Hoppet lever. Idag har jag varit hos ögondoktorn, Dr. Noguer på Clinica Corachan. Vi gjorde VEP och ERG, samma undersökningar som i januari. Det gick jättebra - jag sov mig igenom det hela. Skönt. Svaren var i stort sett desamma - och till och med något BÄTTRE. Styrkan på svaren var desamma, men svarsresponsen snabbare. Svarsresponsen är tydligen det viktigaste.
:-)
Ögondoktorn tror att det är DHA-behandlingen som påverkar min syn positivt. Dr. Noguer känner inte till något fall av Zellweger (utan DHA-behandling) som har bibehållit eller fått bättre syn. Det är snarare regel än undantag att synen succesivt blir sämre och sämre. Sjukdomen leder med tiden till total blindhet. Så beskedet idag är vi väldigt glada över, ännu finns det något att hoppas på.
Dock är det oklart om jag kan/kommer att kunna "förstå" det jag ser. I många fall finns även problematiken att hjärnan inte kan processa den information som kommer från ögat - det är tydligen vanligt. Så även om mina ögon kommer att se bättre så är det därmed inte säkert att kommunikationen med min omgivning förändras.
:-(
Vi väljer dock att hoppas på en långsam men stadig synutveckling med målet att jag en vacker dag kommer att få ögonkontakt med min mamma och pappa. Tänk om vi kunde få uppleva det... ögonkontakt... bara en enda gång. Det skulle göra oss så lyckliga.
2008-10-15
Horror chamber. Olidlig väntan utanför laboratoriet. Mina skrik fryser mammas blod till is i ådrorna.
När det är klart kommer pappa ut med mig i famnen. Tårar rinner nerför våra kinder. Pappa gråter. Jag gråter.
Nu är blodproverna gjorda. Lika vidrigt som vanligt på Stauros Clinica Infantil.
2008-10-14
Vi är hos dr. Martinez i Barcelona. Efter en tuff natt med alldeles för lite sömn var det dags för första återbesöket hos dr. Martinez. En morgonkräkning fick vi som grädde på moset strax innan vi skulle åka.Väl framme hos dr. Martinez så blev det sedvanlig hälsokontroll. Kolla reflexer, lyssna på hjärta och lungor, känna och mäta levern, känna och mäta fontanellen, väga, lysa med starka lampan i ansiktet etc.
Dr. Martinez kunde snabbt konstatera att min motoriska utveckling stått still sedan vårt senaste besök. Dr. Martinez berättade också att jag påminner om en tidigare patient hon haft där DHA tyvärr hade en begränsad påverkan på den neurologiska och därmed även motoriska utvecklingen. Det barnet hade precis som jag en fin viktutveckling till skillnad från de flesta andra Zellweger-barn. Hos mig tas troligen inte DHA:t upp i den del av hjärnan som styr detta på rätt sätt. Kanske beror det också på att vi började behandlingen lite för sent. Första 6 månaderna är mycket viktiga. Varför det skiljer sig från patient till patient vet doktorn inte, det är studier som ligger i framtiden.
Efter mötet med dr. Martinez hade jag träning med min käre sjukgymnast Jacint Gonzales på Neurorehabiliteringen.
Med penslar och spatlar kittlar han mig på kroppen för att locka fram frivilliga rörelser. Även Jacint var bekymrad över hur svag jag är. Han är också övertygad om att min fina viktutveckling gör det svårare för mig att orka utvecklas motoriskt. Konstigt att också det som är så positivt ska behöva leda till något negativt.
Imorgon är det provtagning. Usch. 8 timmar fasta innan. Usch, usch, usch. Hur ska det gå? Efter provtagningen skall jag till Jacint och träna igen. Hoppas på en god natts sömn inatt (för oss alla), så att jag får så mycket som möjligt ut av träningen. Vi tvivlar på det dock...
Vi är hos dr. Martinez i Barcelona. Efter en tuff natt med alldeles för lite sömn var det dags för första återbesöket hos dr. Martinez. En morgonkräkning fick vi som grädde på moset strax innan vi skulle åka.Väl framme hos dr. Martinez så blev det sedvanlig hälsokontroll. Kolla reflexer, lyssna på hjärta och lungor, känna och mäta levern, känna och mäta fontanellen, väga, lysa med starka lampan i ansiktet etc.
Dr. Martinez kunde snabbt konstatera att min motoriska utveckling stått still sedan vårt senaste besök. Dr. Martinez berättade också att jag påminner om en tidigare patient hon haft där DHA tyvärr hade en begränsad påverkan på den neurologiska och därmed även motoriska utvecklingen. Det barnet hade precis som jag en fin viktutveckling till skillnad från de flesta andra Zellweger-barn. Hos mig tas troligen inte DHA:t upp i den del av hjärnan som styr detta på rätt sätt. Kanske beror det också på att vi började behandlingen lite för sent. Första 6 månaderna är mycket viktiga. Varför det skiljer sig från patient till patient vet doktorn inte, det är studier som ligger i framtiden.
Efter mötet med dr. Martinez hade jag träning med min käre sjukgymnast Jacint Gonzales på Neurorehabiliteringen.
Med penslar och spatlar kittlar han mig på kroppen för att locka fram frivilliga rörelser. Även Jacint var bekymrad över hur svag jag är. Han är också övertygad om att min fina viktutveckling gör det svårare för mig att orka utvecklas motoriskt. Konstigt att också det som är så positivt ska behöva leda till något negativt.
Imorgon är det provtagning. Usch. 8 timmar fasta innan. Usch, usch, usch. Hur ska det gå? Efter provtagningen skall jag till Jacint och träna igen. Hoppas på en god natts sömn inatt (för oss alla), så att jag får så mycket som möjligt ut av träningen. Vi tvivlar på det dock...
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar