kommer att få ögonkontakt med min mamma och pappa. Tänk om vi kunde få uppleva det... ögonkontakt... bara en enda gång. Det skulle göra oss så lyckliga.


2008-10-15
Horror chamber. Olidlig väntan utanför laboratoriet. Mina skrik fryser mammas blod till is i ådrorna.


När det är klart kommer pappa ut med mig i famnen. Tårar rinner nerför våra kinder. Pappa gråter. Jag gråter.



Nu är blodproverna gjorda. Lika vidrigt som vanligt på Stauros Clinica Infantil.



2008-10-14
Vi är hos dr. Martinez i Barcelona. Efter en tuff natt med alldeles för lite sömn var det dags för första återbesöket hos dr. Martinez. En morgonkräkning fick vi som grädde på moset strax innan vi skulle åka.Väl framme hos dr. Martinez så blev det sedvanlig hälsokontroll. Kolla reflexer, lyssna på hjärta och lungor, känna och mäta levern, känna och mäta fontanellen, väga, lysa med starka lampan i ansiktet etc.

Dr. Martinez kunde snabbt konstatera att min motoriska utveckling stått still sedan vårt senaste besök. Dr. Martinez berättade också att jag påminner om en tidigare patient hon haft där DHA tyvärr hade en begränsad påverkan på den neurologiska och därmed även motoriska utvecklingen. Det barnet hade precis som jag en fin viktutveckling till skillnad från de flesta andra Zellweger-barn. Hos mig tas troligen inte DHA:t upp i den del av hjärnan som styr detta på rätt sätt. Kanske beror det också på att vi började behandlingen lite för sent. Första 6 månaderna är mycket viktiga. Varför det skiljer sig från patient till patient vet doktorn inte, det är studier som ligger i framtiden.

Efter mötet med dr. Martinez hade jag träning med min käre sjukgymnast Jacint Gonzales på Neurorehabiliteringen.

Med penslar och spatlar kittlar han mig på kroppen för att locka fram frivilliga rörelser. Även Jacint var bekymrad över hur svag jag är. Han är också övertygad om att min fina viktutveckling gör det svårare för mig att orka utvecklas motoriskt. Konstigt att också det som är så positivt ska behöva leda till något negativt.

Imorgon är det provtagning. Usch. 8 timmar fasta innan. Usch, usch, usch. Hur ska det gå? Efter provtagningen skall jag till Jacint och träna igen. Hoppas på en god natts sömn inatt (för oss alla), så att jag får så mycket som möjligt ut av träningen. Vi tvivlar på det dock...

lördag 11 oktober 2008

10 feb - 11 okt 2008

2008-10-11
På bilden ser ni hur min knapp på magen ser ut. På insidan (i min magsäck) sitter en liten ballong, fylld ,med vatten, för att hålla den på plats. Idag gick ballongen sönder.


Mamma var borta men pappa och farmor var hemma. Det blev kalabalik för en kort stund men pappa grejade det utan problem. Ut med den gamla och i med en nya. Så fyllde pappa nya ballongen med 5 ml vatten och vips så var det klart. Lätt som en plätt, inte alls så läskigt som vi sett framför oss... Skönt med ett genrep hemma i huset, nästa gång lär det väl hända på ICA eller något liknande.

2008-10-10
Permis. Efter lite tjat från vår sida tillåts vi gå på permission trots att alla provsvaren inte kommit ännu. Jag mår bättre idag. Mamma och pappa har luftat magen JÄTTEMYCKET med hjälp av PEG:en, det känns som om luften aldrig tar slut. Och så får jag alvedon så att jag ska ha mindre ont. Det känns som om det är på väg åt rätt håll, men jag är inte lika glad som jag brukar. Jag känner mig lite deppig men det kanske är för att jag fortfarande är väldigt trött efter detta äventyr. Jag sover mycket.


2008-10-09
Idag var vi mamma på informationsamtal hos CI-enheten på Huddinge sjukhus. Jag och pappa fick inte lov att lämna avdelningen så mamma fick åka själv. Möjligheten att göra cochlea implantat diskuterades. Det verkar positivt, vi ska på vidare utredning om ett par veckor. Själva operationen kan äga rum redan i november om det vill sig väl. Dessvärre är årets budget slut, så jag kanske måste vänta. Suck! Väldigt tråkigt eftersom ingen upplyst oss om möjligheterna att göra detta, som vanligt har mamma och pappa fått driva på ordentligt för att något ska hända. Då är det trist om det dessutom resulterar i flera månaders försening. Doktorn lovade att göra vad hon kan för att skramla fram pengar. Håll tummarna!


2008-10-08
Idag har vi besökt förskolan som jag kanske skall få börja på. Det verkar jättebra, hoppas att jag får en plats där. Lite formaliteter måste uträttas först, fortsättning följer.På eftermiddagen hämtade jag min nya korsett på Olmed. Jag har ännu inte testat den ordentligt för jag är inte riktigt på humör.:-(Har fortfarande ont i magen, gnäller och kräks oftare än vanligt. Sover lite, kan inte komma till ro. Massa luft i magen. Ont när jag äter.Vi åker till akuten. Gör bukröntgen. MASSOR med luft både i tarm och mage. Tar diverse prov. UVI-prov, blodprov, avföringsprov. Blir inlagda på infektionsavdelningen ifall det är någon form av magsjuka. Måste stanna över natten. Har gått ner mycket i vikt. Från 10 600 gr till 10 250gr på 1 vecka.

