Nu är vår vistelse i härliga Barcelona slut. I fredags hade jag mitt sista möte med dr. Martinez. Vi vägde och videofilmade mig för att i framtiden kunna utvärdera mina framsteg. Jag hade gått upp i vikt - väger 7,35 kg. Några av provsvaren från min senaste provtagning hade kommit också. Värdet på alfa-feta proteinet hade förbättrats, medan transaminasvärdena hade försämrats något. Att dra någon slutsats är ännu för tidigt. Levervärden går upp och ner från dag till dag så de måste studeras under längre tid. Men mamma och pappa hade såklart hoppats på att det skulle se bättre ut med transaminasvärdena. Nästa vecka får vi flera svar rörande fettsyremönstret.Resan hem till Sverige gick strålande bra. Jag förde mig världsvant – som en helt ny bebis. Sov både under start och landning, otroligt! Båda bilresorna gick också som smort.Igår eftermiddag vid 16.30 anlände vi till Kristallen, skönt att vara tillbaka i Sverige. Har lite synpunkter på vädret dock, det har varit så enkelt att vara ute i friska luften under vår vistelse i Barcelona. Hur som helst, mamma och pappa tyckte att det var väldigt skönt att få sova inatt. På Kristallen får vi stanna tills på fredag kl. 12.00 – sedan går de en oviss framtid till mötes. Politikerna vill lägga ner och därom tvistar de lärde. Så på fredag checkar vi, som sista familj, ut ifrån Kristallen. Väldigt, väldigt, väldigt tråkigt och framförallt oerhört sorligt för alla sjuka barn och familjer till dessa. Kristallen har varit något alldeles fantastiskt för oss. Det enorma stöd, den uppmuntran och outtröttliga hjälp vi fått från Kristallen har varit en riktig stöttepelare för oss i allt det svåra och overkliga som vi går igenom. Tusen tack till er, hoppas verkligen att Kristallen får leva vidare!Tack också till er alla som har följt min första resa till Barcelona. Jag hoppas att ni fortsätter följa mig och min tuffa kamp mot sjukdomen här på hemmaplan. Jag vill också än en gång tacka för alla donationer som jag fått, de betyder oerhört mycket.Sist, men inte minst vill jag tacka mormor och morfar för att ni alltid, alltid, alltid finns där för mig, mamma och pappa. Ni hjälper till i vårt och torrt, i ur och skur. Även när det blåser orkan så vet vi att ni finns där - fasta som berget. Utan er hade resan till Barcelona varit mycket tuff att genomföra. Tack!
2008-01-30
Idag har jag tagit nya blodprover igen. Från 02.15 inatt tills kl. 08.15 i morse var det matförbud. Det gick faktiskt över förväntan. Mamma och pappa hade oroat sig många dagar över detta, men åter igen överraskade jag. Visst blev jag hungrig och arg (precis som pappa när han inte får mat) - men det var ändå överkomligt.Provtagningen var som vanligt burdus. Pappa som alltid brukar vara med och hålla handen fick inte vara med idag. En barsk sköterska öppnade dörren, steg ut, tittade pappa stint i ögonen och sa- "Give me the baby!".Med mycket tvekan lämnade pappa över mig till sköterskan. Dörren stängdes och där fick mamma och pappa stå och lyssna på hur jag skrek, tappade andan, skrek, tappade andan, skrek, tappade andan. Omänskligt! Efter ca 10 miuter - de längsta 10 minuterna i historien - var vi klara. Jag fick åter komma till pappas famn och mamma väntade med en stor flaska varm, god, nypressad bröstmjölk. Smaskens!Skönt att ha detta överstökat, nu kan vi bara njuta av vår kvarvarande tid här i Barcelona. Sista sjukgymnastiken med Haziento blir imorgon och på fredag har vi vårt avslutande möte med dr. Martinez och på lördag förmiddag flyger vi hem till kalla, mörka Sverige. Nästa besök till dr. Martinez blir i maj, då vi hoppas kunna visa upp många nya färdigheter.
