God jul

Julafton var ingen rolig dag tyckte jag. Senaste två dagarna inkl. nätter har varit himla besvärliga. Jag har varit ganska gnällig och inte alls tillfreds. Trots alla fina julklappar blev jag inte gladare. Idag har varit bättre, jag har lekt lite med mina nya leksaker och testat en del av mina nya kläder. Skoj!

En av mina fovoritleksaker är en fin hund som jag fick av mormor. Den både skäller, morrar och viftar på svansen när jag rör vid den. Jättesöt!I skrivande stund sover jag gott.. snart är det dags för middag.

Lek på Galaxen

Jag har så roligt på mitt dagis, jag trivs verkligen som fisken i vattnet. Det finns så många roliga grejer att leka med där. Min absoluta favorit just nu är en stor spindel som vibrerar när jag rör vid den. Jätteskojig! Jag har precis lärt mig hur man gör. Karin filmade lite häromdagen. Klicka på play-knappen så får du hänga med mig en kortis till Galaxen...

Glad Lucia

Det är verkligen en sällsynt obekväm hatt det här...
tur att man inte använder den så ofta.

En sån fantastisk överraskning!

Ikväll ringde Jämtkraft... Åh nej, tänkte mamma först, nu är det försäljare som ringer igen. Vi som anmält oss till Nix-registret och allt!? Men, det var ingen försäljare som ringde. Nej, nej, nej... det var en anställd på Jämtkraft som ringde och berättade att mamma vunnit en resa till Åre. Tydligen har Jämtkraft anordnat en tävling där svenska folket fått till uppgift att nominera goda förebilder. Utifrån alla nominerade har Jämtkraft sedan valt ut 10 vinnare, varav min älskade mamma blev en av dem. Mamma blev nominerad till tävlingen med nedanstående motivering:




Vi vet ännu inte så mycket mera än att mamma vunnit och att vi skall få åka på semester till Åre. Vilken underbar överraskning! Jämtkraft-tanten som ringde blev jätteglad hon också. Mamma rördes naturligtvis till tårar när motiveringen till nomineringen lästes upp. Mamma blev så himla, himla rörd och glad - kunde så klart inte hålla tårarna tillbaka. Jämtkraft-tanten fick svårt att hålla tillbaka tårarna hon också. Tanten avslöjade också att mamma blivit nominerad till tävlingen av Dessi.

Åter igen, tack snälla Dessi för att du är med oss i vår kamp. Tänk att du - som vi tidigare inte haft någon kontakt med - har blivit en av våra mest engagerade och omtänksamma följeslagare. Ditt stöd betyder så oerhört mycket för mamma. Och inte bara för mamma utan för oss alla. Du hjälper oss att orka ännu mera. Vi är inte ensamma. Tack!

Ståskal

Idag var jag på Olmed vid S:t Görans sjukhus och gjorde en gipsad avgjutning av min kropp. Denna avgjutning skall användas för att göra ett ståskal som ska hjälpa mig att stå på egen hand. Ståskalet hjälper till att belasta skelettet på rätt sätt och samtidigt ger det möjligheter att leka i upprätt ställning vilket bl.a. är bra för andning och matsmältning. Tänk också vilken härlig känsla att kunna vara på samma nivå som andra barn runt omkring mig.
:-)

Det var jätteskoj att gipsa kroppen. Jag njöt fullt ut! Tji fick mamma och pappa som trodde att jag skulle tycka tvärtom...

;-)

Visual evoked potential

Idag var jag på Huddinge sjukhus för att undersöka min syn. Vi bestämde oss för att göra samma undersökning som gjorts i Barcelona för att få ett säkerställande. Undersökningen som jag gjorde kallas för VEP (visual evoked potential). VEP är en metod för att undersöka synnervens funktion. VEP används för att diagnostisera synförlust hos patienter som ej kan kommunicera, såsom spädbarn och små barn som jag. Då får man små metallplattor på huvudet, en lapp för ögat och så utsätts ögat för starka ljusblixtar. Elektroderna på huvudet läser då av vad synnerven registrerar.

Överraskande nog kunde doktorn inte avläsa några säkra svar från undersökningen. Det hon säger är med andra ord att jag inte ser något längre. D.v.s. att jag är blind.Det var vi inte alls beredda på. Inte alls. Mamma och pappa har alltid upplevt och upplever fortfarande att jag har någon form av synförnimmelse... men... nu är frågan hur det är med den saken egentligen.

Det här är mycket nedslående resultat. Framförallt eftersom resultaten från synundersökningen i Barcelona sa det motsatta. Kan vi inte lita på den spanska undersökningen? Eller är det den svenska undersökningen som inte stämmer? Eller stämmer de båda? Kanske kan det vara så att jag tappat synen helt senaste tiden? Vi vet ju att sjukdomen är framåtskridande, men det är ändå svårt att förstå. Att vilja förstå. Vi kommer att göra om undersökningen i början av nästa år igen.

Mitt dagis Galaxen

Nu har dagis dragit igång på allvar. Jag var där några timmar idag igen. Jätteskoj. Det händer så mycket spännande saker på Galaxen. Vi lekte med en ljusslinga och skramlande bollar, vi åt frukt och vi sjöng. Förutom jag så är det 2 andra pojkar. Vilken tur vi har som får gå på ett så fint dagis.

APT-tid 165

Igår var jag på Huddinge sjukhus. I utredningen inför en eventuell CI-operation så måste även en datortomografi göras på mina öron så att doktorn kan se att allt ser ut som det ska. Under undersökningen måste man ligga helt stilla. Att ligga helt stilla är inte min grej så då var doktorn tvungen att söva mig. Undersökningen är kort så narkosen behöver inte vara så tung. Skönt, för det är ju alltid en risk att sövas.

I samband med detta skulle vi också passa på att ta Koagulations-proverna. Allt gick jättebra... till en början. Narkosen satte nålen och det gick bra. Proverna togs i ett nafs. Narkosen och undersökningen var klart på ett kick. Sen skulle vi bara till uppvaket för att kolla att jag vaknade igen ordentligt. Väl på väg från röntgen så ringde blodlabbet och sa att alla proverna var misslyckade. Allt kasserat, slängt i soporna. Puts väck. Alla mina dyrbara bloddroppar borta.

Göra om. Börja om från början. Varför upprepar sig historien varje gång?Två gånger fick vi göra om. Man ville först testa den infart som redan satt på plats. Men det funkade inte för provtagning så klart. Synd! Narkostjejerna var i alla fall snälla och tog sig tid att hjälpa till på eftermiddagen igen. Åter igen blev det en heldag på sjukhuset.

Hur som helst... nu är alla prover tagna så nu är det bara den eviga väntan kvar. Ett provsvar har kommit idag, min APT-tid. Den har stigit ännu mera, nu är den uppe på 165.

Hemostas

Nu har doktorn äntligen ringt om mina provsvar gällande blödningstiden. Dock hade han inga egentliga svar att ge. Förutom APT-tid hade man också tagit prover för att kolla Faktor VIII och Faktor IX. Som vi förstod det var Faktor IX inom normalspannet medan jag hade förhöjda värden av APT-tid och Faktor XIII. Faktor VIII är ett protein som är nödvändigt för att blodet skall koagulera. Vissa personer saknar detta protein eller har en så låg nivå att blodets koaguleringsförmåga är nedsatt. Fråga oss inte vad det innebär att ha förhöjda värden av denna för vi har absolut ingen aning. Hur som helst... imorgon skall flera prover tas. De vill nu också titta på Faktor XI, Faktor XII, Kardiolipinantikroppar samt Lupusantikroppar.

Begreppet hemostas omfattar de fysiologiska processer som förhindrar förblödning vid kärlskador samtidigt som blodet hålls flytande. Blodkoaguleringen är den viktigaste delen i hemostasen, kroppens sätt att klara och hindra blodförlust vid skador. På http://sv.wikipedia.org/wiki/Hemostas kan du läsa mer. Det är ingen enkel läsning.

Dagis och bad

Idag var min första dag på dagis. Det var bara en kort sväng på förmiddagen, men det var jätteskoj. På fredag ska vi dit några timmar igen. Tänk vad roligt det ska bli när jag får vara där och leka alldeles själv utan mamma och pappa. De har så många roliga leksaker och skojiga tanter att leka med.

Efter dagis så var det dags för vattegympa på Lidingö sjukhus. Äntligen! Det har gått så många veckor sen sist, det är så mycket som har kommit i vägen. Som jag längtat efter idag. Men när vi kom dit så var det ingen annan än vi där. Alldeles tomt på andra barn... ingen annan så långt ögat kunde nå - bara en varm och go bassäng å så jag och mina virriga föräldrar. Då slog det pappa att sista vattengympan för terminen nog redan varit. Hmmmm... äsch då sa mamma... då badar vi bara du och jag. Vi frågar inte om lov för då säger de säkert nej.
Bus-mamma!
:-)

Så jag och mamma hoppade i och hade bassängen för oss själva. Jättemysigt!

För övrigt så mår jag bättre nu. Jag har slutat äta antibiotika och jag har inte blött mer ur magen så det är bra. Väldigt skönt! Vi väntar fortfarande på provsvar sen förra veckan, men som vanligt ringer ingen som avtalat. Vi kontaktar er torsdag eller senast fredag sa doktorn för 1 vecka sen. Vi har ringt och vi har ringt... nya löftet var att de skulle ringa idag men ännu så länge är telefonen alldeles tyst. Pappa får nog ringa Q83 igen eftersom vi måste ha med oss information till morgondagens sövning och datortomogafi på Huddinge sjukhus. Kanske behövs fler prover tas? Det är ju alltid bra att slå 2 flugor i 1 smäll när tillfälle ges.

Vår kyl

Så här ser vår kyl ut... lite annorlunda?
- medicinschema
- matschema
- och mängder av kallelser till KS


Jag har så många läkare så det är en heltidssyssla att hinna med dem allihopa... öronläkare, ögonläkare, neurolog, gastroläkare, CI-läkare, leverläkare, kirurger, narkosläkare, genetikläkare, dr. Martinez och så alla akuta besök på akuten där det är nya läkare varje gång. Man blir alldeles snurrig... Godnatt!

Apoteket Scheele

Vi trodde att det hade lugnat ner sig, att vi kunde slappna av lite... men icke. Igår kväll innan läggdags fick jag så himla, himla, himla ont i magen. Jag skrek obarmhärtligt i flera timmar innan jag i total utmattning slocknade i mammas famn. Efter någon timma skulle mamma kolla mitt PH-värde i magen (vi gör det för att bestämma oss för om jag ska äta Losec eller inte, jag slutade häromdagen). När mamma öppnar knappen på magen så kommer en massa blod ur magen igen. Det är inte lika färskt blod som sist men minst lika mycket. Varför då? Jag har ju slutat äta Ipren. Och min koaguleringsprocess fungerar ju inte korrekt... tänk om det blir värre under natten? Vad göra? Ringa avdelningen... hmmm... det får vi ju egentligen inte för vi är inte inskrivna längre. Åka till akuten? Nja, vad kommer dom att göra... antagligen inte mer än sist. Det finns ju ingen gastroläkare på sjukhuset så här dags, klockan är ju efter 17. Just det... det är ju efter 17 som inga läkare behövs. Skämt å sido, mamma ringde avdelningen i alla fall för att få lite guidning, men de kunde inget säga och inga läkare finns på plats förrän fredag morgon.

Nåväl vad göra? Losec slutade vi med häromdagen för att se om det påverkar gasbildningen i min lilla mage... men har något sår i magen rivits upp så lär det svida en hel del av magsyran. Vi börjar med Losec igen. Moment 22. Men blödningen då? Varför har det börjat blöda så mycket igen? Vad gör vi åt det? Som tur var skrev läkaren ut ett preparat till mig förra veckan som heter Tranexamsyra som är koagulationsfrämjande, men eftersom blödningen avtog under veckan så brydde vi oss inte om att hämta ut det. Dumt nog! Det skulle endast tas om blödningen återkom. Men nu fick vi anledning att hämta det... mitt i natten. Tur att vi bor i Stockholm med dygnet-runt-öppet apotek. Så mamma brassade in till Apoteket Scheele och hämtade mina medikamenter. Blödningen har nu åter avtagit, men vi är såklart fortfarande lite oroliga. Hur ska vi kunna slappna av? Hoppas doktorn ringer upp oss snart.

Trevlig helg!

Lång och jobbig dag på sjukhuset

Har precis kommit hem från sjukhuset efter en grymt tuff dag. Många prover skulle tas och det var precis lika svårt och jobbigt som vanligt. Efter 3 stick, 1 i armen och två i huvudet, hade tanten endast lyckats fylla knappt hälften av rören. Gahhhh... mamma blir så himla arg... varför kan man inte låta den bästa av den bästa av den bästa sticka mig? Narkosen fixar det alltid de gånger då de blir inkallade. Varje gång vi ska ta prover berättar vi om hur svårt det är, men det lyssnas ändå inte... förrän det är alldeles för sent. Så vi fick dela upp provtagningen i två omgångar. Det är det absolut värsta som kan hända. Ok att en provtagning är jobbig (det kommer det alltid att vara) men när den heller inte ger resultat... då blir vi sååå frustrerade.

Först trodde vi inte att det skulle gå att genomföra provtagning nr. 2 för jag var heeeelt förkrossad. Vi överdriver inte. Men efter ca 1 1/2 timma hade jag lugnat mig något så då gjorde vi ändå provtagning nr. 2 via stick i fingret. Och det gick faktiskt jättebra, även om jag blev ledsen såklart. Jag har fint flyt i mina fingrar.

Några av provsvaren hann vi få. Jag har fortfarande hög APT-tid, så något knas i koaguleringen har jag tyvärr. Vi tog flera prover för detta, men det tar tid att få svaren. Förhoppningsvis kommer det innan helgen. Hoppas bara att de inte slarvar bort eller råkar förstöra mina dyrbara bloddroppar, för det händer ju också titt som tätt. Då ska mamma personligen gå och ta itu med den ansvarige... det lovade hon doktorn.
;-)

Nu sover jag som en stock - totalt utmattad. Jag hoppas att jag kommer att få en god natts sömn i natt. Jag behöver det. Vi alla behöver det. Mamma har också blivit sjuk och har tappat rösten på kuppen... så det är inte konstigt att hennes stubin var kort idag. Otroligt att hon lyckades göra sig hörd så pass ändå, nu får hon nog vara tyst ett tag framöver. Jag tyckte att det var bra, det var på tiden att mamma sa till på skarpen. Så svårt kan det väl inte vara att informera vårdpersonalen om hur svårstucken jag är och hur mycket jobbigt jag har varit med om samt att jag knappt varken ser eller hör. Såna här saker blir ju ganska mycket läskigare då, jag förstår ju inte rikigt vad som händer. Vi får helt enkelt hoppas på bättring.

Dagens vikt: 10720 gr

Kul att stå

Sen jag slutade äta Sabrilex har jag börjat tycka att det är roligt att försöka stå när mamma och pappa hjälper till. Jag orkar bara korta stunder, men jag tycker att det är himla skoj. Jag känner mig lite starkare. Och när mamma och pappa uppmuntarar, tjoar och tjimmar så blir jag så stolt så stolt. Det syns tydligt på lång väg... då lyssnar och ler jag, pratar lite extra... och så kanske jag skuttar till med armar och ben några extra gånger.

Permission

Äntligen, ääääääntligen hemma igen. Vi har fått permission över helgen. Vi har dock inte fått några vettiga svar angående APT-tiden, det skall utredas vidare nästa vecka. Om jag råkar slå mig på något sätt under helgen måste vi omedelbart åka in... så en viss oro tycks ändå ligga i luften. Vilken tur för mamma och pappa att jag inte rör mig så mycket, då behöver de inte oroa sig för att jag skall ramla omkull och slå huvudet eller så. Doktorn sa att ett friskt barn hade kanske fått order att bära hjälm.

Fortsätter jag blöda från magen under helgen så finns ett recept på apoteket... helt uppenbart finns en oro över blödningarna också.

Läkare har som sin viktigaste uppgift att inte oroa, så länge inget är solklart så låtsas läkarna som om det regnar. "Ingen fara, allt ser fint ut." Det kan ofta vara oerhört irriterande. Alla är inte lika, men mina föräldrar vill veta sanningen - även om den är obehaglig. I vårt fall kan det knappast bli mera obehagligt än det redan är.

Q83

Igår kom det blod ur magen när mamma och pappa, i vanlig ordning, skulle "lufta magen" via PEG:en. Inte rinnande blod men många små blodplättar med färskt blod. Och jag hade ont - väldigt ont. Efter 2 timmar smärtsamt skrik och ökande mängd blod i magsaften åkte vi in till akuten. Vi fick komma in direkt och är nu inlagda på Q83, en gastroavdelning. Vi har tagit en massa prover och pratat med några olika doktorer. Ingen har ett klart svar på vad som orsakat blödningarna men troligen kan det vara en biverkning av Ipren. Tydligen är det ganska vanligt att man kan få mag- och tarmblödningar av Ipren. Blödningar är inte bra för mig. Nu är det Ipren-stopp och så får vi se vad som händer. Vi skulle egentligen fått permission och åkt hem i natt. Vi skulle bara vänta på några provsvar. Vi var färdigpackade och på väg till bilen. -"Tyvärr, vi vill att ni stannar" sa doktorn. Jag hade på tok för högt värde av något som heter APT-tid, vilket är ett mått för blödningstiden. Mitt värde var förhöjt redan igår, men hade stuckit iväg ännu mera idag. Det ska ligga mellan 28 och 40. Mitt var ikväll strax över 100.
:-(
Mycket oroligt. Vi ska ta nya prover imorgon. Usch och fy. Innan doktorn vet mera om vad som är fel så vill han inte släppa iväg oss. Om det inte är ett felvärde skulle en större blödning vara illa för mig. Skulle det inträffa kanske jag behöver få blodplasma, då är det bra om vi är på plats på sjukhuset. Och eftersom det fortfarande blöder i min mage så får vi stanna.

Begynnande lunginflammation

Vilken tur att vi åkte in. Att jag blivit så hängig beror troligen på influensavaccinet som jag fick i fredags. Det kan man bli dålig av och dessutom immunförsvaret nedsatt när kroppens försvar börjar fajtas mot vaccinet. Med nedsatt immunförsvar blir det julafton för baciluskerna. Jag hade hög feber 39,5 grader, högt CRP 79, ansträngd andning och ganska rosslig. Med risk för att det kan vara en begynnande lunginflammation - vilket kan bli ödesdigert för mig - så satte doktorn mig på antibiotika omedelbart. Å så bad vi att få låna inhalationsapparat för att kunna underlätta min andning... men icke... sånt har inte sjukhuset att låna ut. Konstigt! Vi har beställt en sådan apparat, men får den först i slutet av veckan om vi har tur. Typiskt!

Dags för akuten igen

Jag mår inte så bra. Har feber och är väldigt ansträngd i min andning. Har haft feber sen ca 1 1/2 dygn nu. Vi åker in och kollar upp mig. Kanske kan vi få låna en inhalator så att jag får lättare att andas?

Ljuva Tuva

Idag såg vi ett inslag på nyhetsmorgon om Tuva. Tuva är en liten flicka som, precis som jag, är mycket svårt sjuk och med bara en kort tid att leva. Det var ett oerhört starkt och gripande inslag, inte ett öga var torrt när vi tittade på inslaget. Det var jobbigt att titta såklart - ofta kändes det som om det var min mamma som pratade om mig, om oss, om vår familj. Vi kände igen oss så väl i mycket som Tuvas mamma Ida berättade om. Har du inte redan sett inslaget så tycker jag att du ska göra det nu, följ länken nedan.

http://www.tv4.se/1.283438?videoId=1.722986

Tuvas mamma har också en blogg; http://busungar.krogh.se/

Influensavaccin

Idag har jag varit på sjukhuset och fått vaccin mot årets influensa. Mamma har varit lite orolig och ställde frågan till min doktor Helgi häromdagen. God idé tyckte han så vi slog till direkt. Idag fick jag dos #1 och om 4 veckor får jag dos #2.

Skönt att ha det gjort. Hoppas att jag får ett fint skydd mot "viruluskerna".

Att leva i skift

Pappa går och lägger sig kl. 17. Mamma äter middag med mig och vaggar mig till sömn - förhoppningsvis någon gång mellan 19-21.

Pappa går upp vid 21. Mamma får sova.

Kvällsvälling.

Mamma går upp vid 00. Pappa får sova.

Pappa går upp vid 03. Mamma får sova. Här någonstans börjar min dag. Ibland drar jag igång redan vid 01 eller 02. Mamma och pappa försöker dock få mig att sova vidare. Jag sover små korta stunder varvat med att vara vaken - ibland glad - ibland ledsen.

Nattavälling.

Jag sover små korta stunder varvat med att vara vaken - ibland glad - ibland ledsen.

Mamma går upp vid 07. Pappa får sova.

Frukost

Mellanmål

När pappa vaknar får vi några trötta timmar tillsammans under dagen sen börjar vi om från början... men inte med samma tider som dagen innan - för ingen dag är den andra lik. Mår jag sämre är passen kortare och intensivare, mår jag bra är de kanske längre och lugnare. Hur det blir vet vi inte förrän det händer. Så är det att leva i skift.

Dagens ros går till Nestlé

Som jag berättat om förut bör jag inte äta den svenska barnmaten eftersom den innehåller rapsolja. Min sjukdoms grundproblematik är att jag inte kan bryta ner vissa fettsyror och därför har min spanska doktor rekommenderat mig att äta mat innehållande olivolja - men det finns ju inte att få tag på... såvida inte mamma och pappa lagar all mat själva. De lagar en hel del, men ibland är det svårt att hinna allt. Mamma och pappa har så mycket press på sig så ibland kan det vara skönt att helt enkelt bara öppna en burk... Klick! så var det klart. Dessutom är det himla enkelt och bekvämt när vi skall åka t.ex. till sjukhuset en hel dag.