2008-09-25
Allt har gått suveränt bra. Proverna är tagna och PEG:en är utbytt till en knapp. Nu kan man ta bort slangen när den inte används. Superbra! Alla inblandade har varit jättebra och allt har löpt smidigt enligt plan. Nu skall vi bara stanna några timmar på avdelningen för övervak och information från nutritionssköterskor och dietist.



2008-09-24
Infart OK. Nu är vi inskrivna på Q63 och har fått eget rum - underbart. Mamma ska få vara kvar också och sova i föräldrasovsalen. Föräldrasovsalen är ett rum som 4 föräldrar får dela på. Det är toppen för då kan mamma och pappa dela på natten så att de båda får lite sömn.Infarten är på plats på min min vänstra fot. Det gick skiiiiitbra. Jag hade somnat innan så jag blev bara ledsen en kort, kort stund och sen sov jag vidare. Sköterskan var jätteduktig och lyckades på första sticket. Suverän start, det gör morgondagen lättare. Jag ligger som sagt först i operationsplaneringen så vid 08.00 bär det av till narkosen.

Q63 ikväll. Vi ringde precis sjukhuset för att reka inför morgondagens operation. Vi ligger först i operationsplaneringen så vi skall läggas in redan ikväll. Klockan 19 vill dom ha oss på plats. Då fick vi lite bråttom nu. Väskan måste packas och alla nödvändigheter måste med. Håll tummarna för att allt går bra imorgon.

2008-09-23
Idag var vi på Habiliteringscentret och diskuterade höstens insatser. Vi träffade specialpedagog, logoped, sjukgymnast, psykolog och arbetsterapeut. Det blev ett trevligt samtal. Det bästa var att Sonja presenterade en slags specialförskola som jag kanske kan få lov att komma till ibland. Sonja har redan ringt och berättat om mig för föreståndaren. Fantastiskt, tänk vad roligt om även jag kan få ett slags dagis att gå till med utbildad personal, sjukgymnast, andra barn att leka med osv. Slippa huset, mamma och pappa en liten stund. Förskolan har 4 platser varav 3 redan är tillsatta. Hoppas, hoppas, hoppas verkligen att detta passar mig och att jag får lov att komma dit. Hoppas jag får den 4:e och sista platsen.:-)Vi skall dit om en vecka för att titta på verksamheten, träffa föreståndaren och berätta om oss.Efter HC ¨åkte vi med sjukgymnasten till ortopedteknikska eneheten OLMED för att diskutera olika träningshjälpmedel. Sittskal, ståskal och korsett. Vi skall börja med en korsett. Doktorn mätte mig och så fick jag välja seriefigur som skall pryda min nya fina korsett.:-) Korsetten skall hjälpa mig med stadgan i överkroppen. Vi hoppas att den skall hjälpa mig få bättre huvudkontroll. Oerhört viktigt! Å så kommer jag förhoppningsvis att bli lite lättare att hantera. Nu behövs så himla många händer - och mamma och pappa har ju bara 2 vardera.

2008-09-22
Hörsel och knapp. Förmiddagen spenderade vi på hörselkliniken på. Där träffade vi specialpedagog, audinom 1, audionom 2, öronläkare samt propptillverkarna. Vi mätte min hörsel - såg inte bättre ut denna gång, kanske till och med lite sämre. De använde dock en annorlunda mätmetod än sist så det är svårt att jämföra. Doktorn tittade i öronen, såg fin-fint ut. Vi tillverkade nya proppar eftersom de nya jag fick förra veckan sitter urdåligt (jag skämtar inte) . Nu testar vi ett nytt, väldigt mjukt, material - kanske kan det bli ett lyckat koncept?Eftermiddagen spenderade vi på kirurgmottagningen. Där träffade vi och samtalade med sköterska, kiriurg och narkosläkare inför torsdagens lilla operation. Då skall jag sövas och byta PEG:en (slangen i magen) till en liten knapp. Det ska bli väääääldigt skönt att slippa slangen. Passade på att väga mig - 10 600 gr. Inte konstigt att jag börjar bli tung att bära omkring på.Vi bestämde oss också för att byta Zantac till Losec. Jag kräks ganska ofta, äter i princip aldrig själv längre och har svårt för att rapa. Varje gång det ändå slinker upp en rap vill jag nästan kräkas. Hoppas verkligen att Losec kommer att göra susen. När kirurgen ändå skall ner och rota i min mage så skall han passa på att titta ordentligt inuti min mage och matstrupe för att se hur insidan mår egentligen. Hoppas vi kan få några svar av honom.

2008-09-21
Höstterminen är igång. Vår "hösttermin" ser lite annorlunda ut. Hos oss drar sjukhusbesöken igång, hörseltester, syntester, EEG, eventuella operationer - vad måste göras, vad borde göras, vad vågar vi göra? Vilka eventuella komplikationer ska vi ta med i beräkningen? Risker måste vägas mot eventuella fördelar.

