Ståskal färdigt

Idag var jag på Olmed och hämtade mitt ståskal. Det blev jättefint. Det ska bli så roligt att börja träna på att stå. Jag ska ta med det till dagis och visa fröknarna imorgon.

ERG under narkos

Tidigt, tidigt i morse åkte vi till Huddinge sjukhus för att göra ett Elektroretinografi, ERG, under narkos. Ett ERG är en registrering av de elektriska potentialer som alstras när näthinnan stimuleras med en ljussignal. ERG visar stavarnas och tapparnas funktion och är av betydelse vid diagnostik av näthinnesjukdomar. Vid undersökning av små barn som jag är det ofta nödvändigt att utföra ERG i narkos.

Undersökningen gick jättebra. De var rustade till max för att allt skulle löpa enligt plan och det gjorde det verkligen. Utmärkt! Jätteduktiga! För att slippa utsätta mig för samma cirkus som förra veckan så blev jag sövd med hjälp av mask. Medan jag sov och efter att mamma och pappa lämnat rummet satte doktorerna nålen. Det var många doktorer och sköterskor på plats - 8 st (!!!). Två narkosöverläkare hjälptes åt. Inte illa - och de klarade allt galant. Det var mina två "favoritnarkosare" - Anne Soop och Lennart Bergenwald. De är ytterst kompetenta båda två. De kan verkligen sin sak om man säger så och att vara i deras händer känns tryggt! Vi behövde ta några blodprover till idag som glömdes bort förra veckan. Det var bland annat APT-tiden - ett mycket viktigt prov.

När nålen väl var satt fick jag ligga i ett becksvart rum i ca 30 minuter. Tidigare på morgonen hade jag fått ögondroppar för att mina pupiller skulle öppna sig ordentligt. Efter en halvtimma satte ögonläkaren kontaktlinser direkt på mina ögon och sedan utsattes mina ögon för en mängd starka ljusblixtar. Kontaktlinsen läser av ögats alla signaler. Detta är en mycket säkrare metod än alla tidigare synundersökningar jag gjort. Detta tog bara en kort stund innan det hela var över. Då ringde man till mamma och pappa igen och vi gick tillsammans till uppvaket. Efter ca 1 timma vaknade jag. När jag vaknade fick jag en Piggelin - smarrigt!!! Det har jag aldrig ätit förut, mycket spännande.

Innan vi åkte hem fick vi provsvaret för APT-tiden och den har sjunkit till 55. Toppen!
:-)
Normalvärdet ligger mellan 28 och 40. Förhoppningsvis får vi mer information från doktorerna de närmaste dagarna, men troligen är de lika förbryllade som vi?! Det är hur som helst bra att värdet har sjunkit, som mest var det uppe på 165.

Ögonläkaren gav inga svar idag. Hon skall analysera i lugn och ro, sedan skickar hon provsvaren till min ansvariga ögonläkare Lena. Så vi får helt enkelt hålla oss till tåls och vänta på Lenas samtal eller kallelse.

VEP på KS Huddinge

Det har varit en jobbig dag idag. Jag var på KS i Huddinge och gjorde om VEP-undersökningen som jag gjorde i december. Vi fick inga testsvar idag. Vi ska tillbaka och göra en annan undersökning imorgon förmiddag - ERG (under narkos). Förhoppningsvis får vi några besked imorgon. Om vi vill ha besked... antagligen får vi bara ledsamma besked.
:-(

Värsta provtagningen någonsin

Jag har inte berättat allt för mamma ännu men idag har jag varit med om min värsta provtagning någonsin. Mamma ringde sjukhuset förra veckan för att säkerställa att narkosen skulle hjälpa till, vilket de också gick med på. SKÖNT. Men det gick tyvärr inte bättre för det. Klockan 08 i morse var jag på plats på fastande mage. Jättehungrig.

Narkosen stack mig på samma ställe som övriga sköterskor alltid gör när det inte går. Varför, varför, varför? Minst 8 gånger stack de mig innan de tog sitt förnuft till fånga. De stack pa handryggen, i handleden, båda armvecken, fötterna, huvudet - överallt - innan de äntligen bestämde sig för att göra en ljumskpunktion. Då gick det äntligen bra. Detta tog hela förmiddagen. Jag och pappa kom hem efter lunch. Narkosen lovade att man ALDRIG mera skall sticka mig någon annanstans än i ljumsken hädanefter.

Hoppas verkligen att det blir ett löfte som sjukhuset håller fast vid. Det har varit en hemsk dag for mamma som följt oss via telefon, men en overkligt hemsk dag för mig och pappa. Fruktansvärd!

Ingen ska behöva vara med om sånt har. Framförallt inte barn som jag.

Cochlea implantat

Idag var vi på CI-enheten på Huddinge sjukhus igen. Jag gjorde ett nytt hörseltest och svaren blev lika tråkiga som sist. Jag har en hörselrest, men den är liten och mycket svår att uppskatta.

Efter hörseltestet hade vi ett läkarsamtal. Efter gemensamma överläggningar har vi nu kommit överens om att göra operationen. Troligen blir det i februari, förhoppningsvis så tidigt som det går. Spännande, hoppas verkligen jag slipper komplikationer och att resultatet blir bra. Tänk att bli hörande... vilken grej!

Efter Huddinge sjukhus åkte vi direkt till ALB där vi hade ett avstämningsmöte med min gastrolog. Vi kör för fullt spett sick-sack mellan sjukhusen.
;-)

Mindmap

Imorgon har vi möte med försäkringskasse-tanten för att diskutera vårt behov av assistans. Mamma pratade med henne idag och hon verkade vara en trevlig person. Skönt! För att lättare kunna illustrera hur vår vardag ser ut gjorde mamma en Mindmap ikväll... inte så dum! Det tillkommer ett antal kontakter jämfört med en familj med friska barn. Det är faktiskt heltid bara att hålla ordning på och administrera alla dessa. Sett ur det här perspektivet så ser det alldeles stolligt ut.

Ståskal

Idag var jag på Olmed på S:t Görans sjukhus och provade mitt första ståskal. Det satt som en smäck. Om några veckor är det klart med remmar, vadderingar och allt. Det ska bli roligt. Jag tror att jag kommer att gilla det. Med hjälp av ståskalet kommer jag att kunna stå "alldeles själv".
:-)

Älskade tå

I april förra året när jag låg inne på avdelning Q82 på ALB så blev min ena stortå hårt åtgången. En av sköterskorna satte fast den s.k. "proben" till saturations- och pulsmätaren alldeles, alldeles för hårt på min lilla tå och nattpersonalen brydde sig inte om att ta bort den - fastän de inte använde den på hela natten. Dagen efter när mamma såg hur hårt den satt så tog hon genast bort den... men då hade lilla tossingen redan fått sig en ordentlig snyting.
Idag på Tittut träffade mamma en annan liten pojke som heter Jason. Han hade varit på samma avdelning och råkat ut för samma sak. Sköterskorna hade satt "proben" så hårt så hårt på hans lilla, lilla tå och hade helt missat att byta plats på den. Precis som på mig.
Jason fick amputera sin tå.
:-(
Så idag hade Jason bara 1 stortå kvar. Fruktansvärt!
Tänk vilken tur jag har som har min älskade tå kvar.

Wings - A Tribute

En hyllning till Zellweger Baby Support Network. Följ länken nedan och scrolla till längst ner på sidan. Ljud är ett måste, så att du inte missar den vackra och stämningsfulla bakgrundsmusiken. Det är så vackert, så obeskrivligt sorligt, så orättvist, så konstigt, så svårt att förstå, så oförklarligt, så overkligt - men en verklighet för oss. Hur ska vi klara det här?

http://www.zbsn.org/

Lilla rummet med bjällror

I julklapp fick jag olika sorters bjällror och andra roliga saker som låter. Det är så roligt när vi samlar allt i mitt lilla rum för då blir det enkelt för mig att själv hitta min leksaker. Tänk att jag själv kan få bjällrorna att klinga, hunden att skälla, nallen att klucka och nycklarna att skramla... Jätteroligt! Det här är verkligen mina bästa lekplats.

Gott nytt år

Det blev ett tårfyllt farväl till 2008. Det är så klart sorligt att lämna det gamla året, men det ska bli väldigt spännande med ett nytt fartfyllt 2009.

Freja of Sweden - the story

Me and my husband gave birth to our first child on Midsummer Eve 2007 (22nd of June), a wonderful babygirl who we named Freja. We had had a normal pregnancy and delivery. Freja weighed only 2900 gr and her length was 48 cm. Immediately following birth, the doctor started an investigation regarding Down's syndrome due to the fact that Freja was a bit low in muscle tone and she also had a slightly different look. Freja had wide cranial sutures, single palmer crease and the crease at the end of her spine. She also failed her newborn hearing test. The doctors did a chromosome analysis - it was normal. EKG was normal. Lung X-ray was normal. Since they didn´t find anything she was declared healthy ten days later.