I Spanien innehåller all barnmat olivolja. Det gav mamma idén att be Nestlé om hjälp att ta hem barnmat från Spanien. Sagt och gjort - hon ringde och pratade med Bengt och Cathrine. Inga problem sa dom - det ska vi absolut hjälpa till med. Så nu har vi läst produktlistorna och beställningen är gjord. För att underlätta för oss tar Nestlé dessutom hem en stor beställning till sitt kontor, och skickar det sedan i mindre omgångar till oss. Fantastiskt!

Idag har de också meddelat att vi inte behöver betala något. Otroligt! Otroligt snällt! De vill gärna hjälpa mig, mamma och pappa med det lilla de kan. Det lilla för Nestlé är verkligen det stora för oss. Så himla snällt! Tusen, tusen tack!

Cochlea implantat - utredning

Idag har vi varit på Huddinge sjukhus hela dagen för att diskutera cochlea implantat. Ett cochleaimplantat (CI) är ett hjälpmedel som genom elektrisk stimulering av hörselnerven ger gravt hörselskadade och döva personer möjligheter att uppfatta ljud. På vilket sätt förmågan att kunna förstå och tolka ljud påverkas varierar mellan individer. Ett barn som är dövt vid födelsen anses ha bäst förutsättningar att dra nytta av ett cochleaimplantat om det opereras in tidigt.

Det blev en lång dag. Vi träffade doktorn/kirurgen, audionom, kurator och logoped. Allt gick bra, nu ska vi alla fundera på vad som är bäst för mig och beslut sker i samråd. Jag hör bättre än de flesta andra som har fått CI. Problemet är ju dock så att min sjukdom med största sannolikhet kommer att göra min hörsel sämre och sämre. Den hörselrest jag har idag är inget som jag säkert får behålla. Kanske kan jag klara mig ganska väl med lite starkare hörapparater... om vi kan få propparna att sitta bättre. Samtidigt kan det vara en god idé att operera in CI medan jag mår bra och är stark i övrigt. Det vore ju tråkigt om jag med tiden blir helt döv samtidigt som jag blir fysiskt svagare - då kommer de inte vilja operera mig på grund av det. Och eftersom jag inte ser speciellt mycket så vore det ju himla roligt att kunna höra ordentligt. Och tänk om min syn gradvis kommer att försvinna den med, då kommer jag helt plötsligt att vara både blind och döv. Syn kan man inte operera tillbaka, men hörseln har vi ju faktiskt en möjlighet att bestämma över till viss del - i alla fall som det ser ut idag. Men jag vill ju heller inte bli opererad i onödan... att kunna höra på "riktigt" är ju bäst. En operation är ju ändå en operation och med det kommer risker såsom narkos och infektioner i första hand. Och eftersom infektioner kan innebära livsfara för mig - även lindrigare sådana - så är vi väldigt oroliga för det. Hmmmm... ja, som ni säkert förstår är det ett mycket svårt beslut att ta.

1 november = min dopdag

Det är en speciell dag idag. Tänk att 1 år kan gå så fort... och vad härligt att jag fortfarande får njuta av livet. Det trodde vi inte den 1 november 2007. När vi fått min diagnos i mitten av oktober blev det väldigt bråttom, för mamma och pappa ville hinna döpa mig medan tid fanns. Hoppas att jag får vara med och minnas denna dag i många år framöver...

Svaret på min hudbiopsi har kommit...

... men ingen från KS kontaktar oss för att berätta det. Blir man överraskad? Nej, tyvärr inte - men däremot åter igen mycket arg, ledsen och besviken. Igår mailade mamma ännu en gång till dr. Wanders i Amsterdam för att efterfråga min hudbiopsi. Amsterdam var snabba som vanligt med att svar och idag kan mamma läsa följande mail:

"Dear Mrs. Bergner,
We indeed have now resolved the genetic defect in your daugther and actually just sent a report to Dr. Von Dobeln ~10 days ago. I expect that Dr. Von Dobeln will contact you one of these weeks to discuss the results.
Best regards,
Hans WaterhamHead DNA diagnostic section"

I 10 dagar har svaret funnits hos KS. Varför ringer ingen? Vi har väntat sedan 23 oktober 2007 på detta svar. Varför förstår de inte hur viktigt detta är för oss? Varför måste vi be sjukhuset om provsvar om och om igen? Ska det inte vara tvärtom?

Dag 3 Sabrilex 0 mg

I tisdags, samma dag som vi åkte hem från Barcelona, bestämde vi oss för att äntligen våga ta steget. Våga ta steget att ta bort min epilepsimedicin Sabrilex. Detta ögonblick har vi längtat efter länge. Samtidigt är det givetvis lite läskigt...

"Sabrilex-effekten" sitter i ca 3 dagar efter förändrad dos, så det är först då eventuella fördelar eller nackdelar kan visa sig. Idag är det 3:e dagen. Ännu så länge mår jag bra, i skrivande stund jag sover gott efter att ha frossat i mig en halv banan. Mums... smarrigt! Jag har blivit väldigt duktig på att äta själv. Det är skönt för då behöver vi inte använda knappen så mycket.

Handikapp-plats Spanair ger vi tummen ner

Någon månad innan vi åkte kontaktade vi SAS/Spanair för att be om hjälp med bra platser i och med att jag behöver lite extra utrymme. Trånga utrymmen och jag är ingen bra mix. Inga problem sa kundservice, vi placerar er långt fram i planet där lite extra benutrymme finns. Ingen lyx, men snäppet bättre.

Resan ner gick bra, men idag blev vi placerade på rad 18. Rad 18 är inte längst bak i planet, men inte långt därifrån. Extra benytrymme var det inte att tala om. Se bilden nedan, den talar sitt tydliga språk.

Resan var som ni förstår ingen rolig tillställning - det var varmt, trångt och jag gnälligare än någonsin, tappade andan minst 4 gånger för att jag var så arg - men nu är vi hemma välbehållna. Vi är alla trötta som tusan för jag har mått sisådär senaste dygnen. Mamma och pappa håller tummarna för att det vänder till natten. Vi måste få sömn.

Dr. Martinez och jag

Min mjuka fina "speldosa"

Tunga huvudet

Har varit på träning med Jaziento idag igen. Det gick riktigt bra. Men vad tungt det är att sitta och hålla huvudet uppe själv. När huvudet ramlar fram får jag ta i så att jag spricker för att få upp det igen.

Efter en stunds kraftansamling kastar jag sedan tillbaka huvudet. Det gäller för den som tränar med mig att vara med på noterna...

Innan träningen sprang vi på en familj från Skottland som också är patienter hos dr. Martinez. De verkade jättetrevliga. Det blev vårt första möte med en annan Zellweger-familj. Hoppas vi "springer" på dem igen innan vi åker hem. Det vore så roligt att få prata med någon som går igenom samma saker som vi. Deras lilla flicka, Millie, var 23 månader gammal och jättesöt. Läs mer om Millie på http://www.walk4millie.co.uk/index.html.

Jag ska börja på dagis

Föreståndaren ringde idag och berättade att jag fått en plats på förskolan Galaxen.
:-)
När jag ska börja är ännu oklart, först måste en assistent anställas. Denna assistent kommer att arbeta bara med mig. Hoppas dom hittar någon riktigt bra...

Jag i tidningen

Aftonbladets söndagsbilaga 19 oktober

Min andra resa till dr. Martinez i Barcelona

2008-10-18
Hoppet lever. Idag har jag varit hos ögondoktorn, Dr. Noguer på Clinica Corachan. Vi gjorde VEP och ERG, samma undersökningar som i januari. Det gick jättebra - jag sov mig igenom det hela. Skönt. Svaren var i stort sett desamma - och till och med något BÄTTRE. Styrkan på svaren var desamma, men svarsresponsen snabbare. Svarsresponsen är tydligen det viktigaste.
:-)
Ögondoktorn tror att det är DHA-behandlingen som påverkar min syn positivt. Dr. Noguer känner inte till något fall av Zellweger (utan DHA-behandling) som har bibehållit eller fått bättre syn. Det är snarare regel än undantag att synen succesivt blir sämre och sämre. Sjukdomen leder med tiden till total blindhet. Så beskedet idag är vi väldigt glada över, ännu finns det något att hoppas på.



Dock är det oklart om jag kan/kommer att kunna "förstå" det jag ser. I många fall finns även problematiken att hjärnan inte kan processa den information som kommer från ögat - det är tydligen vanligt. Så även om mina ögon kommer att se bättre så är det därmed inte säkert att kommunikationen med min omgivning förändras.
:-(

Vi väljer dock att hoppas på en långsam men stadig synutveckling med målet att jag en vacker dag kommer att få ögonkontakt med min mamma och pappa. Tänk om vi kunde få uppleva det... ögonkontakt... bara en enda gång. Det skulle göra oss så lyckliga.


2008-10-15
Horror chamber. Olidlig väntan utanför laboratoriet. Mina skrik fryser mammas blod till is i ådrorna.

När det är klart kommer pappa ut med mig i famnen. Tårar rinner nerför våra kinder. Pappa gråter. Jag gråter.

Nu är blodproverna gjorda. Lika vidrigt som vanligt på Stauros Clinica Infantil.

2008-10-14
Vi är hos dr. Martinez i Barcelona. Efter en tuff natt med alldeles för lite sömn var det dags för första återbesöket hos dr. Martinez. En morgonkräkning fick vi som grädde på moset strax innan vi skulle åka.Väl framme hos dr. Martinez så blev det sedvanlig hälsokontroll. Kolla reflexer, lyssna på hjärta och lungor, känna och mäta levern, känna och mäta fontanellen, väga, lysa med starka lampan i ansiktet etc.

Dr. Martinez kunde snabbt konstatera att min motoriska utveckling stått still sedan vårt senaste besök. Dr. Martinez berättade också att jag påminner om en tidigare patient hon haft där DHA tyvärr hade en begränsad påverkan på den neurologiska och därmed även motoriska utvecklingen. Det barnet hade precis som jag en fin viktutveckling till skillnad från de flesta andra Zellweger-barn. Hos mig tas troligen inte DHA:t upp i den del av hjärnan som styr detta på rätt sätt. Kanske beror det också på att vi började behandlingen lite för sent. Första 6 månaderna är mycket viktiga. Varför det skiljer sig från patient till patient vet doktorn inte, det är studier som ligger i framtiden.

Efter mötet med dr. Martinez hade jag träning med min käre sjukgymnast Jacint Gonzales på Neurorehabiliteringen.

Med penslar och spatlar kittlar han mig på kroppen för att locka fram frivilliga rörelser. Även Jacint var bekymrad över hur svag jag är. Han är också övertygad om att min fina viktutveckling gör det svårare för mig att orka utvecklas motoriskt. Konstigt att också det som är så positivt ska behöva leda till något negativt.

Imorgon är det provtagning. Usch. 8 timmar fasta innan. Usch, usch, usch. Hur ska det gå? Efter provtagningen skall jag till Jacint och träna igen. Hoppas på en god natts sömn inatt (för oss alla), så att jag får så mycket som möjligt ut av träningen. Vi tvivlar på det dock...