Assistenter. När skall mamma och pappa få sova? Vem skall hjälpa mamma och pappa med all min träning? Varför är det så svårt att hitta bra assistenter som är att lita på? Att ta hand om mig är ingen lätt match - vi börjar inse det nu... det ställer en hel del krav på personen i fråga.Habiliteringsplanen skall spikas, hur skall jag träna på min motoriska utveckling, hur kan jag på bästa sätt få hjälp med att träna min mentala och kommunikativa förmåga. Träningsutrustning skall planeras, det skall mätas, vridas och vändas... sittskal, ståskal och korsetter skall tillverkas.

Kanske börjar det bli hög tid för omvårdnad av mamma och pappa också? Även mamma och pappa behöver tonvis av fysisk och mental träning och stimulans. Det är väldigt mycket som har hänt det sista året som behöver bearbetas men det absolut tyngsta har vi ännu framför oss. För att klara oss något sånär igenom detta kommer vi nog behöva prata många långa timmar, gå igenom det som varit och börja bearbeta det som komma skall - för att klara av att njuta av nuet och för att hitta krafterna som skall hjälpa oss att möta morgondagen.


2008-09-03
I sommarstugan har jag en jättefin leklåda i plywood som mamma byggt.

Strålande idé tyckte min sjukgymnast. Å bara för att hon är så snäll så hade hon med sig en liknande leklåda till mig så att jag kan ha min fina kvar i sommarstugan och en ny fin som jag kan använda här hemma. Suveränt.


Först var jag skeptisk för den har inget tak...... men vet ni vad... den är lika bra som min första låda. Först och främst är den rymlig och bra, det får plats en massa roliga leksaker att hänga i taket, men det bästa av allt är faktiskt att den INTE har något tak för det gör att ljuset uppifrån kastar skuggor från leksakerna som hänger ovanför mig. Kanske ser jag leksakerna bättre då?



Jag vill inte rangordna mina två leklådor - jag älskar dom bägge två. Dom är bra på olika sätt och det är toppen.


2008-09-02
Vilken tur att mamma mailade dr. Wanders i Holland. Äntligen händer det något. Mamma fick idag ett kort svar via mail av honom . Givetvis är den kompletta genetiska analysen ännu inte färdig. Man undrar ju vad sjukhuset har efterfrågat för analys egentligen... som om vi inte skulle vilja ha hela svaret? Eller? Sjukhuset har vi ännu inte hört av - såklart - men vi mailade precis, hoppas verkligen att de hör av sig snart. Det konstigaste av allt är att defekter i PEX1-genen är det absolut vanligaste. Varför tar det då så lång tid? Det känns som om att det är frågeställaren som strular, d.v.s. Huddinge sjukhus, snarare än biokemisterna i Holland.

2008-08-29
Kerstin är med på tåget. Efter att mamma skrivit brev till samt talat med tant Kerstin Dahlström (verksamhetschefen på ALB) på telefon kom ikväll åter igen nytt besked från sjukhuset. För att göra saker och ting lite mer spännande kanske? Först säger vi ja, sen säger vi nej, sen säger vi ja, men sen säger vi nej, men nu så säger vi ja igen. Tredje gången gillt... underbart - de har åter igen ändrat sig och vi kommer att få hjälp med att skicka blodproverna trots allt. Kerstin tycks ha hjärtat på sin rätta plats ändå. Vilken tur för mig! Hoppas att vi kan lita på detta nu. Vilken bra start på helgen!:-)

2008-08-26
Evig väntan på hudbiopsin. Ni hade säkert glömt bort den... men inte vi. Vi väntar fortfarande på svaret, gällande min hudbiopsi, från Holland. Svaret på vilken genetisk mutation som är orsaken till min svåra sjukdom. I 10 månader har vi väntat nu. Helt galet! Mamma och pappa har tröttnat på att vänta, vänta, aldrig få några besked, aldrig få information om status. Är vi bortglömda eller har vi åter igen bara otur? Har man aldrig tidigare sett denna mutation? Hittar genetikerna inte felet? Får vi någonsin ett svar? 95% brukar ha genetiska mutationer som genetikerna tidigare stött på. Då är det lättare att hitta. Om jag inte tillhör dessa så är risken stor att vi aldrig får veta. Då kan det ta minst 10-15 år att hitta min genetiska defekt - och det gör man inte. Och hittar vi inte den genetiska defekten kommer mamma och pappa aldrig att våga skaffa syskon till mig.

Utan svaret på exakt genetisk defekt kan ingen fosterdiagnostik göras. Varje graviditet innebär 25% risk att få ett sjukt barn. Även om inga planer finns på syskon just nu så är det jobbigt. Jobbigt att veta att man kanske aldrig får veta... att aldrig våga om man inte vet.Igår mailade mamma åter igen min PAL, genetiker i Stockholm samt genetiker i Holland. Hoppas det resulterar i något.

Det är ett evigt tjatande. Det är en evig väntan. Hoppas vi kan få evig tur från och med nu.