Schemaläggning inför natten är en på dagordningen ständigt återkommande punkt. Min mat- och sovklocka ringer lite hur som helst och nattsömnen förstör jag gärna för alla som vistas omkring mig. Därför delar mamma, pappa, mormor och morfar in natten i olika pass.Varje kväll efter middagen tas ämnet upp till diskussion - vem tar vilket pass inatt? Varför har jag aldrig förstått... för det blir i stort sätt alltid samma. Morfar börjar vid 23 och kör till klockan 02. Då går pappa på och kör till kl. 06 då mormor tar över och kör morgonpasset. Mamma har en friroll på mittfältet vilket innebär att hon har en stående jour och rycker in titt som tätt. Med lite flyt kan mamma få sova länge, har hon otur nästan ingenting alls.Alla börjar bli lite trötta, mamma och pappa ser mycket fram emot att få komma till Kristallen och sova en hel natts sömn på lördag. Jag har hört dem prata om att den hårda spanska skolan sätta igång när vi kommer hem till Sverige - matschemat skall stretchas ordentligt och sedan hoppas dom att sömnen skall följa därefter. Nåja... vi ska nog bli tre om den saken - jag gillar ju att nattsudda!:-)
2008-01-24
Idag var jag på undersökning hos dr. Martinez. Hon kollade reflexer, muskelstyrka, vikt etc. Vikt 7220 gr. Liksom vi har skrivit om tidigare så har vi lagt om min kost lite. Ungefär 2/3 är fortfarande bröstmjölk och resten ersättning. Jag äter inte längre Pregistimil utan vi har övergått till en modersmjölksersättning som heter Aptamil 1 med en formula som heter Milupan. Milupan är någon slags DHA-formula som skall vara bra.
Dessutom har jag fått skarpa order från dr. Martinez att börja träna på att äta ren, näringsriktig kost. Därför har jag, utöver gröt och frukt, börjat med kyckling och ris - vilket har seglat upp och blivit en riktig favorit.
Det blodprov som togs på mig första dagen när vi kom gav följande information efter analys:Mycket såg normalt ut förutom levervärdena, jag har en förstorad lever. Dr. Martinez fann bl.a. höga transaminasvärden samt ett mycket högt värde på ett protein i levern som transporterar DHA (Docosahexaenoic acid, 22:6n-3), ”Alfa-fetoproteina en suero” heter det på spanska. Hennes tidigare studier har visat en snabb förändring (till det bättre) av detta sedan DHA-behandlingen påbörjats. Det brukar också ha en positiv inverkan på leverns tillstånd i övrigt. Vi hoppas på en snabb och gynnsam utveckling rörande detta.Angående fettsyrorna så visade analysen att mina värden för VLFCA (Väldigt Långkedjiga Fettsyror), Pristansyra och Fytansyra är förhöjda samt att mina DHA-värden är för låga. Detta sammantaget talar för en diagnos inom NALD/IRD, vilket förhoppningsvis betyder att DHA-behandling kan hjälpa mig. Sedan 2 veckor tillbaka får jag därför dagligen dr. Martinez speciellt framtagna preparat som innehåller 200 mg DHA EE. En mycket ren form av DHA (97%).Rörande analysen på mammas bröstmjölk och blod visade normala och bra värden förutom att hennes värden för EPA (Eicosapentaenoic acid, 20:5n-3) var alldeles för höga. EPA är också en omega3-fettsyra men den konkurrerar på något sätt med DHA. EPA är inte så bra för mig – alltså vill vi inte ha för höga värden på denna. Dr. Martinez skriver i sin kommentar "Besides competing with AA, EPA may be dangerous for Freja, since it is metabolically situated before the blockage in DHA synthesis." Antagligen beror detta höga värde på att mamma ätit Pikasol Forte för att spetsa bröstmjölken med DHA-fettsyror. Tyvärr har detta även bidragit till för höga värden av EPA. Detta ska vi nu korrigera genom att byta till ett omega3-preparat gjort på alger istället. Det innehåller större andel DHA (ca 38%) och mindre andel EPA. Analysen kommer vi att göra om snart igen för att se hur det förändras. För tillfället innehåller mammas bröstmjölk ca 32 mg DHA per dl. Alltså borde jag få i mig ytterligare ca 150 mg DHA per dag vilket är bra.
2008-01-16
Idag var jag både pigg och mätt - perfekt tajming. Gympan gick så bra och det var jätteskoj.Kände mig riktigt stolt över hur duktig jag var. I bakgrunden kan ni se sjukgymnasten Haziento och min doktor Manuela Martinez.
2008-01-15
MR har tidigare diskuterats men dr. Malm ansåg inte att det var intressant att göra i Frejas fall.