10 feb - 11 okt 2008

2008-10-11
På bilden ser ni hur min knapp på magen ser ut. På insidan (i min magsäck) sitter en liten ballong, fylld ,med vatten, för att hålla den på plats. Idag gick ballongen sönder.

Mamma var borta men pappa och farmor var hemma. Det blev kalabalik för en kort stund men pappa grejade det utan problem. Ut med den gamla och i med en nya. Så fyllde pappa nya ballongen med 5 ml vatten och vips så var det klart. Lätt som en plätt, inte alls så läskigt som vi sett framför oss... Skönt med ett genrep hemma i huset, nästa gång lär det väl hända på ICA eller något liknande.

2008-10-10

Permis. Efter lite tjat från vår sida tillåts vi gå på permission trots att alla provsvaren inte kommit ännu. Jag mår bättre idag. Mamma och pappa har luftat magen JÄTTEMYCKET med hjälp av PEG:en, det känns som om luften aldrig tar slut. Och så får jag alvedon så att jag ska ha mindre ont. Det känns som om det är på väg åt rätt håll, men jag är inte lika glad som jag brukar. Jag känner mig lite deppig men det kanske är för att jag fortfarande är väldigt trött efter detta äventyr. Jag sover mycket.

2008-10-09

Idag var vi mamma på informationsamtal hos CI-enheten på Huddinge sjukhus. Jag och pappa fick inte lov att lämna avdelningen så mamma fick åka själv. Möjligheten att göra cochlea implantat diskuterades. Det verkar positivt, vi ska på vidare utredning om ett par veckor. Själva operationen kan äga rum redan i november om det vill sig väl. Dessvärre är årets budget slut, så jag kanske måste vänta. Suck! Väldigt tråkigt eftersom ingen upplyst oss om möjligheterna att göra detta, som vanligt har mamma och pappa fått driva på ordentligt för att något ska hända. Då är det trist om det dessutom resulterar i flera månaders försening. Doktorn lovade att göra vad hon kan för att skramla fram pengar. Håll tummarna!

2008-10-08

Idag har vi besökt förskolan som jag kanske skall få börja på. Det verkar jättebra, hoppas att jag får en plats där. Lite formaliteter måste uträttas först, fortsättning följer.På eftermiddagen hämtade jag min nya korsett på Olmed. Jag har ännu inte testat den ordentligt för jag är inte riktigt på humör.:-(Har fortfarande ont i magen, gnäller och kräks oftare än vanligt. Sover lite, kan inte komma till ro. Massa luft i magen. Ont när jag äter.Vi åker till akuten. Gör bukröntgen. MASSOR med luft både i tarm och mage. Tar diverse prov. UVI-prov, blodprov, avföringsprov. Blir inlagda på infektionsavdelningen ifall det är någon form av magsjuka. Måste stanna över natten. Har gått ner mycket i vikt. Från 10 600 gr till 10 250gr på 1 vecka.

2008-09-25
Allt har gått suveränt bra. Proverna är tagna och PEG:en är utbytt till en knapp. Nu kan man ta bort slangen när den inte används. Superbra! Alla inblandade har varit jättebra och allt har löpt smidigt enligt plan. Nu skall vi bara stanna några timmar på avdelningen för övervak och information från nutritionssköterskor och dietist.



2008-09-24
Infart OK. Nu är vi inskrivna på Q63 och har fått eget rum - underbart. Mamma ska få vara kvar också och sova i föräldrasovsalen. Föräldrasovsalen är ett rum som 4 föräldrar får dela på. Det är toppen för då kan mamma och pappa dela på natten så att de båda får lite sömn.Infarten är på plats på min min vänstra fot. Det gick skiiiiitbra. Jag hade somnat innan så jag blev bara ledsen en kort, kort stund och sen sov jag vidare. Sköterskan var jätteduktig och lyckades på första sticket. Suverän start, det gör morgondagen lättare. Jag ligger som sagt först i operationsplaneringen så vid 08.00 bär det av till narkosen.

Q63 ikväll. Vi ringde precis sjukhuset för att reka inför morgondagens operation. Vi ligger först i operationsplaneringen så vi skall läggas in redan ikväll. Klockan 19 vill dom ha oss på plats. Då fick vi lite bråttom nu. Väskan måste packas och alla nödvändigheter måste med. Håll tummarna för att allt går bra imorgon.

2008-09-23
Idag var vi på Habiliteringscentret och diskuterade höstens insatser. Vi träffade specialpedagog, logoped, sjukgymnast, psykolog och arbetsterapeut. Det blev ett trevligt samtal. Det bästa var att Sonja presenterade en slags specialförskola som jag kanske kan få lov att komma till ibland. Sonja har redan ringt och berättat om mig för föreståndaren. Fantastiskt, tänk vad roligt om även jag kan få ett slags dagis att gå till med utbildad personal, sjukgymnast, andra barn att leka med osv. Slippa huset, mamma och pappa en liten stund. Förskolan har 4 platser varav 3 redan är tillsatta. Hoppas, hoppas, hoppas verkligen att detta passar mig och att jag får lov att komma dit. Hoppas jag får den 4:e och sista platsen.:-)Vi skall dit om en vecka för att titta på verksamheten, träffa föreståndaren och berätta om oss.Efter HC ¨åkte vi med sjukgymnasten till ortopedteknikska eneheten OLMED för att diskutera olika träningshjälpmedel. Sittskal, ståskal och korsett. Vi skall börja med en korsett. Doktorn mätte mig och så fick jag välja seriefigur som skall pryda min nya fina korsett.:-) Korsetten skall hjälpa mig med stadgan i överkroppen. Vi hoppas att den skall hjälpa mig få bättre huvudkontroll. Oerhört viktigt! Å så kommer jag förhoppningsvis att bli lite lättare att hantera. Nu behövs så himla många händer - och mamma och pappa har ju bara 2 vardera.

2008-09-22
Hörsel och knapp. Förmiddagen spenderade vi på hörselkliniken på. Där träffade vi specialpedagog, audinom 1, audionom 2, öronläkare samt propptillverkarna. Vi mätte min hörsel - såg inte bättre ut denna gång, kanske till och med lite sämre. De använde dock en annorlunda mätmetod än sist så det är svårt att jämföra. Doktorn tittade i öronen, såg fin-fint ut. Vi tillverkade nya proppar eftersom de nya jag fick förra veckan sitter urdåligt (jag skämtar inte) . Nu testar vi ett nytt, väldigt mjukt, material - kanske kan det bli ett lyckat koncept?Eftermiddagen spenderade vi på kirurgmottagningen. Där träffade vi och samtalade med sköterska, kiriurg och narkosläkare inför torsdagens lilla operation. Då skall jag sövas och byta PEG:en (slangen i magen) till en liten knapp. Det ska bli väääääldigt skönt att slippa slangen. Passade på att väga mig - 10 600 gr. Inte konstigt att jag börjar bli tung att bära omkring på.Vi bestämde oss också för att byta Zantac till Losec. Jag kräks ganska ofta, äter i princip aldrig själv längre och har svårt för att rapa. Varje gång det ändå slinker upp en rap vill jag nästan kräkas. Hoppas verkligen att Losec kommer att göra susen. När kirurgen ändå skall ner och rota i min mage så skall han passa på att titta ordentligt inuti min mage och matstrupe för att se hur insidan mår egentligen. Hoppas vi kan få några svar av honom.

2008-09-21
Höstterminen är igång. Vår "hösttermin" ser lite annorlunda ut. Hos oss drar sjukhusbesöken igång, hörseltester, syntester, EEG, eventuella operationer - vad måste göras, vad borde göras, vad vågar vi göra? Vilka eventuella komplikationer ska vi ta med i beräkningen? Risker måste vägas mot eventuella fördelar.

Assistenter. När skall mamma och pappa få sova? Vem skall hjälpa mamma och pappa med all min träning? Varför är det så svårt att hitta bra assistenter som är att lita på? Att ta hand om mig är ingen lätt match - vi börjar inse det nu... det ställer en hel del krav på personen i fråga.Habiliteringsplanen skall spikas, hur skall jag träna på min motoriska utveckling, hur kan jag på bästa sätt få hjälp med att träna min mentala och kommunikativa förmåga. Träningsutrustning skall planeras, det skall mätas, vridas och vändas... sittskal, ståskal och korsetter skall tillverkas.

Kanske börjar det bli hög tid för omvårdnad av mamma och pappa också? Även mamma och pappa behöver tonvis av fysisk och mental träning och stimulans. Det är väldigt mycket som har hänt det sista året som behöver bearbetas men det absolut tyngsta har vi ännu framför oss. För att klara oss något sånär igenom detta kommer vi nog behöva prata många långa timmar, gå igenom det som varit och börja bearbeta det som komma skall - för att klara av att njuta av nuet och för att hitta krafterna som skall hjälpa oss att möta morgondagen.


2008-09-03
I sommarstugan har jag en jättefin leklåda i plywood som mamma byggt.

Strålande idé tyckte min sjukgymnast. Å bara för att hon är så snäll så hade hon med sig en liknande leklåda till mig så att jag kan ha min fina kvar i sommarstugan och en ny fin som jag kan använda här hemma. Suveränt.


Först var jag skeptisk för den har inget tak...... men vet ni vad... den är lika bra som min första låda. Först och främst är den rymlig och bra, det får plats en massa roliga leksaker att hänga i taket, men det bästa av allt är faktiskt att den INTE har något tak för det gör att ljuset uppifrån kastar skuggor från leksakerna som hänger ovanför mig. Kanske ser jag leksakerna bättre då?

Jag vill inte rangordna mina två leklådor - jag älskar dom bägge två. Dom är bra på olika sätt och det är toppen.

2008-09-02
Vilken tur att mamma mailade dr. Wanders i Holland. Äntligen händer det något. Mamma fick idag ett kort svar via mail av honom . Givetvis är den kompletta genetiska analysen ännu inte färdig. Man undrar ju vad sjukhuset har efterfrågat för analys egentligen... som om vi inte skulle vilja ha hela svaret? Eller? Sjukhuset har vi ännu inte hört av - såklart - men vi mailade precis, hoppas verkligen att de hör av sig snart. Det konstigaste av allt är att defekter i PEX1-genen är det absolut vanligaste. Varför tar det då så lång tid? Det känns som om att det är frågeställaren som strular, d.v.s. Huddinge sjukhus, snarare än biokemisterna i Holland.