Since birth Freja has always been difficult feeding. Freja ate on her own and she did gain weight, but is was really hard work for us. In October 2007 Freja started having small, very small, seizures and a new massive investigation started due to this. EKG was normal. EEG was normal. Bone X-ray was normal. Ultrasound liver and kidneys - showed enlarged liver, otherwise normal. The CT was normal - no deformations. ABR was not normal, it showed Freja had severe hearing loss on both ears. VEP was OK but ERG confirmed Frejas vision loss. In October, we received the diagnosis - Zellwegers syndrome - and the news that she probably will not live longer than 6 months, maybe 1 year. Skinbiopsi was made in October 2007 and sent to Holland.

The doctors in Sweden know very little about this disease and our doctor had neither the time nor the commitment to help us find out something. Our doctor, considered one of Sweden's foremost in this field, had previously only met 1 child with Zellweger - 20 years ago.

Freja has very poor vision and hearing, very low muscle tone, epilepsy, feeding problems and also liver involvement.
We came after intensive exploration from our side in contact with Dr Manuela Martinez in Barcelona. In January 2008 we travelled to dr. Martinez, Freja became part of her research team and also started her DHA-treatment. Our hopes were that the DHA would produce positive results - particularly regarding the liver, vision, muscle tone and myelin development.

Dr. Martinez is an amazing woman with a large commitment to our children. As we understand it it is important to start DHA-treatment as soon as possible, every day is important. Due to the DHA-treatment Frejas liver is already feeling a lot better and she has also become much more secure, social and harmonious.

We hope strongly for more positive results eventually. I strongly recommend that parents in the same situation should contact dr. Martinez her promptly.

In February 2008 we did the MRI. It confirmed the results from the CT but it also showed that myelination was less than normal.

In February 2008 Freja started having small cramps again. We started giving Freja anticonvulsants but they only made Freja worse. We tried 3 different anticonvulsants: Iktorivil, Topimax and Sabrilex. Sabrilex had a slightly positive effect on Frejas cramps but the side effects showed to be much worse than her seizures and in the end of October 2008 Freja finally quit her anticonvulsants. It was a very good decision, Freja became happier and more communicative. In February 2009 the EEG showed increased epileptic activity and we will probably have to start anticonvulsants again. This time we will try Keppra and we will start in a very, very low dose.

Freja is growing really well. Her last weight in January 2009 was 10,9 kg. But Freja is very week in her muscles and that is very worrying. Probably her weight makes it even harder for her... Good things also seems to have their disadvantages. Freja loves aquatic therapy, the water makes it easier for her to move.

Freja also love playing in her "Little room". She really enjoys that. Read more about the wonderful "Little room" at http://en.wikipedia.org/wiki/Lilli_Nielsen

In June 2008 Freja underwent surgery for the G-tube. This was a hard decision to make but we are today very happy we did it. Having the G-tube is a big relief. Freja still eats full meals on her own (when she wants to) but the pressure on us is easier.

In January 2009 we finally received the answer from dr. Wanders in Holland. He confirmed the diagnosis and the fact that both me and my husband has a peroxisomal genetic defect. Not exactly the same but unfortunately in the same gene. The genetic defect is in PEX1, the most common one. This means that prenatal testing and also PGD is possible to do if we wish.

Our next project is CI-implants. We are for the moment considering CI but the surgery has been postponed due to Frejas coagulationsproblems, she has prolonged APT-time. This is however under control and Freja will probably do the surgery in February 2009. Unaided Freja can hear lower frequencies at 75-85 dB and higher frequencies at 100 dB. When Freja hear us she shines up. She is very communicative, she listens and talks back to us - some days more and some days less.

In December 2008 Freja started attending a kindergarten for children with special needs. 4 days a week, 6 hours per day. Having this opportunity is truly wonderful – both for Freja and her wellbeing but also for us parents as it gives us some spare time. In January 2009 Freja got her first standing braces and we hope this will help strengthen her body. It is also very important for the body and its internal organs to be in an upright position.

Freja is the world's cutest and she thinks that life is wonderful and definitely worth living. We are so grateful for still having Freja with us and we enjoy her every day.

If you wish you can use “Google translate” to translate the website into your own language.