Igår fick jag en ny leksak från min logoped på Habiliteringscentret. Det är en liten låda med en stor röd knapp på. Den kallas för Step-By-Step och i lådan kan man spela in ljud. När man sedan trycker på knappen så aktiveras de olika ljudslingorna. Mamma spelade in några av mina favoritsånger på den lilla lådan och nu när jag trycker på röda knappen så spelas musiken upp. Underbart!
:-)
Jag håller fortfarande på och lär mig, men det går faktiskt ganska så bra. Det är verkligen konstigt att själv kunna påverka om det ska låta eller inte låta.
söndag 17 maj 2009
Step-by-step
torsdag 14 maj 2009
Sjukhuset
Idag har jag varit på sjukhuset - nästan hela dagen. Först gjorde jag ett EEG, för att kolla om det blivit någon förbättring med min nya medicin Keppra. Det gick jättebra. Idag satt jag i min nya vagn under hela undersökningen och det var ju hur smidigt som helst. Det kan vara svårt när jag ska vara i famnen - jag har ju blivit så stor och det är svårt när man bara har 2 händer som mamma och pappa.
Efter vi gjort EEG:t så gick vi vidare till akuten för att diskutera min återkommande feber och kräkningar. Där fick jag full service gjord av doktorn. Förutom att ställa en massa frågor så undersökte doktorn en massa saker:
- Kollade tempen.
- Tittade i öronen.
- Tittade i halsen.
- Kände och klämde både här och där.
- Lyssnade på hjärta och lungor.
- Tog urinprov.
- Tog blodprover. CRP och blodgas (blodgas visar hur mycket syre och koldioxid blodet innehåller samt blodets surhetsgrad)
- Lungröntgen.
Doktorn anade eventuellt slem i lungorna så därför ville hon ha en lungröntgen gjord också. Doktorn hade med sig en läkarelev. Det är nog bra för dom är nog extra noggranna då.
Inga fel kunde hittas. Felfri. Frisk som en nötkärna.
:-)
Efter vi gjort EEG:t så gick vi vidare till akuten för att diskutera min återkommande feber och kräkningar. Där fick jag full service gjord av doktorn. Förutom att ställa en massa frågor så undersökte doktorn en massa saker:
- Kollade tempen.
- Tittade i öronen.
- Tittade i halsen.
- Kände och klämde både här och där.
- Lyssnade på hjärta och lungor.
- Tog urinprov.
- Tog blodprover. CRP och blodgas (blodgas visar hur mycket syre och koldioxid blodet innehåller samt blodets surhetsgrad)
- Lungröntgen.
Doktorn anade eventuellt slem i lungorna så därför ville hon ha en lungröntgen gjord också. Doktorn hade med sig en läkarelev. Det är nog bra för dom är nog extra noggranna då.
Inga fel kunde hittas. Felfri. Frisk som en nötkärna.
:-)
onsdag 13 maj 2009
Jobbig dag idag
Feber. Kramper. Trött. Kräkning x 2.
???
EEG imorgon. Vi har frågat om Helgi har tid att träffa mig en kortis när vi ändå ska till sjukhuset. Det skulle kännas oerhört skönt att slippa omvägen via akuten. Slippa krångelverket. Bara titta snabbt i öronen, halsen och lyssna lite. Så att vi inte har missat något... hoppas han har en lucka för mig. Håll tummarna för det. Godnatt!
???
EEG imorgon. Vi har frågat om Helgi har tid att träffa mig en kortis när vi ändå ska till sjukhuset. Det skulle kännas oerhört skönt att slippa omvägen via akuten. Slippa krångelverket. Bara titta snabbt i öronen, halsen och lyssna lite. Så att vi inte har missat något... hoppas han har en lucka för mig. Håll tummarna för det. Godnatt!
tisdag 12 maj 2009
Kortison bort
Har glömt redogöra för kortisonet. Jag har slutat äta kortison. Provresultaten var förbryllande i vanlig ordning. Doktorn förstår inte riktigt - som vanligt. Min sjukdom är som jag tidigare sagt en gåta för samtliga. Proverna visade att mina binjurar fungerar hyfsat bra - tack och lov. De fungerar inte som de ska, men de fungerar tillräckligt bra "till vardags" så jag behöver inte äta kortison på regelbuden basis. Men om min kropp riskerar att hamna under extrem stress, såsom en opereration exempelvis, så kanske jag behöver extra tillskott. Den diskussionen tar vi när behovet uppstår. Frågorna kvarstår... Varför får jag ofta feber? Varför kräks jag?
onsdag 6 maj 2009
Heterozygot mutation
Idag var mamma och pappa på sjukhuset för att tala om mina genetiska mutationer. Provsvaret från Holland visar att jag har en s.k. heterozygot mutation, d.v.s. att jag har 2 olika genetiska mutationer i min gen som heter PEX1. Det innebär att mamma och pappa bär på varsin mutation - olika från varandra.
Genen är en enhet för information om ärftliga egenskaper, som ärvs från föräldrar till barnet. En gen är en sekvens av DNA, som i allmänhet kodar för ett visst protein; genen är ett slags recept på ett visst protein. Människan har ungefär 30 000 olika gener i varje cell. En gen består av en viss sekvens nukleotider som genom den genetiska koden beskriver en sekvens av aminosyror, vilka i sin tur bygger upp ett protein.
När cellen delar sig, måste DNA-molekylerna replikeras, fördubblas. Då uppstår ibland spontana fel, mutationer, där nukleotidsekvensen inom en gen förändras så att aminosyresekvensen i det protein som kodas blir en annan. Ibland har denna förändring ingen betydelse för proteinets funktion, men ibland förändras eller förhindras proteinets funktion.
Det vanligaste vid dessa och andra svåra gentiska autosomalt recessiva sjukdomar är att mutationen är homozygot och då är de från föräldrarna nedärvda mutationerna identiska med varandra. Homozygota mutationer inträffar ofta då föräldrarna är släkt med varandra.
Mina mutationer heter c.2528G>A samt c.2097insT. Den första är ett lindrigare fel och den andra ett svårare. Dessa "Zellweger-mutationer" är de vanligaste mutationerna i den vanligaste genen (PEX1). Mutationen c.2528G>A innebär att på plats 2528 i den aktuella kromosomens DNA-sträng har ett G felaktigt eratts med ett A (eller om det var tvärtom?). DNA-strängen läses med 3 bokstäver i taget. Denna mutation gör då att en av aminosyrorna som ska bildas blir felaktig, vilket påverkar bildandet av proteinet. Mutationen c.2097insT innebär att ett extra T har smugit sig in på plats 2097 i den aktuella kromosomens DNA-sträng. Detta gör att hela DNA-strängen blir oläslig. I och med den extra bokstaven så förkjuts hela strängen och arbetsbeskrivningen blir helt förstörd.
Hade jag haft 2 identiska mutationer av c.2528G>A så hade jag sannolikt haft en lindrigare variant av sjukdomen. Hade jag haft 2 identiska mutationer av c.2097insT så hade jag sannolikt haft en mycket allvarlig variant av sjukdomen. Hade jag endast haft 1 av mutationerna, c.2528G>A eller c.2097insT, i det aktuella kromosomparet - då hade jag varit helt frisk... en frisk anlagsbärare precis som mamma och pappa är. Då hade jag haft 50% funktion och det räcker. Varje frisk människa är ett sant mirakel. Tänk så många gener. Tänk så mycket som kan gå snett. Det är mycket lite som krävs för att bli väldigt svårt sjuk.
I dr. Wanders studier har 5 tidigare fall med mutationer identiska med mina beskrivits - alla med olika allvarlighetsgrad. Den svårast sjuka blev ca 8-9 månader gammal medan den lindigast drabbade levde en bit in på 2-siffrigt. Vad som är skrivet i himlen för mig vågar ingen svara på.
Genen är en enhet för information om ärftliga egenskaper, som ärvs från föräldrar till barnet. En gen är en sekvens av DNA, som i allmänhet kodar för ett visst protein; genen är ett slags recept på ett visst protein. Människan har ungefär 30 000 olika gener i varje cell. En gen består av en viss sekvens nukleotider som genom den genetiska koden beskriver en sekvens av aminosyror, vilka i sin tur bygger upp ett protein.
När cellen delar sig, måste DNA-molekylerna replikeras, fördubblas. Då uppstår ibland spontana fel, mutationer, där nukleotidsekvensen inom en gen förändras så att aminosyresekvensen i det protein som kodas blir en annan. Ibland har denna förändring ingen betydelse för proteinets funktion, men ibland förändras eller förhindras proteinets funktion.
Det vanligaste vid dessa och andra svåra gentiska autosomalt recessiva sjukdomar är att mutationen är homozygot och då är de från föräldrarna nedärvda mutationerna identiska med varandra. Homozygota mutationer inträffar ofta då föräldrarna är släkt med varandra.
Mina mutationer heter c.2528G>A samt c.2097insT. Den första är ett lindrigare fel och den andra ett svårare. Dessa "Zellweger-mutationer" är de vanligaste mutationerna i den vanligaste genen (PEX1). Mutationen c.2528G>A innebär att på plats 2528 i den aktuella kromosomens DNA-sträng har ett G felaktigt eratts med ett A (eller om det var tvärtom?). DNA-strängen läses med 3 bokstäver i taget. Denna mutation gör då att en av aminosyrorna som ska bildas blir felaktig, vilket påverkar bildandet av proteinet. Mutationen c.2097insT innebär att ett extra T har smugit sig in på plats 2097 i den aktuella kromosomens DNA-sträng. Detta gör att hela DNA-strängen blir oläslig. I och med den extra bokstaven så förkjuts hela strängen och arbetsbeskrivningen blir helt förstörd.
Hade jag haft 2 identiska mutationer av c.2528G>A så hade jag sannolikt haft en lindrigare variant av sjukdomen. Hade jag haft 2 identiska mutationer av c.2097insT så hade jag sannolikt haft en mycket allvarlig variant av sjukdomen. Hade jag endast haft 1 av mutationerna, c.2528G>A eller c.2097insT, i det aktuella kromosomparet - då hade jag varit helt frisk... en frisk anlagsbärare precis som mamma och pappa är. Då hade jag haft 50% funktion och det räcker. Varje frisk människa är ett sant mirakel. Tänk så många gener. Tänk så mycket som kan gå snett. Det är mycket lite som krävs för att bli väldigt svårt sjuk.
I dr. Wanders studier har 5 tidigare fall med mutationer identiska med mina beskrivits - alla med olika allvarlighetsgrad. Den svårast sjuka blev ca 8-9 månader gammal medan den lindigast drabbade levde en bit in på 2-siffrigt. Vad som är skrivet i himlen för mig vågar ingen svara på.
Kortison - Hydrocortone
Efter provtagnigen förra veckan började jag äta kortison - ett preparat som heter Hydrocortone. Läkaren sa att effekten borde bli omedelbar om det är kortisolbrist som är problemet. Tyvärr har vi inte riktigt upplevt någon sådan effekt. Dessutom blev jag förkyld i helgen... så nu är det svårt att veta vad som beror på vad. Vi får vänta och se. För övrigt väntar vi som vanligt på att doktorn ska ringa. Vi har efterfrågat provresultaten - som för övrigt är klara - men det är ingen som ringer.
Prenumerera på:
Inlägg (Atom)