2008-08-29
Kerstin är med på tåget. Efter att mamma skrivit brev till samt talat med tant Kerstin Dahlström (verksamhetschefen på ALB) på telefon kom ikväll åter igen nytt besked från sjukhuset. För att göra saker och ting lite mer spännande kanske? Först säger vi ja, sen säger vi nej, sen säger vi ja, men sen säger vi nej, men nu så säger vi ja igen. Tredje gången gillt... underbart - de har åter igen ändrat sig och vi kommer att få hjälp med att skicka blodproverna trots allt. Kerstin tycks ha hjärtat på sin rätta plats ändå. Vilken tur för mig! Hoppas att vi kan lita på detta nu. Vilken bra start på helgen!:-)

2008-08-26
Evig väntan på hudbiopsin. Ni hade säkert glömt bort den... men inte vi. Vi väntar fortfarande på svaret, gällande min hudbiopsi, från Holland. Svaret på vilken genetisk mutation som är orsaken till min svåra sjukdom. I 10 månader har vi väntat nu. Helt galet! Mamma och pappa har tröttnat på att vänta, vänta, aldrig få några besked, aldrig få information om status. Är vi bortglömda eller har vi åter igen bara otur? Har man aldrig tidigare sett denna mutation? Hittar genetikerna inte felet? Får vi någonsin ett svar? 95% brukar ha genetiska mutationer som genetikerna tidigare stött på. Då är det lättare att hitta. Om jag inte tillhör dessa så är risken stor att vi aldrig får veta. Då kan det ta minst 10-15 år att hitta min genetiska defekt - och det gör man inte. Och hittar vi inte den genetiska defekten kommer mamma och pappa aldrig att våga skaffa syskon till mig.

Utan svaret på exakt genetisk defekt kan ingen fosterdiagnostik göras. Varje graviditet innebär 25% risk att få ett sjukt barn. Även om inga planer finns på syskon just nu så är det jobbigt. Jobbigt att veta att man kanske aldrig får veta... att aldrig våga om man inte vet.Igår mailade mamma åter igen min PAL, genetiker i Stockholm samt genetiker i Holland. Hoppas det resulterar i något.

Det är ett evigt tjatande. Det är en evig väntan. Hoppas vi kan få evig tur från och med nu.

2008-08-22
Avslag. Sjukhuset har bestämt sig för att INTE hjälpa mig med att skicka mina blodprov till dr. Martinez i Barcelona. Min doktor Helgi ringde och berättade ikväll. Tårarna rinner nerför mammas kinder. Det är så jobbigt att kämpa i motvind. Helgi , som inte alls kan stå för sin chefs beslut, har länge försökt att övertala. Chefen - Kerstin Dahlström - tycker att det ointressant att hjälpa oss eftersom DHA inte är något botemedel. Att DHA har fått mig att må mycket bättre och i pricip normaliserat alla mina biokemiska prover - det tycks inte spela någon roll.I Sverige kan man oerhört lite om min sjukdom, varför finns ingen vilja att samarbeta med den mest erkända inom området? Förutom att dr. Martinez hjälper mig så är hon en mycket god källa till information. Dr. Martinez delar gärna med sig av sin kunskap. Hon brinner för oss barn och hon anser att det finns ett stort värde i hur vi får leva våra liv - även om vår tid är kort. Mår levern bättre - då är det värt det! Kan synen förbättras eller åtminstone stabiliseras - då är det värt det! Kan muskeltonusen höjas - då är det värt det! Det finns så mycket som skriker - JAAAA, det är värt det även om det inte botar!Varför är inte min livskvalitet något värt? Vi är så ensamma i vår kamp. Hur länge kommer vi att orka?

2008-08-15
Det har varit en ganska så matglad sommar. Jag har ätit bra på egen hand.

Vikt: 10 210 gr.



2008 Maj-Juli
Blir manodepressiv. Sover dåligt ibland. Sover länge ibland. Är speedad. ÄR ångestfylld. Mamma tror att det är biverkningar av medicinen. Läkarna tror att det är min grundsjukdom som orsakar detta. Vi provar Melatonin för att få mig att sova bättre. Ingen skillnad. I slutet av juli börjar vi dra ner Sabrilex-dosen och sakta men säkert så blir det mycket bättre.


Jag älskar åter igen att bada, jag är gladare, jag sover och äter mycket bättre.

2008-06-30

Såret. I torsdags tog vi bort stygnet. Vi tycker att såret kladdar en del. "Kladdet" är gulvitt och ibland lite blandat med blod. Sedan vi tog bort stygnet har det blivit värre och kompressen fastnar i såret varpå det dagligen slits upp och börjar blöda när vi tvättar såret.Vi har varit på sjukhuset idag. Där fick vi salvakompresser, Jelonet, att ha på såret under kompressen.Nu hoppas jag innerligt att såret läker fint. Jag är trött på all otur, jag förtjänar inte det. Det börjar bli hög tid för medvind i mina segel.


Biverkningar av Sabrilex? Det känns som om jag har blivit manodepressiv efter införandet av Sabrilex. Det går i 2- veckorsintervaller, vilka alltid avslutas med att jag är oerhört speedad och vaken i flera dygn följt av flera dygns sömn. Under "vakenperioden" glömmer jag hur man gör det mesta. Jag suger inte på tungan, inte på nappen, äter inte på flaskan, bajsar inte, hostar inte, visar ingen hunger och jag känner mig mycket ängslig och orolig. Jag pruttar en hel del - av rädsla... tror jag. Jag är spänd i kroppen. När sömnperioden kommer så kommer allt tillbaka. Då kan jag åter igen suga på tungan, suga på nappen, äter jättefint på flaskan, bajsar, hostar när jag behöver, jag visar tydligt när jag är hungrig och jag är nöjd.Det är jättekonstigt. Detta har ju aldrig hänt innan och nu händer det med jämna mellanrum. Frågan skall ställas till Q82 idag. Undrar om vi kan få något svar?

2008-06-28
Så har jag äntligen somnat. 60 timmar tog det denna gång - nytt rekord. Undrar hur länge jag kommer att sova nu. Jag somnade för 3 timmar sedan, vid 18.45. Hoppas verkligen att jag fortsätter sova nu när jag äntligen somnat.Mamma hjälpte mig på traven med Melatonin. Melatonin är ett hormon som finns naturligt i kroppen. Mängden melatonin varierar under dygnet och påverkas av ljuset. Nivån ökar vid mörker och är som högst på natten.Om det var Melatoninet som gjorde susen eller inte är svårt att utvärdera. Mina tidigare vakenperioder har ju varat ungefär lika länge. Det lär vi märka med tiden.

2008-06-26
Feberflickan. Idag har varit en orolig dag. Jag har varit febrig, väldigt rosslig, lite krampig och hållt en allmänt låg profil. Trots mitt väldigt lugna humör har jag inte fått ro att sova under dagen. Inte bra. Ikväll blev mamma lite orolig så hon bestämde sig till sist att åka med mig till sjukhuset för att undersöka mig lite närmare. Innan vi åkte ordnade Jonna inhalation med koksalt - väldigt skönt för andningen. I bilen in somnade jag en kort stund. Väl inne på sjukhuset var jag åter pigg som en lärka - trots hög feber. Ingen tycktes förstå varför vi åkt hela vägen till sjukhuset. Kanske var det inhalationen som gjorde susen?Vi tog CRP, urinprov och så undersökte farbror doktorn öron, hals och andning. Allt OK förutom febern som hela tiden spökar. Hoppas Ipren hjälper bättre. Så fick vi låna med oss en inhalationsapparat, det blir gott att ha när andningen blir för rosslig.När vi ändå var på sjukhuset så passande vi på att plocka bort stygnet på lilla magen. Hoppas det fortsätter att läka fint nu, så vi slipper trubbel med slangen.Det är lätt att känna sig hypokondrisk när allt tycks vara i sin ordning. Men doktorn kollade tydligen på fotboll när vi kom så vi behöver nog inte känna dåligt samvete...;-)

Då och då kräks jag, men det är antagligen bara för att jag behöver få upp slem. Helt plötsligt är mamma inte nervös när jag kräks - utan snarare lättad. Mamma är nämligen himla rädd för att jag ska få lunginflammation. Det hoppas vi att jag slipper.

2008-06-23
Min första förkylning. På min ettårsdag hade jag väldigt roligt men jag fick också min första förkylning. Jag är snorig och rosslig i halsen och eftersom jag pratade så mycket igår så har jag blivit alldeles hes. Inatt hade jag lite feber och kräktes några gånger. Lite märkligt... För tillfället är febern borta, hoppas att det förblir så. Tur att jag har pegen nu när jag är sjuk och inte är så sugen på att äta.

2008-06-22
Jag fyller 1 år idag! Oj vad vi har firat. Dagen har börjat mycket bra med uppvaktning från alla håll och kanter. Mormor, morfar, morbror, kusinerna kom och åt frukost med mig, mamma och pappa. Jag har fått massor av fina presenter. Tusen tack - jättefina. Jag blev så glad. Har inte hunnit prova alla kläderna ännu, men storlekarna är perfekta! Å så har vi ätit tårta. En riktigt smaskig tårta som pappa gjort med jordgubbar, hallon och rabarber. Mums filibabba!

2008-06-20
Midsommarfirande. Äntligen midsommar igen. Midsommarflicka som jag är så anser jag givetvis att detta är årets höjdpunkt. Iförd min finaste sommarklänning och hatt gick vi till Strandcafét där vi firade med buller och brak. Vi klädde stången, dansade och lekte. Väldigt mysigt och solen sken på oss. Vilken dag! Massor med glada barn, spelman, lektant och godisregn.

2008-06-18
Prick på normalkurvan. Så är jag äntligen ikapp - ikapp med det som anses vara normalt vikt- och längmässigt för min ålder. Min senast tagna vikt och längd (9720 gr och 74,5 cm) hamnar i perfekt linje med "normalkurvan". När jag föddes låg jag 2 kurvor under men nu har jag kommit ifatt. Så


Det verkade ett tag som att det var ok, men nu har det börjat blöda igen. Nu har doktorn satt ett stygn brevid slangen, så vi hoppas att blödningen avtar nu. Om 1 1/2 timma skall jag få 10ml bröstmjölk och 10ml vatten. Hoppas det funkar som det ska. Därefter dubblerar vi mängden mat vid varje mål.

2008-06-17
Ny planering. Blödningen verkar ha avstannat. Den postoperativa planeringen har nu ruckats en aning. Slangen får stå öppen under natten. Ingen mat, inget vatten - bara dropp. Förhoppningsvis kan vi försöka stänga slangen imorgon bitti igen. Jag har i alla fall lyckats nästla mig in på övervaket inatt. Det var inte meningen från början, men mamma har tjatat sig till det nu. Konstigt att det inte var en självklarhet från första början... jag är ju inte direkt som alla andra.Vi får väl se om mamma kan sova något, men det blir i alla fall lättare när hon vet att någon hela tiden har ett öga på mig. Godnatt, vi hörs imorgon. Jag måste få vila nu.

Komplikation. Sedan operationen har slangen från magen stått öppen för att tömma mage och tarmar på luft. 4 timmar efter operationen skall slangen stängas. Vi gjorde detta kl. 18. Ca 30 minuter senare märkte mamma att tröjan var blodig. När mamma lyfte tröjan såg hon att hela kompressen blivit blodig. Inte bra. En av kirurgerna kom genast upp till vår avdelning. Fästet på magen satt alldeles för hårt vilket gjorde att det nu har blödit en hel del. Fästet har lossats en aning - om ca 1 timma skall doktorn utvärdera. I värsta fall måste jag till operation igen.