2008-08-22
Avslag. Sjukhuset har bestämt sig för att INTE hjälpa mig med att skicka mina blodprov till dr. Martinez i Barcelona. Min doktor Helgi ringde och berättade ikväll. Tårarna rinner nerför mammas kinder. Det är så jobbigt att kämpa i motvind. Helgi , som inte alls kan stå för sin chefs beslut, har länge försökt att övertala. Chefen - Kerstin Dahlström - tycker att det ointressant att hjälpa oss eftersom DHA inte är något botemedel. Att DHA har fått mig att må mycket bättre och i pricip normaliserat alla mina biokemiska prover - det tycks inte spela någon roll.I Sverige kan man oerhört lite om min sjukdom, varför finns ingen vilja att samarbeta med den mest erkända inom området? Förutom att dr. Martinez hjälper mig så är hon en mycket god källa till information. Dr. Martinez delar gärna med sig av sin kunskap. Hon brinner för oss barn och hon anser att det finns ett stort värde i hur vi får leva våra liv - även om vår tid är kort. Mår levern bättre - då är det värt det! Kan synen förbättras eller åtminstone stabiliseras - då är det värt det! Kan muskeltonusen höjas - då är det värt det! Det finns så mycket som skriker - JAAAA, det är värt det även om det inte botar!Varför är inte min livskvalitet något värt? Vi är så ensamma i vår kamp. Hur länge kommer vi att orka?

2008-08-15
Det har varit en ganska så matglad sommar. Jag har ätit bra på egen hand.

Vikt: 10 210 gr.



2008 Maj-Juli
Blir manodepressiv. Sover dåligt ibland. Sover länge ibland. Är speedad. ÄR ångestfylld. Mamma tror att det är biverkningar av medicinen. Läkarna tror att det är min grundsjukdom som orsakar detta. Vi provar Melatonin för att få mig att sova bättre. Ingen skillnad. I slutet av juli börjar vi dra ner Sabrilex-dosen och sakta men säkert så blir det mycket bättre.


Jag älskar åter igen att bada, jag är gladare, jag sover och äter mycket bättre.


2008-06-30

Såret. I torsdags tog vi bort stygnet. Vi tycker att såret kladdar en del. "Kladdet" är gulvitt och ibland lite blandat med blod. Sedan vi tog bort stygnet har det blivit värre och kompressen fastnar i såret varpå det dagligen slits upp och börjar blöda när vi tvättar såret.Vi har varit på sjukhuset idag. Där fick vi salvakompresser, Jelonet, att ha på såret under kompressen.Nu hoppas jag innerligt att såret läker fint. Jag är trött på all otur, jag förtjänar inte det. Det börjar bli hög tid för medvind i mina segel.


Biverkningar av Sabrilex? Det känns som om jag har blivit manodepressiv efter införandet av Sabrilex. Det går i 2- veckorsintervaller, vilka alltid avslutas med att jag är oerhört speedad och vaken i flera dygn följt av flera dygns sömn. Under "vakenperioden" glömmer jag hur man gör det mesta. Jag suger inte på tungan, inte på nappen, äter inte på flaskan, bajsar inte, hostar inte, visar ingen hunger och jag känner mig mycket ängslig och orolig. Jag pruttar en hel del - av rädsla... tror jag. Jag är spänd i kroppen. När sömnperioden kommer så kommer allt tillbaka. Då kan jag åter igen suga på tungan, suga på nappen, äter jättefint på flaskan, bajsar, hostar när jag behöver, jag visar tydligt när jag är hungrig och jag är nöjd.Det är jättekonstigt. Detta har ju aldrig hänt innan och nu händer det med jämna mellanrum. Frågan skall ställas till Q82 idag. Undrar om vi kan få något svar?

2008-06-28
Så har jag äntligen somnat. 60 timmar tog det denna gång - nytt rekord. Undrar hur länge jag kommer att sova nu. Jag somnade för 3 timmar sedan, vid 18.45. Hoppas verkligen att jag fortsätter sova nu när jag äntligen somnat.Mamma hjälpte mig på traven med Melatonin. Melatonin är ett hormon som finns naturligt i kroppen. Mängden melatonin varierar under dygnet och påverkas av ljuset. Nivån ökar vid mörker och är som högst på natten.Om det var Melatoninet som gjorde susen eller inte är svårt att utvärdera. Mina tidigare vakenperioder har ju varat ungefär lika länge. Det lär vi märka med tiden.

2008-06-26
Feberflickan. Idag har varit en orolig dag. Jag har varit febrig, väldigt rosslig, lite krampig och hållt en allmänt låg profil. Trots mitt väldigt lugna humör har jag inte fått ro att sova under dagen. Inte bra. Ikväll blev mamma lite orolig så hon bestämde sig till sist att åka med mig till sjukhuset för att undersöka mig lite närmare. Innan vi åkte ordnade Jonna inhalation med koksalt - väldigt skönt för andningen. I bilen in somnade jag en kort stund. Väl inne på sjukhuset var jag åter pigg som en lärka - trots hög feber. Ingen tycktes förstå varför vi åkt hela vägen till sjukhuset. Kanske var det inhalationen som gjorde susen?Vi tog CRP, urinprov och så undersökte farbror doktorn öron, hals och andning. Allt OK förutom febern som hela tiden spökar. Hoppas Ipren hjälper bättre. Så fick vi låna med oss en inhalationsapparat, det blir gott att ha när andningen blir för rosslig.När vi ändå var på sjukhuset så passande vi på att plocka bort stygnet på lilla magen. Hoppas det fortsätter att läka fint nu, så vi slipper trubbel med slangen.Det är lätt att känna sig hypokondrisk när allt tycks vara i sin ordning. Men doktorn kollade tydligen på fotboll när vi kom så vi behöver nog inte känna dåligt samvete...;-)

Då och då kräks jag, men det är antagligen bara för att jag behöver få upp slem. Helt plötsligt är mamma inte nervös när jag kräks - utan snarare lättad. Mamma är nämligen himla rädd för att jag ska få lunginflammation. Det hoppas vi att jag slipper.


2008-06-23
Min första förkylning. På min ettårsdag hade jag väldigt roligt men jag fick också min första förkylning. Jag är snorig och rosslig i halsen och eftersom jag pratade så mycket igår så har jag blivit alldeles hes. Inatt hade jag lite feber och kräktes några gånger. Lite märkligt... För tillfället är febern borta, hoppas att det förblir så. Tur att jag har pegen nu när jag är sjuk och inte är så sugen på att äta.

2008-06-22
Jag fyller 1 år idag! Oj vad vi har firat. Dagen har börjat mycket bra med uppvaktning från alla håll och kanter. Mormor, morfar, morbror, kusinerna kom och åt frukost med mig, mamma och pappa. Jag har fått massor av fina presenter. Tusen tack - jättefina. Jag blev så glad. Har inte hunnit prova alla kläderna ännu, men storlekarna är perfekta! Å så har vi ätit tårta. En riktigt smaskig tårta som pappa gjort med jordgubbar, hallon och rabarber. Mums filibabba!


2008-06-20
Midsommarfirande. Äntligen midsommar igen. Midsommarflicka som jag är så anser jag givetvis att detta är årets höjdpunkt. Iförd min finaste sommarklänning och hatt gick vi till Strandcafét där vi firade med buller och brak. Vi klädde stången, dansade och lekte. Väldigt mysigt och solen sken på oss. Vilken dag! Massor med glada barn, spelman, lektant och godisregn.



2008-06-18
Prick på normalkurvan. Så är jag äntligen ikapp - ikapp med det som anses vara normalt vikt- och längmässigt för min ålder. Min senast tagna vikt och längd (9720 gr och 74,5 cm) hamnar i perfekt linje med "normalkurvan". När jag föddes låg jag 2 kurvor under men nu har jag kommit ifatt. Så


Det verkade ett tag som att det var ok, men nu har det börjat blöda igen. Nu har doktorn satt ett stygn brevid slangen, så vi hoppas att blödningen avtar nu. Om 1 1/2 timma skall jag få 10ml bröstmjölk och 10ml vatten. Hoppas det funkar som det ska. Därefter dubblerar vi mängden mat vid varje mål.


2008-06-17
Ny planering. Blödningen verkar ha avstannat. Den postoperativa planeringen har nu ruckats en aning. Slangen får stå öppen under natten. Ingen mat, inget vatten - bara dropp. Förhoppningsvis kan vi försöka stänga slangen imorgon bitti igen. Jag har i alla fall lyckats nästla mig in på övervaket inatt. Det var inte meningen från början, men mamma har tjatat sig till det nu. Konstigt att det inte var en självklarhet från första början... jag är ju inte direkt som alla andra.Vi får väl se om mamma kan sova något, men det blir i alla fall lättare när hon vet att någon hela tiden har ett öga på mig. Godnatt, vi hörs imorgon. Jag måste få vila nu.



Komplikation. Sedan operationen har slangen från magen stått öppen för att tömma mage och tarmar på luft. 4 timmar efter operationen skall slangen stängas. Vi gjorde detta kl. 18. Ca 30 minuter senare märkte mamma att tröjan var blodig. När mamma lyfte tröjan såg hon att hela kompressen blivit blodig. Inte bra. En av kirurgerna kom genast upp till vår avdelning. Fästet på magen satt alldeles för hårt vilket gjorde att det nu har blödit en hel del. Fästet har lossats en aning - om ca 1 timma skall doktorn utvärdera. I värsta fall måste jag till operation igen.


Jag har vaknat. Enligt kirurgen gick operationen bra. Om det blir någon komplikation med tarmarna så märker vi det närmaste dygnen - det är inget vi med säkerhet vet ännu. Doktorn tror inte att det skall vara något problem men kan så klart inte garantera det. Vi får vänta och se hur det flyter på. Jag har i alla fall vaknat, spanat in läget, snackat lite med mamma och mormor. Nu är jag trött igen och sover lugnt och fint i skrivande stund. Närmaste 4 timmarna får jag inte äta något. Efter det skall vi trappa upp maten enligt ett speciellt schema. Det ska vi få info om nu.


Nu sover jag. Ca 13.25 somnade jag in i narkos. Minuterna innan var jag glad i hågen och höll låda för hela operationssalen. Mådde som en prinsessa trots 6 timmar utan mat. Jag är så duktig så. Nu kan ni bara vänta och hålla tummarna för mig. Att allt går som planerat, att inga komplikationer uppstår under operationen, att jag tål narkosen och att jag vaknar när allt är över.



Kryss blir slang. Där lilla krysset är ritat på magen kommer hålet att göras. Kirurgen använder en slang med kamera som förs ner genom munnen. Väl nere fyller dom min mage med luft så att magsäckens vägg når bukväggen. Då kan doktorn känna instrumentet från utsidan och göra ett enkelt stick genom huden in i magsäcken. Snabbt och enkelt. Risken är att delar av tarmen kan komma i vägen vilket givetvis inte är bra. Det är mycket ovanligt, men det händer. Hoppas verkligen jag inte råkar ut för detta. Jag tycker faktiskt att jag har fått min beskärda del av bekymmer. Nu är det bara några timmar kvar. Jag får varken äta eller dricka nu - bara vänta.


Röntgen med kontrast görs på tom mage. Så var det fel givetvis. Väl inne på röntgen började doktorn att tömma min mage på all äppeljuice. Doktorn ville naturligtvis ha fri passage för kontrastvätskan. Onödigt eller? Väl tillbaka på avdelningen mötte vi sköterskan som ursäktade sig och sa att det visst var klockan tio som gällde. Oj då!Vi börjar bli mätta på dumheter av allehanda slag!


Sista äppeldrickan. Snart är det dags för röntgen av övre delen av magen. Doktorn vill titta så att allt ser ut och fungerar som det ska. För att kunna se ordentligt kommer jag att få kontrastvätska i magen i samband med undersökningen. Nu innan sover jag gott och äter min sista äppeldricka. Sköterskan som följde oss till röntgenavdelningen säger att jag inte får äta något efter min röntgen är gjord - allt måste ner i lilla magen innan. Konstigt tycker mamma... första sköterskan sa klockan tio och nu är klockan nio. Märkligt att allt måste ner innan min röntgen, det känns spontant helt fel? Borde vara bättre om magen inte är så full?



2008-06-16
Infart. Klockan 13 blev vi nedkallade till operationsavdelningen. De hade inte tid att komma upp till Q63 så fick ut och röra på oss istället. Eftersom det är en steril avdelning fick jag sätta på mig operationsskjorta och mamma fick sätta på sig steril klädsel med kappa, luva på huvudet och plast på tassarna. Först gjorde dom ultraljud på min ljumske för att hitta rätt och sedan stack doktorn in nålen. Det var ändå, trots ultraljud, lite trixigt att hitta rätt idag. 3 nålar fick han använda, men det gick jättebra. Jag gnällde lite, men inte alls så ledsen som jag brukar. Det är bra att använda ljumsken... tyvärr är jag snart för gammal för det sa doktorn. Typiskt!Så har ett antal blodprover tagits och för tjugo minuter sedan fick jag ACTH. Så om tio minuter, kl. 13.50, är det dags att ta nytt blodprov igen. Å så kl. 14.20 och 14.50. Där emellan ska jag träffa narkosdoktorn för narkosbedömning. Sen hoppas vi att vi får åka hem och komma tillbaka imorgon bitti.

Inskrivna på Q63. Nu har vi kommit till min avdelning där vi skall tillbinga de närmaste dagarna. Alla mina maskotar är med och jag har klätt mig i mina finaste sommarkläder för att lätt kunna charma alla på avdelningen. Jag vill ju gärna visa min goda klädsmak...;-)Vi började med att ta längd och vikt. 74,5 cm lång och 9720 gr tung. Efter längd och vikt skulle vi sätta en nål. Vi skall sätta en nål dels inför morgondagens sövning dels för att vi ska göra en ACTH-belasning på mig idag. Det har varit tal om att en ACTH-belastning skall göras en längre tid och det är mycket bra att få den gjord innan operationen, eftersom den också är ett stressmoment och sätter binjurebarken på prov. Synachtentestet går till som så att först får jag nål och så tas ett litet blodprov, varefter medicinen (ACTH/Synachten) ges. Sedan tas serum-kortisol med jämna mellanrum under c:a 2-3 timmar. Därmed är det klart och provsvaren bedöms av en endokrindoktor så fort de anländer.Mamma hade bett om att narkosen skulle sticka. Efter överläggningar bestämde sig sköterkorna ändå för att sticka själva. Mina kärl i huvudet syns tydligt så de valde att sticka där. I huvudet känner man inte så mycket heller så då behöver man inte emla innan. Men det gick som vanligt inte så bra. Sköterskorna provade två kärl i mitt huvud, men de sprack båda två. Så nu sitter vi och väntar på narkosen i alla fall. Vi har nu emlat båda ljumskvecken, så det blir ljumskpunktion idag igen - gjord av narkosläkare inom 2 timmar.Man brukar tala om att lära av misstagen, men det tycks inte alltid tillämpas särskilt väl inom sjukvården.


2008-06-01
Jag äter sämre och sämre. PEG blir ett nödvändigt ont. Opereration planerad till 17 juni.

2008-05-08
Mina levervärden ser jättefina ut. Min lever mår bättre och bättre. Snart är alla värden normaliserade. Underbart!

´

2008-04-13
Topimax bort. Gör mig sur i blodet – kan inte andas. Vi byter till Sabrilex.

2008-03-28
Inlagda. Vi byter medicin till Topimax.

2008-03-19
Första dagen med krampmedicin. Kramperna kommer oftare och vi ska försöka medicinera. Vi börjar med Iktorivil. Helvetet startar.

2008-02-29
Den sällsynta dagen. Skottdagen – den 29 februari – är den så kallade Sällsynta dagen. Den uppmärksammas i flera länder i Europa. Dagen har inrättats för att upplysa allmänhet, politiker och vårdgivare om att det finns sällsynta diagnoser och att det är många olika diagnoser. Det är inte ovanligt att ha en sällsynt diagnos. Men de som har en hamnar ändå en ovanlig situation.Med sällsynta diagnoser avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Mitt sjukdomsspektra, Zellweger, diagnostiserades under perioden 1981-1994 hos sju barn, vilket motsvarar 1/140 000 barn (alltså ca 7 per miljon). Det innebär att det i Sverige i genomsnitt föds ett barn med syndromet vartannat år. Så vitt vi vet finns idag endast 3 barn (mig inkluderat) med diagnos inom Zellwegerspektrat i Sverige. Som ni nu förstår har jag inte bara en sällsynt diagnos - utan en oerhört sällsynt diagos.

2008-02-28
7870 gr tung och 69,7 cm lång

2008-02-20
En helt vanlig vecka. Ny vecka, nya äventyr. I måndags var jag på besök till ögondoktorn igen. Rispan jag hade på ögat hade nästan helt försvunnit så antagligen var det jag själv som råkat få in nageln eller nåt i ögat. Alltså behöver vi inte oroa oss för hornhinneinlagringar eller andra mycket allvarligare åkommor. Skönt! Efter besöket hos ögonläkaren gick vi vidare till hörselkliniken. Det var dags för mig att få mina nya lurar och de sitter verkligen som en smäck. :-) De förra jag hade förde ett himla oväsen och ramlade ut hela tiden. Så passade vi på att justera volymen också så nu hör jag lite bättre. Jätteroligt tycker jag!I tisdags var vi på besök på Täby habiliteringscenter och träffade teamet som kommer jobba med mig. En massa nya men också "gamla" ansikten... sjukgymnast, kurator, specialpedagog, arbetsterapeut, habiliteringsläkare och psykolog. Det blev ett jättebra möte, skönt med någon som samordnar... för oj, oj, oj vad mamma och pappa har mycket kontakter att hålla ordning på. Förutom dessa har vi kontinuerlig kontakt med neurolog, leverdoktor, ögondoktor, örondoktor, audionom, dietist, försäkringskassan (pust!), kommunen (pust!), assistansbolag, assistenter, döv/blindteamet... hmmm undrar om jag glömt någon nu??? Tja... ni hör hur vi har det... det är väldigt många människor att hålla ordning på - bara det ett heltidsjobb. :-)Idag var mamma och pappa på besök till Tittut, en spädbarnsverksamhet som erbjuder extra stöd för familjer med barn från 0-2 år. De hade en temadag för föräldrar som lever under ungefär samma premisser som vi. "Litet barn - ovanlig diagnos" hette dagen. Där fick mamma och pappa möjlighet att lyssna till och prata med en genetiker från KS, Britt-Marie Anderlid, och dessutom prata med andra föräldrar i samma situation. Det blev en jättebra dag fylld med både skratt och tårar. Väldigt skönt att träffa människor som på riktigt förstår vad vi går igenom. Hoppas det är dags snart igen, då tänker jag hänga med.Kvar denna veckan har jag:torsdag: besök av Jenny från döv/blindteametfredag: besök av sjukgymnasten

2008-02-13
Tuffa sjukhusdagar. Mamma och pappa tycker att det är svårt att skriva om alla de jobbiga saker vi går igenom. Hittills har bloggens inlägg varit mest glada. Men eftersom det är svårt för alla omkring oss att förstå hur vår vardag ter sig nu för tiden så skall vi försöka att göra bloggen mer sanningsenlig. Det är lättare att "fly än att illa fäkta" som man brukar säga. Men... vi skall från och med nu även redogöra för alla jobbiga saker vi gör. Sjukhus, läkarbesök och provtagningar har blivit en del av vår vardag. Detta i samband med den ovissa tillvaro vi lever i är något som tar mer på krafterna än någon någonsin kan ana. Endast de som själva varit där kan förstå.

Senaste veckan har varit mycket tuff med sjukhus för hela slanten. I fredags var vi på KS i Solna för att göra nya avtryck till hörapparater. Mina öron växer så fort så jag behöver nya ofta. Nästa måndag skall de vara klara, då skall vi göra hörseltest vid örondoktorn och så ska jag träffa audionomen och få mina nya lurar.

I söndags fick jag ont i ögat och det blev alldeles rött. Som tur var hade vi läkarbesök hos ögondoktorn inbokat. Hon hittade en liten rispa på min hornhinna, vad det beror på är ännu oklart. Jag fick antibiotika och en akuttid på Huddinge sjukhus för att mäta trycket i ögat. Trycket var normalt. Tur!