Dr. Martinez påtalar dock vikten av att göra en MR, framförallt för att det är viktigt för att veta Frejas grundstatus men också i syfte att kunna utvärdera DHA-behandlingen. Dr. Malm försöker få oss att göra MR i narkos utomlands så att Sverige slipper. Otroligt fräckt! Efter mailkontakt med dr. Stödberg på ALB får vi en tid i Sverige – helt plötsligt även hos dr. Malm. I vårt utsatta läge – med svårt sjukt barn på plats i Barcelona – känner dr. Malm sig trampad på tårna och föreslår läkarbyte – något som vi välkomnar. Det blir slutet på en vidrig kontakt med svenska sjukvården, vi byter läkare.
2008-01-12
Ögonundersökning. Framme hos ögondoktorn på Clinica Corachan.
Hon gjorde två undersökningar på mig – en VEP och ett ERG. Då sätter doktorn en massa elektroder på huvudet (jätte-, jätte-, jättejobbigt) och sen sätter hon en lampa framför ansiktet som skickar ut starka ljusblixtar. Elektroderna läser av signaler i min hjärna och doktorn kan på så sätt uppskatta min syn.VEP läser av synnerven, att själva siganlen går fram till hjärnan. Denna undersökning gav helt normala svar.ERG-undersökningen är en undersökning som visar näthinnan fungerar. Här fick vi bara svaga svar – MEN VI FICK SVAR! Så vi är väldigt, väldigt, väldigt glada över detta idag. I oktober när vi gjorde samma undersökning i Sverige fick vi inga säkra svar. Sedan dess har jag ätit DHA i en och en halv månad (vi började nämligen med DHA direkt då vi hittade Dr. Martinez forskning )– kan det möjligen ha påverkat? Två av dr. Martinez tidigare patienter har fått bättre syn – så vi hoppas verkligen att jag skall bli den tredje.Efter den hemska undersökningen åkte vi till Sagrada Familia och tittade på den. Det är en jättefin kyrka som ritats av den kände arkitekten Gaudi. Oerhört fin – som i en saga.Efter en promenad runt den vackra kyrkan åt vi en snabblunch på ett enkelt ställe i närheten. Underbart att sitta i solen och njuta lite.
2008-01-09
DHA påbörjat. Idag har vi börjat DHA-behandlingen. Dr. Martinez analyser visar att Freja har DHA-brist. Det finns därmed hopp att DHA kan ha gynnsam inverkan på Frejas sjukdomsförlopp. Freja startar dr. Martinez DHA-behandling. 200 mg dagligen.
Enligt dr. Martinez har jag (som vi i och för sig redan visste med ganska stor säkerhet) ligger jag inte i den allvarligaste delen av spektrat och jag har inte heller någon s.k. Single enzyme deficiency. Man delar normalt in spektrat i 3 huvudområden . Zellweger syndrom, NALD och IRD. Idag har jag fått klart besked från dr. Martinez att jag inte har Zellweger syndrom. Hon tror att jag kanske har NALD, men NALD och IRD kan vara mycket svåra att urskilja från varandra. Besked rörande min sjukdom kommer aldrig att kunna vara positiva, men detta innebär i alla fall att dr.Martinez behandling förhoppningsvis kan hjälpa mig - och det är positivt. DHA hjälper nämligen varken vid Zellweger syndrom eller då man har en s.k. Single enzyme deficiency. Vi hoppas att vi skall se förbättringar på syn, levervärden och muskeltonus. 9 januari
Mitt största problem (utöver kraftig syn- och hörselnedsättning) just nu är att jag är mycket muskelsvag. Herr sjukgymnast är föga imponerad av det arbete vår svenska sjukgymnast tycks ha utfört. Vi hoppas att daglig träning skall hjälpa mig.Vi skall också lägga om min kost lite. Jag får fortfarande mammams mjölk, men även en hel del mjölkersättning. Läkarna i Sverige sa att jag skulle äta Pregestimil, en slags MCT-mjölk. Detta rekommenderas verkligen INTE av dr. Martinez. Tvärtom tror hon att det är dåligt för min utveckling. Hon rekommenderar istället något som heter Milupa - som vi letat runt hela Barcelona efter idag. Vi hittade den till slut, så ikväll blir första portionen av detta. Den innehåller mjölk - hoppas att jag inte reagerar konstigt på den. Dr. Martinez avråder inte från att dricka mjölk för sjukdomens skull. Tvärtom anser hon att mjölk är viktigt för alla barn. Det är svårt för mamma och pappa ibland. Det finns olika teorier kring det mesta - men ingen vet något med säkerhet. Mamma och pappa har dock bestämt sig för att förlita sig på dr. Martinez eftersom hon hittills är den enda i världen som kunnat åstadkomma några slags positiva resultat för barn med min sjukdom. Och ordentlig mat utan konstiga tillsatser borde vara det rätta tänker vi.Vi fortsätter kämpa med träning - vi hörs snart igen!