Jag har vaknat. Enligt kirurgen gick operationen bra. Om det blir någon komplikation med tarmarna så märker vi det närmaste dygnen - det är inget vi med säkerhet vet ännu. Doktorn tror inte att det skall vara något problem men kan så klart inte garantera det. Vi får vänta och se hur det flyter på. Jag har i alla fall vaknat, spanat in läget, snackat lite med mamma och mormor. Nu är jag trött igen och sover lugnt och fint i skrivande stund. Närmaste 4 timmarna får jag inte äta något. Efter det skall vi trappa upp maten enligt ett speciellt schema. Det ska vi få info om nu.


Nu sover jag. Ca 13.25 somnade jag in i narkos. Minuterna innan var jag glad i hågen och höll låda för hela operationssalen. Mådde som en prinsessa trots 6 timmar utan mat. Jag är så duktig så. Nu kan ni bara vänta och hålla tummarna för mig. Att allt går som planerat, att inga komplikationer uppstår under operationen, att jag tål narkosen och att jag vaknar när allt är över.

Kryss blir slang. Där lilla krysset är ritat på magen kommer hålet att göras. Kirurgen använder en slang med kamera som förs ner genom munnen. Väl nere fyller dom min mage med luft så att magsäckens vägg når bukväggen. Då kan doktorn känna instrumentet från utsidan och göra ett enkelt stick genom huden in i magsäcken. Snabbt och enkelt. Risken är att delar av tarmen kan komma i vägen vilket givetvis inte är bra. Det är mycket ovanligt, men det händer. Hoppas verkligen jag inte råkar ut för detta. Jag tycker faktiskt att jag har fått min beskärda del av bekymmer. Nu är det bara några timmar kvar. Jag får varken äta eller dricka nu - bara vänta.

Röntgen med kontrast görs på tom mage. Så var det fel givetvis. Väl inne på röntgen började doktorn att tömma min mage på all äppeljuice. Doktorn ville naturligtvis ha fri passage för kontrastvätskan. Onödigt eller? Väl tillbaka på avdelningen mötte vi sköterskan som ursäktade sig och sa att det visst var klockan tio som gällde. Oj då!Vi börjar bli mätta på dumheter av allehanda slag!


Sista äppeldrickan. Snart är det dags för röntgen av övre delen av magen. Doktorn vill titta så att allt ser ut och fungerar som det ska. För att kunna se ordentligt kommer jag att få kontrastvätska i magen i samband med undersökningen. Nu innan sover jag gott och äter min sista äppeldricka. Sköterskan som följde oss till röntgenavdelningen säger att jag inte får äta något efter min röntgen är gjord - allt måste ner i lilla magen innan. Konstigt tycker mamma... första sköterskan sa klockan tio och nu är klockan nio. Märkligt att allt måste ner innan min röntgen, det känns spontant helt fel? Borde vara bättre om magen inte är så full?

2008-06-16
Infart. Klockan 13 blev vi nedkallade till operationsavdelningen. De hade inte tid att komma upp till Q63 så fick ut och röra på oss istället. Eftersom det är en steril avdelning fick jag sätta på mig operationsskjorta och mamma fick sätta på sig steril klädsel med kappa, luva på huvudet och plast på tassarna. Först gjorde dom ultraljud på min ljumske för att hitta rätt och sedan stack doktorn in nålen. Det var ändå, trots ultraljud, lite trixigt att hitta rätt idag. 3 nålar fick han använda, men det gick jättebra. Jag gnällde lite, men inte alls så ledsen som jag brukar. Det är bra att använda ljumsken... tyvärr är jag snart för gammal för det sa doktorn. Typiskt!Så har ett antal blodprover tagits och för tjugo minuter sedan fick jag ACTH. Så om tio minuter, kl. 13.50, är det dags att ta nytt blodprov igen. Å så kl. 14.20 och 14.50. Där emellan ska jag träffa narkosdoktorn för narkosbedömning. Sen hoppas vi att vi får åka hem och komma tillbaka imorgon bitti.

Inskrivna på Q63. Nu har vi kommit till min avdelning där vi skall tillbinga de närmaste dagarna. Alla mina maskotar är med och jag har klätt mig i mina finaste sommarkläder för att lätt kunna charma alla på avdelningen. Jag vill ju gärna visa min goda klädsmak...;-)Vi började med att ta längd och vikt. 74,5 cm lång och 9720 gr tung. Efter längd och vikt skulle vi sätta en nål. Vi skall sätta en nål dels inför morgondagens sövning dels för att vi ska göra en ACTH-belasning på mig idag. Det har varit tal om att en ACTH-belastning skall göras en längre tid och det är mycket bra att få den gjord innan operationen, eftersom den också är ett stressmoment och sätter binjurebarken på prov. Synachtentestet går till som så att först får jag nål och så tas ett litet blodprov, varefter medicinen (ACTH/Synachten) ges. Sedan tas serum-kortisol med jämna mellanrum under c:a 2-3 timmar. Därmed är det klart och provsvaren bedöms av en endokrindoktor så fort de anländer.Mamma hade bett om att narkosen skulle sticka. Efter överläggningar bestämde sig sköterkorna ändå för att sticka själva. Mina kärl i huvudet syns tydligt så de valde att sticka där. I huvudet känner man inte så mycket heller så då behöver man inte emla innan. Men det gick som vanligt inte så bra. Sköterskorna provade två kärl i mitt huvud, men de sprack båda två. Så nu sitter vi och väntar på narkosen i alla fall. Vi har nu emlat båda ljumskvecken, så det blir ljumskpunktion idag igen - gjord av narkosläkare inom 2 timmar.Man brukar tala om att lära av misstagen, men det tycks inte alltid tillämpas särskilt väl inom sjukvården.

2008-06-01
Jag äter sämre och sämre. PEG blir ett nödvändigt ont. Opereration planerad till 17 juni.

2008-05-08
Mina levervärden ser jättefina ut. Min lever mår bättre och bättre. Snart är alla värden normaliserade. Underbart!

´

2008-04-13
Topimax bort. Gör mig sur i blodet – kan inte andas. Vi byter till Sabrilex.

2008-03-28
Inlagda. Vi byter medicin till Topimax.

2008-03-19
Första dagen med krampmedicin. Kramperna kommer oftare och vi ska försöka medicinera. Vi börjar med Iktorivil. Helvetet startar.

2008-02-29
Den sällsynta dagen. Skottdagen – den 29 februari – är den så kallade Sällsynta dagen. Den uppmärksammas i flera länder i Europa. Dagen har inrättats för att upplysa allmänhet, politiker och vårdgivare om att det finns sällsynta diagnoser och att det är många olika diagnoser. Det är inte ovanligt att ha en sällsynt diagnos. Men de som har en hamnar ändå en ovanlig situation.Med sällsynta diagnoser avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Mitt sjukdomsspektra, Zellweger, diagnostiserades under perioden 1981-1994 hos sju barn, vilket motsvarar 1/140 000 barn (alltså ca 7 per miljon). Det innebär att det i Sverige i genomsnitt föds ett barn med syndromet vartannat år. Så vitt vi vet finns idag endast 3 barn (mig inkluderat) med diagnos inom Zellwegerspektrat i Sverige. Som ni nu förstår har jag inte bara en sällsynt diagnos - utan en oerhört sällsynt diagos.

2008-02-28
7870 gr tung och 69,7 cm lång

2008-02-20
En helt vanlig vecka. Ny vecka, nya äventyr. I måndags var jag på besök till ögondoktorn igen. Rispan jag hade på ögat hade nästan helt försvunnit så antagligen var det jag själv som råkat få in nageln eller nåt i ögat. Alltså behöver vi inte oroa oss för hornhinneinlagringar eller andra mycket allvarligare åkommor. Skönt! Efter besöket hos ögonläkaren gick vi vidare till hörselkliniken. Det var dags för mig att få mina nya lurar och de sitter verkligen som en smäck. :-) De förra jag hade förde ett himla oväsen och ramlade ut hela tiden. Så passade vi på att justera volymen också så nu hör jag lite bättre. Jätteroligt tycker jag!I tisdags var vi på besök på Täby habiliteringscenter och träffade teamet som kommer jobba med mig. En massa nya men också "gamla" ansikten... sjukgymnast, kurator, specialpedagog, arbetsterapeut, habiliteringsläkare och psykolog. Det blev ett jättebra möte, skönt med någon som samordnar... för oj, oj, oj vad mamma och pappa har mycket kontakter att hålla ordning på. Förutom dessa har vi kontinuerlig kontakt med neurolog, leverdoktor, ögondoktor, örondoktor, audionom, dietist, försäkringskassan (pust!), kommunen (pust!), assistansbolag, assistenter, döv/blindteamet... hmmm undrar om jag glömt någon nu??? Tja... ni hör hur vi har det... det är väldigt många människor att hålla ordning på - bara det ett heltidsjobb. :-)Idag var mamma och pappa på besök till Tittut, en spädbarnsverksamhet som erbjuder extra stöd för familjer med barn från 0-2 år. De hade en temadag för föräldrar som lever under ungefär samma premisser som vi. "Litet barn - ovanlig diagnos" hette dagen. Där fick mamma och pappa möjlighet att lyssna till och prata med en genetiker från KS, Britt-Marie Anderlid, och dessutom prata med andra föräldrar i samma situation. Det blev en jättebra dag fylld med både skratt och tårar. Väldigt skönt att träffa människor som på riktigt förstår vad vi går igenom. Hoppas det är dags snart igen, då tänker jag hänga med.Kvar denna veckan har jag:torsdag: besök av Jenny från döv/blindteametfredag: besök av sjukgymnasten

2008-02-13
Tuffa sjukhusdagar. Mamma och pappa tycker att det är svårt att skriva om alla de jobbiga saker vi går igenom. Hittills har bloggens inlägg varit mest glada. Men eftersom det är svårt för alla omkring oss att förstå hur vår vardag ter sig nu för tiden så skall vi försöka att göra bloggen mer sanningsenlig. Det är lättare att "fly än att illa fäkta" som man brukar säga. Men... vi skall från och med nu även redogöra för alla jobbiga saker vi gör. Sjukhus, läkarbesök och provtagningar har blivit en del av vår vardag. Detta i samband med den ovissa tillvaro vi lever i är något som tar mer på krafterna än någon någonsin kan ana. Endast de som själva varit där kan förstå.

Senaste veckan har varit mycket tuff med sjukhus för hela slanten. I fredags var vi på KS i Solna för att göra nya avtryck till hörapparater. Mina öron växer så fort så jag behöver nya ofta. Nästa måndag skall de vara klara, då skall vi göra hörseltest vid örondoktorn och så ska jag träffa audionomen och få mina nya lurar.

I söndags fick jag ont i ögat och det blev alldeles rött. Som tur var hade vi läkarbesök hos ögondoktorn inbokat. Hon hittade en liten rispa på min hornhinna, vad det beror på är ännu oklart. Jag fick antibiotika och en akuttid på Huddinge sjukhus för att mäta trycket i ögat. Trycket var normalt. Tur!

Idag när jag var på sjukhuset kom ögondoktorn igen för att titta på mitt öga i lugn och ro medan jag var sövd. Det såg mycket bättre ut, tydligen har antibiotikan påverkat och det bör rimligen ha varit orsakat av någon form av bakterie. Varför vet vi ännu inte - rispan är fortfarande där. Doktorn pratar om hornhinneinlagringar, en del av sjukdomsbilden. Mamma och pappa skall hålla mitt öga under uppsikt och så skall vi på återbesök till ögondoktorn på måndag.Idag var det dags att göra magnetröntgen på min hjärna. Vi gjorde i höstas en CT, datortomografi, och då tyckte man sig kunna skymta eventuella avvikelser. I sjukdomsbilden ingår ofta s.k. migrationsstörningar/förtjockning av hjärnbarken, en sorts missbildning på hjärnan från fostertiden. Sedan dess har det diskuterats att en MR bör göras, men vår ansvarige läkare har inte ansett det är nödvändigt eftersom hon "redan vet " att jag har en s.k. förtjockad bark. Efter att mamma bråkat om detta, vilket nu dessutom lett till läkarbyte, fick vi äntligen en tid - idag den 13 februari.

Kl. 07.30 kom vi in till sjukhuset. Emlat armen (emla=smärtstillande salva) hade mamma gjort hemma i förväg så det slapp vi göra på plats. Väl framme fick jag byta om till en vit liten rock - precis som en liten läkarrock. :-) Efter det kom mysiga syster Ylva och kände efter vart vi skulle sticka i armen. Eftersom en kanyl ändå skulle sättas i armen för narkosen kunde vi passa på och ta en massa bra blodprover samtidigt. Jag brukar inte gilla detta. Idag gick både mamma och pappa med till provtagningen, mamma brukar inte vara med för hon tycker att det är så jobbigt när jag blir så uppriven och ledsen.
Men det gick HUR BRA SOM HELST. Det blev första provtagningen utan trauma. Visst var det ändå otäckt, men det gick bra. Pappa strök mig på benen & fötterna, vilket jag verkligen gillar, och mamma pratade lugnande i mitt öra. Det blev en perfekt provtagning. Så fick jag ett jättefint plåster med nallar på.Sedan bar det av till magnetkameran där jag först skulle sövas. Man måste nämligen ligga blickstilla och det har jag väldigt svårt för att göra. På bilden nedanför ser ni den stora maskinen. När de sprutade in narkosen fick jag sitta i pappas famn. Det var lite läskigt så jag blev ledsen, men det gick snabbt och sen var jag helt borta. Mamma började gråta och pappa fick trösta. Mamma och pappa tyckte att det var oerhört känslomässigt jobbigt att se mig så... till synes helt livlös - det väckte många tankar och farhågor inför den framtid vi går till mötes.

När jag somnat in tog personalen hand om mig och mamma och pappa fick gå på tur på sjukhuset. Magnetkameran tog ca 1 timma att utföra.
När undersökningen var klar ringde personalen till mamma och pappa som kom och mötte på uppvaket. Där fick dom vänta ytterligare 45 minuter tills jag hade sovit klart. Till slut vaknade jag och där väntade ovanligt glada föräldrar - mysigt!

Efter lunch fick vi först träffa min leverläkare som redan hade fått fatt i provsvaren från morgonens provtagning. Positiva resultat - mina levervärden har blivit bättre. Om det är tillfälligt eller om dr. Martinez behandling har hjälpt är ännu för tidigt att säga, men det går absolut åt rätt håll. Så nu skall jag få börja vaccinera mig också. Äntligen!

Efter mitt möte med leverdoktorn kom vår andra doktor springande med provsvar från MR-undersökningen. Oerhört snabbt jobbat och skönt för mamma och pappa att få svar så fort då man tidigare sagt att provsvar dröjer. Positiva resultat även här. Man kunde inte finna några migrationsstörningar - det såg normalt ut. Detta var mycket, mycket bra nyheter. Vad man däremot kunde konstatera var att myelinutvecklingen är något under det normala. Myelinets bildande är en fortlöpande process under graviditeten och de första 2 levnadsåren - man tror att DHA spelar en stor roll här. Dr. Maritnez har kunnat visat positiva reslutat gällande detta. Flera barn har fått en normalisering av myelinet. Mamma och pappa hoppas såklart på detta.
MR:en skall dock studeras ytterligare så vi får utförligare svar om några veckor. Innan måndag har vi nu några dagar utan sjukhusbesök. Skönt. Det skall jag njuta av...

2008-02-10
Tack Kristallen! Idag flyttade vi hem. Jättekul att äntligen få komma hem. Innan jag åkte fick jag en jättefin present från mina kompisar på Kristallen. En jättesöt liten skallra, så liten så att jag kan hålla och tillräckligt högljudd för att jag ska höra. :-)Underbar, tack så mycket!På bilderna nedan ser ni hur det ser ut på Kristallen. Matrum, upplevelserummet "Vita rummet", relaxrummet med roliga badkaret (min favorit) å så vardagsrummet. Längst ner är mammas och pappas fina sovrum där de fick bo sista veckan.

Min första resa till dr. Martinez i Barcelona

2008-02-03
Nu är vår vistelse i härliga Barcelona slut. I fredags hade jag mitt sista möte med dr. Martinez. Vi vägde och videofilmade mig för att i framtiden kunna utvärdera mina framsteg. Jag hade gått upp i vikt - väger 7,35 kg. Några av provsvaren från min senaste provtagning hade kommit också. Värdet på alfa-feta proteinet hade förbättrats, medan transaminasvärdena hade försämrats något. Att dra någon slutsats är ännu för tidigt. Levervärden går upp och ner från dag till dag så de måste studeras under längre tid. Men mamma och pappa hade såklart hoppats på att det skulle se bättre ut med transaminasvärdena. Nästa vecka får vi flera svar rörande fettsyremönstret.Resan hem till Sverige gick strålande bra. Jag förde mig världsvant – som en helt ny bebis. Sov både under start och landning, otroligt! Båda bilresorna gick också som smort.Igår eftermiddag vid 16.30 anlände vi till Kristallen, skönt att vara tillbaka i Sverige. Har lite synpunkter på vädret dock, det har varit så enkelt att vara ute i friska luften under vår vistelse i Barcelona. Hur som helst, mamma och pappa tyckte att det var väldigt skönt att få sova inatt. På Kristallen får vi stanna tills på fredag kl. 12.00 – sedan går de en oviss framtid till mötes. Politikerna vill lägga ner och därom tvistar de lärde. Så på fredag checkar vi, som sista familj, ut ifrån Kristallen. Väldigt, väldigt, väldigt tråkigt och framförallt oerhört sorligt för alla sjuka barn och familjer till dessa. Kristallen har varit något alldeles fantastiskt för oss. Det enorma stöd, den uppmuntran och outtröttliga hjälp vi fått från Kristallen har varit en riktig stöttepelare för oss i allt det svåra och overkliga som vi går igenom. Tusen tack till er, hoppas verkligen att Kristallen får leva vidare!Tack också till er alla som har följt min första resa till Barcelona. Jag hoppas att ni fortsätter följa mig och min tuffa kamp mot sjukdomen här på hemmaplan. Jag vill också än en gång tacka för alla donationer som jag fått, de betyder oerhört mycket.Sist, men inte minst vill jag tacka mormor och morfar för att ni alltid, alltid, alltid finns där för mig, mamma och pappa. Ni hjälper till i vårt och torrt, i ur och skur. Även när det blåser orkan så vet vi att ni finns där - fasta som berget. Utan er hade resan till Barcelona varit mycket tuff att genomföra. Tack!

2008-01-30
Idag har jag tagit nya blodprover igen. Från 02.15 inatt tills kl. 08.15 i morse var det matförbud. Det gick faktiskt över förväntan. Mamma och pappa hade oroat sig många dagar över detta, men åter igen överraskade jag. Visst blev jag hungrig och arg (precis som pappa när han inte får mat) - men det var ändå överkomligt.Provtagningen var som vanligt burdus. Pappa som alltid brukar vara med och hålla handen fick inte vara med idag. En barsk sköterska öppnade dörren, steg ut, tittade pappa stint i ögonen och sa- "Give me the baby!".Med mycket tvekan lämnade pappa över mig till sköterskan. Dörren stängdes och där fick mamma och pappa stå och lyssna på hur jag skrek, tappade andan, skrek, tappade andan, skrek, tappade andan. Omänskligt! Efter ca 10 miuter - de längsta 10 minuterna i historien - var vi klara. Jag fick åter komma till pappas famn och mamma väntade med en stor flaska varm, god, nypressad bröstmjölk. Smaskens!Skönt att ha detta överstökat, nu kan vi bara njuta av vår kvarvarande tid här i Barcelona. Sista sjukgymnastiken med Haziento blir imorgon och på fredag har vi vårt avslutande möte med dr. Martinez och på lördag förmiddag flyger vi hem till kalla, mörka Sverige. Nästa besök till dr. Martinez blir i maj, då vi hoppas kunna visa upp många nya färdigheter.

Schemaläggning inför natten är en på dagordningen ständigt återkommande punkt. Min mat- och sovklocka ringer lite hur som helst och nattsömnen förstör jag gärna för alla som vistas omkring mig. Därför delar mamma, pappa, mormor och morfar in natten i olika pass.Varje kväll efter middagen tas ämnet upp till diskussion - vem tar vilket pass inatt? Varför har jag aldrig förstått... för det blir i stort sätt alltid samma. Morfar börjar vid 23 och kör till klockan 02. Då går pappa på och kör till kl. 06 då mormor tar över och kör morgonpasset. Mamma har en friroll på mittfältet vilket innebär att hon har en stående jour och rycker in titt som tätt. Med lite flyt kan mamma få sova länge, har hon otur nästan ingenting alls.Alla börjar bli lite trötta, mamma och pappa ser mycket fram emot att få komma till Kristallen och sova en hel natts sömn på lördag. Jag har hört dem prata om att den hårda spanska skolan sätta igång när vi kommer hem till Sverige - matschemat skall stretchas ordentligt och sedan hoppas dom att sömnen skall följa därefter. Nåja... vi ska nog bli tre om den saken - jag gillar ju att nattsudda!:-)

2008-01-24
Idag var jag på undersökning hos dr. Martinez. Hon kollade reflexer, muskelstyrka, vikt etc. Vikt 7220 gr. Liksom vi har skrivit om tidigare så har vi lagt om min kost lite. Ungefär 2/3 är fortfarande bröstmjölk och resten ersättning. Jag äter inte längre Pregistimil utan vi har övergått till en modersmjölksersättning som heter Aptamil 1 med en formula som heter Milupan. Milupan är någon slags DHA-formula som skall vara bra.

Dessutom har jag fått skarpa order från dr. Martinez att börja träna på att äta ren, näringsriktig kost. Därför har jag, utöver gröt och frukt, börjat med kyckling och ris - vilket har seglat upp och blivit en riktig favorit.

Det blodprov som togs på mig första dagen när vi kom gav följande information efter analys:Mycket såg normalt ut förutom levervärdena, jag har en förstorad lever. Dr. Martinez fann bl.a. höga transaminasvärden samt ett mycket högt värde på ett protein i levern som transporterar DHA (Docosahexaenoic acid, 22:6n-3), ”Alfa-fetoproteina en suero” heter det på spanska. Hennes tidigare studier har visat en snabb förändring (till det bättre) av detta sedan DHA-behandlingen påbörjats. Det brukar också ha en positiv inverkan på leverns tillstånd i övrigt. Vi hoppas på en snabb och gynnsam utveckling rörande detta.Angående fettsyrorna så visade analysen att mina värden för VLFCA (Väldigt Långkedjiga Fettsyror), Pristansyra och Fytansyra är förhöjda samt att mina DHA-värden är för låga. Detta sammantaget talar för en diagnos inom NALD/IRD, vilket förhoppningsvis betyder att DHA-behandling kan hjälpa mig. Sedan 2 veckor tillbaka får jag därför dagligen dr. Martinez speciellt framtagna preparat som innehåller 200 mg DHA EE. En mycket ren form av DHA (97%).Rörande analysen på mammas bröstmjölk och blod visade normala och bra värden förutom att hennes värden för EPA (Eicosapentaenoic acid, 20:5n-3) var alldeles för höga. EPA är också en omega3-fettsyra men den konkurrerar på något sätt med DHA. EPA är inte så bra för mig – alltså vill vi inte ha för höga värden på denna. Dr. Martinez skriver i sin kommentar "Besides competing with AA, EPA may be dangerous for Freja, since it is metabolically situated before the blockage in DHA synthesis." Antagligen beror detta höga värde på att mamma ätit Pikasol Forte för att spetsa bröstmjölken med DHA-fettsyror. Tyvärr har detta även bidragit till för höga värden av EPA. Detta ska vi nu korrigera genom att byta till ett omega3-preparat gjort på alger istället. Det innehåller större andel DHA (ca 38%) och mindre andel EPA. Analysen kommer vi att göra om snart igen för att se hur det förändras. För tillfället innehåller mammas bröstmjölk ca 32 mg DHA per dl. Alltså borde jag få i mig ytterligare ca 150 mg DHA per dag vilket är bra.

2008-01-16
Idag var jag både pigg och mätt - perfekt tajming. Gympan gick så bra och det var jätteskoj.Kände mig riktigt stolt över hur duktig jag var. I bakgrunden kan ni se sjukgymnasten Haziento och min doktor Manuela Martinez.

2008-01-15
MR har tidigare diskuterats men dr. Malm ansåg inte att det var intressant att göra i Frejas fall.
Dr. Martinez påtalar dock vikten av att göra en MR, framförallt för att det är viktigt för att veta Frejas grundstatus men också i syfte att kunna utvärdera DHA-behandlingen. Dr. Malm försöker få oss att göra MR i narkos utomlands så att Sverige slipper. Otroligt fräckt! Efter mailkontakt med dr. Stödberg på ALB får vi en tid i Sverige – helt plötsligt även hos dr. Malm. I vårt utsatta läge – med svårt sjukt barn på plats i Barcelona – känner dr. Malm sig trampad på tårna och föreslår läkarbyte – något som vi välkomnar. Det blir slutet på en vidrig kontakt med svenska sjukvården, vi byter läkare.

2008-01-12
Ögonundersökning. Framme hos ögondoktorn på Clinica Corachan.

Hon gjorde två undersökningar på mig – en VEP och ett ERG. Då sätter doktorn en massa elektroder på huvudet (jätte-, jätte-, jättejobbigt) och sen sätter hon en lampa framför ansiktet som skickar ut starka ljusblixtar. Elektroderna läser av signaler i min hjärna och doktorn kan på så sätt uppskatta min syn.VEP läser av synnerven, att själva siganlen går fram till hjärnan. Denna undersökning gav helt normala svar.ERG-undersökningen är en undersökning som visar näthinnan fungerar. Här fick vi bara svaga svar – MEN VI FICK SVAR! Så vi är väldigt, väldigt, väldigt glada över detta idag. I oktober när vi gjorde samma undersökning i Sverige fick vi inga säkra svar. Sedan dess har jag ätit DHA i en och en halv månad (vi började nämligen med DHA direkt då vi hittade Dr. Martinez forskning )– kan det möjligen ha påverkat? Två av dr. Martinez tidigare patienter har fått bättre syn – så vi hoppas verkligen att jag skall bli den tredje.Efter den hemska undersökningen åkte vi till Sagrada Familia och tittade på den. Det är en jättefin kyrka som ritats av den kände arkitekten Gaudi. Oerhört fin – som i en saga.Efter en promenad runt den vackra kyrkan åt vi en snabblunch på ett enkelt ställe i närheten. Underbart att sitta i solen och njuta lite.

2008-01-09
DHA påbörjat. Idag har vi börjat DHA-behandlingen. Dr. Martinez analyser visar att Freja har DHA-brist. Det finns därmed hopp att DHA kan ha gynnsam inverkan på Frejas sjukdomsförlopp. Freja startar dr. Martinez DHA-behandling. 200 mg dagligen.

Enligt dr. Martinez har jag (som vi i och för sig redan visste med ganska stor säkerhet) ligger jag inte i den allvarligaste delen av spektrat och jag har inte heller någon s.k. Single enzyme deficiency. Man delar normalt in spektrat i 3 huvudområden . Zellweger syndrom, NALD och IRD. Idag har jag fått klart besked från dr. Martinez att jag inte har Zellweger syndrom. Hon tror att jag kanske har NALD, men NALD och IRD kan vara mycket svåra att urskilja från varandra. Besked rörande min sjukdom kommer aldrig att kunna vara positiva, men detta innebär i alla fall att dr.Martinez behandling förhoppningsvis kan hjälpa mig - och det är positivt. DHA hjälper nämligen varken vid Zellweger syndrom eller då man har en s.k. Single enzyme deficiency. Vi hoppas att vi skall se förbättringar på syn, levervärden och muskeltonus. 9 januari


Mitt största problem (utöver kraftig syn- och hörselnedsättning) just nu är att jag är mycket muskelsvag. Herr sjukgymnast är föga imponerad av det arbete vår svenska sjukgymnast tycks ha utfört. Vi hoppas att daglig träning skall hjälpa mig.Vi skall också lägga om min kost lite. Jag får fortfarande mammams mjölk, men även en hel del mjölkersättning. Läkarna i Sverige sa att jag skulle äta Pregestimil, en slags MCT-mjölk. Detta rekommenderas verkligen INTE av dr. Martinez. Tvärtom tror hon att det är dåligt för min utveckling. Hon rekommenderar istället något som heter Milupa - som vi letat runt hela Barcelona efter idag. Vi hittade den till slut, så ikväll blir första portionen av detta. Den innehåller mjölk - hoppas att jag inte reagerar konstigt på den. Dr. Martinez avråder inte från att dricka mjölk för sjukdomens skull. Tvärtom anser hon att mjölk är viktigt för alla barn. Det är svårt för mamma och pappa ibland. Det finns olika teorier kring det mesta - men ingen vet något med säkerhet. Mamma och pappa har dock bestämt sig för att förlita sig på dr. Martinez eftersom hon hittills är den enda i världen som kunnat åstadkomma några slags positiva resultat för barn med min sjukdom. Och ordentlig mat utan konstiga tillsatser borde vara det rätta tänker vi.Vi fortsätter kämpa med träning - vi hörs snart igen!

2008-01-08
Idag har jag varit till sjukhuset igen. Först träffade jag ögondoktorn, hon var snäll... i alla fall till en början. Sista undersökning gjordes dock i enlighet med en aning udda metoder enligt mig själv. Innan jag hann reagera kastade hon sig över mig och svepte in mig i ett vitt lakan - där låg jag insvept som i en tvångströja och sedan blev pappa beordrad att hålla i huvudet på mig. Inte så vidare värst trevligt, kunde ha gjorts mycket smidigare. Men, men... dom har sina metoder.Ögondoktorn kunde precis som min ögondoktor i Sverige konstatera att inget synligt fel finns på mina ögon. Därför skall jag på ERG-undersökning på lördag.Sedan träffade jag den hårdföre sjukgymnasten. Det var nätt och jämnt att mamma fick vara med. Men hon lovade att hålla masken lite bättre idag så då sa dr. Martinez OK. Gympde hårt i en timma - usch... tyckte inte om. Skrek en stor del av tiden. Kan dock vara något som faktiskt kan ge resultat så vi skall fortsätta med det varje dag.

2008-01-07
Mitt första möte med dr. Martinez. Idag har vi varit till dr. Manuela Martinez för första gången. Det blev ett tufft möte.Jag kom ganska så hungrig till mötet och direkt blev det order om att proverna skulle tas på fastande mage. What! Aldrig tidigare har det gått längre än 4 timmar mellan målen - och det har varit någon enstaka gång på natten. Nu skulle jag tvingas vänta 6-7 timmar. Så förbannad jag blev. Dessutom skulle både sjukgymnasten och doktorn hålla på och bråka med mig under tiden. I Sverige brukar jag få en smärtstillande salva innan dom sticker mig, men det verkar inte vara något man tillämpar här i Spanien. Dom verkar överhuvudtaget ha en betydligt tuffare inställning till oss små. Sjukgymnasten tyckte att mamma är en riktig vekling. När han pratade med doktorn sa han högt - Madre! ... fnös hånande och skakade samtidigt på huvudet.Dom verkar tycka att jag skall sättas i en hårdare skola. Inget jag uppskattade direkt!Tappade andan säkert tjugo gången under vårt möte för att jag var så arg, men det brydde dom sig inte det minsta om. Under provtagningen fick jag brottas med två spanjorskor. Kunde ha vunnit om jag inte varit så hungrig. Hur som helst, proverna är tagna och jag överlevde. Efter mötet åt jag ett ordentligt skrovmål och har sovit sedan dess.Imorgon kommer påbörjas dr. Martinez behandling. Eftersom att det inte är något som kan vara skadligt kommer tillförsel av DHA att börja redan innan analysen är klar. Det är tydligen viktigt att börja så fort som möjligt - och vi är redan sena i starten. Imorgon skall jag träffa ögondoktorn också.Stauros barnklinik. Här ligger också dr. Martinez forskningslab.

2008-01-06
På plats i Barcelona. Resan gick hur smidigt som helst. Mamma och pappa hade oroat sig länge över hur besärlig resan skulle bli och hur besvärlig jag skulle vara. Tji fick dom. Jag var hur glad som helst hela dagen - jag förde mig världsvant.Idag har vi gått promenad och tittat runt i kvarteret, avslutade med tapaslunch på en uteservering. Väldigt trevligt, gillar klimatet här i Barcelona betydligt mer än kylan och de kalla vindarna hemma i Sverige. Lägenheten är jättebra. Tre sovrum, vardagsrum/matsal och så ett litet kök. Perfekt. Ägs av en mycket trevlig amerikanska som ger oss alla tips vi behöver.Imorgon är mitt första möte med dr. Martinez - det skall bli spännande. Hoppas det inte det blir för jobbigt med alla provtagningar bara. Mamma är lite ängslig över det... men får jag bara sitta i pappas trygga famn som vanligt så ska det nog gå vägen denna gången också.