Idag när jag var på sjukhuset kom ögondoktorn igen för att titta på mitt öga i lugn och ro medan jag var sövd. Det såg mycket bättre ut, tydligen har antibiotikan påverkat och det bör rimligen ha varit orsakat av någon form av bakterie. Varför vet vi ännu inte - rispan är fortfarande där. Doktorn pratar om hornhinneinlagringar, en del av sjukdomsbilden. Mamma och pappa skall hålla mitt öga under uppsikt och så skall vi på återbesök till ögondoktorn på måndag.Idag var det dags att göra magnetröntgen på min hjärna. Vi gjorde i höstas en CT, datortomografi, och då tyckte man sig kunna skymta eventuella avvikelser. I sjukdomsbilden ingår ofta s.k. migrationsstörningar/förtjockning av hjärnbarken, en sorts missbildning på hjärnan från fostertiden. Sedan dess har det diskuterats att en MR bör göras, men vår ansvarige läkare har inte ansett det är nödvändigt eftersom hon "redan vet " att jag har en s.k. förtjockad bark. Efter att mamma bråkat om detta, vilket nu dessutom lett till läkarbyte, fick vi äntligen en tid - idag den 13 februari.

Kl. 07.30 kom vi in till sjukhuset. Emlat armen (emla=smärtstillande salva) hade mamma gjort hemma i förväg så det slapp vi göra på plats. Väl framme fick jag byta om till en vit liten rock - precis som en liten läkarrock. :-) Efter det kom mysiga syster Ylva och kände efter vart vi skulle sticka i armen. Eftersom en kanyl ändå skulle sättas i armen för narkosen kunde vi passa på och ta en massa bra blodprover samtidigt. Jag brukar inte gilla detta. Idag gick både mamma och pappa med till provtagningen, mamma brukar inte vara med för hon tycker att det är så jobbigt när jag blir så uppriven och ledsen.
Men det gick HUR BRA SOM HELST. Det blev första provtagningen utan trauma. Visst var det ändå otäckt, men det gick bra. Pappa strök mig på benen & fötterna, vilket jag verkligen gillar, och mamma pratade lugnande i mitt öra. Det blev en perfekt provtagning. Så fick jag ett jättefint plåster med nallar på.Sedan bar det av till magnetkameran där jag först skulle sövas. Man måste nämligen ligga blickstilla och det har jag väldigt svårt för att göra. På bilden nedanför ser ni den stora maskinen. När de sprutade in narkosen fick jag sitta i pappas famn. Det var lite läskigt så jag blev ledsen, men det gick snabbt och sen var jag helt borta. Mamma började gråta och pappa fick trösta. Mamma och pappa tyckte att det var oerhört känslomässigt jobbigt att se mig så... till synes helt livlös - det väckte många tankar och farhågor inför den framtid vi går till mötes.

När jag somnat in tog personalen hand om mig och mamma och pappa fick gå på tur på sjukhuset. Magnetkameran tog ca 1 timma att utföra.
När undersökningen var klar ringde personalen till mamma och pappa som kom och mötte på uppvaket. Där fick dom vänta ytterligare 45 minuter tills jag hade sovit klart. Till slut vaknade jag och där väntade ovanligt glada föräldrar - mysigt!

Efter lunch fick vi först träffa min leverläkare som redan hade fått fatt i provsvaren från morgonens provtagning. Positiva resultat - mina levervärden har blivit bättre. Om det är tillfälligt eller om dr. Martinez behandling har hjälpt är ännu för tidigt att säga, men det går absolut åt rätt håll. Så nu skall jag få börja vaccinera mig också. Äntligen!

Efter mitt möte med leverdoktorn kom vår andra doktor springande med provsvar från MR-undersökningen. Oerhört snabbt jobbat och skönt för mamma och pappa att få svar så fort då man tidigare sagt att provsvar dröjer. Positiva resultat även här. Man kunde inte finna några migrationsstörningar - det såg normalt ut. Detta var mycket, mycket bra nyheter. Vad man däremot kunde konstatera var att myelinutvecklingen är något under det normala. Myelinets bildande är en fortlöpande process under graviditeten och de första 2 levnadsåren - man tror att DHA spelar en stor roll här. Dr. Maritnez har kunnat visat positiva reslutat gällande detta. Flera barn har fått en normalisering av myelinet. Mamma och pappa hoppas såklart på detta.
MR:en skall dock studeras ytterligare så vi får utförligare svar om några veckor. Innan måndag har vi nu några dagar utan sjukhusbesök. Skönt. Det skall jag njuta av...

2008-02-10
Tack Kristallen! Idag flyttade vi hem. Jättekul att äntligen få komma hem. Innan jag åkte fick jag en jättefin present från mina kompisar på Kristallen. En jättesöt liten skallra, så liten så att jag kan hålla och tillräckligt högljudd för att jag ska höra. :-)Underbar, tack så mycket!På bilderna nedan ser ni hur det ser ut på Kristallen. Matrum, upplevelserummet "Vita rummet", relaxrummet med roliga badkaret (min favorit) å så vardagsrummet. Längst ner är mammas och pappas fina sovrum där de fick bo sista veckan.