2008-01-08
Idag har jag varit till sjukhuset igen. Först träffade jag ögondoktorn, hon var snäll... i alla fall till en början. Sista undersökning gjordes dock i enlighet med en aning udda metoder enligt mig själv. Innan jag hann reagera kastade hon sig över mig och svepte in mig i ett vitt lakan - där låg jag insvept som i en tvångströja och sedan blev pappa beordrad att hålla i huvudet på mig. Inte så vidare värst trevligt, kunde ha gjorts mycket smidigare. Men, men... dom har sina metoder.Ögondoktorn kunde precis som min ögondoktor i Sverige konstatera att inget synligt fel finns på mina ögon. Därför skall jag på ERG-undersökning på lördag.Sedan träffade jag den hårdföre sjukgymnasten. Det var nätt och jämnt att mamma fick vara med. Men hon lovade att hålla masken lite bättre idag så då sa dr. Martinez OK. Gympde hårt i en timma - usch... tyckte inte om. Skrek en stor del av tiden. Kan dock vara något som faktiskt kan ge resultat så vi skall fortsätta med det varje dag.
2008-01-07
Mitt första möte med dr. Martinez. Idag har vi varit till dr. Manuela Martinez för första gången. Det blev ett tufft möte.Jag kom ganska så hungrig till mötet och direkt blev det order om att proverna skulle tas på fastande mage. What! Aldrig tidigare har det gått längre än 4 timmar mellan målen - och det har varit någon enstaka gång på natten. Nu skulle jag tvingas vänta 6-7 timmar. Så förbannad jag blev. Dessutom skulle både sjukgymnasten och doktorn hålla på och bråka med mig under tiden. I Sverige brukar jag få en smärtstillande salva innan dom sticker mig, men det verkar inte vara något man tillämpar här i Spanien. Dom verkar överhuvudtaget ha en betydligt tuffare inställning till oss små. Sjukgymnasten tyckte att mamma är en riktig vekling. När han pratade med doktorn sa han högt - Madre! ... fnös hånande och skakade samtidigt på huvudet.Dom verkar tycka att jag skall sättas i en hårdare skola. Inget jag uppskattade direkt!Tappade andan säkert tjugo gången under vårt möte för att jag var så arg, men det brydde dom sig inte det minsta om. Under provtagningen fick jag brottas med två spanjorskor. Kunde ha vunnit om jag inte varit så hungrig. Hur som helst, proverna är tagna och jag överlevde. Efter mötet åt jag ett ordentligt skrovmål och har sovit sedan dess.Imorgon kommer påbörjas dr. Martinez behandling. Eftersom att det inte är något som kan vara skadligt kommer tillförsel av DHA att börja redan innan analysen är klar. Det är tydligen viktigt att börja så fort som möjligt - och vi är redan sena i starten. Imorgon skall jag träffa ögondoktorn också.Stauros barnklinik. Här ligger också dr. Martinez forskningslab.
2008-01-06
På plats i Barcelona. Resan gick hur smidigt som helst. Mamma och pappa hade oroat sig länge över hur besärlig resan skulle bli och hur besvärlig jag skulle vara. Tji fick dom. Jag var hur glad som helst hela dagen - jag förde mig världsvant.Idag har vi gått promenad och tittat runt i kvarteret, avslutade med tapaslunch på en uteservering. Väldigt trevligt, gillar klimatet här i Barcelona betydligt mer än kylan och de kalla vindarna hemma i Sverige. Lägenheten är jättebra. Tre sovrum, vardagsrum/matsal och så ett litet kök. Perfekt. Ägs av en mycket trevlig amerikanska som ger oss alla tips vi behöver.Imorgon är mitt första möte med dr. Martinez - det skall bli spännande. Hoppas det inte det blir för jobbigt med alla provtagningar bara. Mamma är lite ängslig över det... men får jag bara sitta i pappas trygga famn som vanligt så ska det nog gå vägen denna gången också.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar