Jag 3 år

Idag fyller jag 3 år... 3 år! Tänk så stor jag har blivit och så många saker jag har fått uppleva. Jag hoppas verkligen att jag får fira många födelsedagar till för jag fullkomligen älskar att fylla år. Idag kl. 14.00 skall jag ha ett litet kalas i sommarstugan - det blir kalas nr. 2. Välkomna förbi ni som vill...
:-)
Sen måste jag nog ha fler kalas när mina fina kusiner Melker och Alma kommer ner. Alma och Melker var nämligen sjuka när jag hade kalaset förra veckan hemma på Lidingö. Typiskt! Dom brukar vara på plats på Gotland när jag firar min födelsedag, men dom är tyvärr lite sena i år.

Jag har redan fått en massa hurra-rop idag men nu måste jag nog faktiskt passa på att hurra mig själv... Ett fyrfaldigt leve för mig. Jag leve...
Hipp, hipp - Hurra, hurra, hurra, hurraaaaaaaaaaa!

Illa, illa, illa...

... för mig och alla andra sjuka barn som behöver hjälpen!
:-(

Urgent news about the Manuela Martinez Foundation!!!

Dear families of peroxisomal-disorder patients,
I must inform you about something extremely important. Last Thursday, June 17th, we held our periodical Foundation Board meeting, and the main donors informed us that they will not donate money to the Foundation any longer.

So, I am sorry to inform you that the financial situation of the Foundation is extremely critical just now. I estimate that the money it has at this moment will only last until August. This is very serious, indeed, as it represents that I will have to close the lab and my medical activity. It would be extremely regrettable, not only for the patients' care but also for the current research we are doing, which could lead us to a new treatment of the disease in the future.

I am also thinking on my succession. If I cease my activity at this very moment, nobody will continue my work in the way I am doing it. On the other hand, I found a University (International University of Catalunya) and an important hospital (Capio Hospital General de Catalunya), whose Director and pediatricians are very willing to collaborate with me, starting this very month. I am thinking on those as my successors. We are just arranging the documents, so that I can visit my patients there and share my knowledge about peroxisomal disorders with the other physicians. We have also jointly applied (together with the big hospital Vall d'Hebrón) for a grant about a new project on cystic fibrosis. Whether or not this is approved will be known at the end of the year and, if it is, the money (€200,000) will be given at the beginning of next year. This would represent a new gas chromatograph and the salary of a pre-doc to teach him/her fatty acid analysis and evaluation. This would also represent a great help for the foundation. All this would be lost if I have to suddenly stop working.

That is why, at this most urgent moment and before I have to close my activity, I must ask my patient's parents if you would agree to pay for my analysis and the DHA-EE treatment I provide. You know that I dislike this, but it would represent a great relief for my Foundation at this critical moment, and it would also help me to proceed my work until the end of the year, when I hope a paper on our current research will have already been published. The total price of the analyses (including plasma and erythrocyte PUFA, VLCFA, plasmalogens, phytanic and pristanic acid) is €625. Each DHA-EE bottle costs €10 (I maintain the old price, taking into account the unfavorable change of the dollar).

I would like to have a response from you as soon as possible. On behalf of all the patients, present and future, please, save the Foundation!!!

Best regards to all of you.
Manuela Martinez, MD,
PhDManuela Martinez Foundation forChildren with Metabolic DiseasesResearch

Strandcafe-premiär 2010

Mmmmm... så härligt att få mysa med mamma och pappa istället för att dom ska arbeta dagarna i ända. Gott med glass - trots att nye arrendatorn har bytt från SIA-glass till GB!
;)

Promenad i älskade Ljugarn

Tack alla mina fina kompisar

Idag hade jag mitt stora 3-årskalas. Jag fyller ju egentligen inte förrän den 22:a juni men jag kände för att tjuvstarta lite... Det är ju roligare att fira sin födelsedag 2 gånger istället för bara 1 gång.

:-)

Dagen innan kalaset var mormor och morfar här och hjälpte till att förbereda. Vi gjorde godispåse- & sockerdrickaträd till alla barnen - precis som Pippi Långstrump har på sina kalas.

Pappa lagade en massa god mat och mamma pyntade både inne och ute.

Dagen till ära hade jag på mig mom-mommas underbara klänning och min nya prinsesskrona. Jag var väldigt söt - precis som vanligt.

Mitt rum fick vara nalle- & ritrummet. Här fanns det papper och kritor till alla mina kompisar att måla med och alla mina nallar fick alla lov att leka med. Vi blåste såpbubblor och flickorna försökte fånga dom allihopa. Jätteroligt! Pappa Magnus lekte med ballongerna och han var verkligen jätteskojig.

Pappa Mackie som hjälpte min pappa att ordna all den fina maten. Tusen tack för all din hjälp.

Trots att vi hade beställt soligt väder till festen så blev det regn - mycket regn. Vi började ute men fick snabbt flytta in. Som tur var gick det bra det också. Framåt eftermiddagen försvann alla regnmoln och det blev strålande sol igen. Ute med alla och allt. Trasor fram och vattnet bort. Nu kunde alla barnen ut i skogen och leka och bygga kojor. Sockerdricka fanns att plocka i träden och godispåsar att smaska på.

Jag och mamma vilar lite i slutet av kvällen.

Jag somnar trött och oerhört nöjd i soffan efter mitt stora roliga kalas. Jag har haft en underbar dag och jag har fått en massa fina presenter. Tack, tack, tack alla mina kompisar för allt. Ni gjorde mitt kalas till en oförglömlig fest och ett minne som vi alltid kommer att bära med oss. Kalaset blev så himla lyckat och jag är så glad för att ni alla kunde komma - trots min enkla och supersena inbjudan.

Provtagning

Idag var det dags för återbesök på Endokrin och ny provtagning. Jag tycker inte alls om när dom sticker mig med nålen...
:(
... men idag gick det faktiskt väldigt snabbt och smidigt. Blodet kom i en rasande fart och fyllde alla små rören som doktorn ville ha. Sköterskan på Endokrin är verkligen duktig på det hon gör. Hurra för henne! Världens finaste plåster fick jag dessutom.
:)



Efter provtagningen var avklarad fick jag en prinsesskrona. Jättefin! Sjukhuset fyller 10 år idag så det firades med tårta, kaffe och prinsesskronor till alla duktiga barn. Toppen! Och som om det inte vore nog så fick jag en Piggelin av mamma och pappa också innan hemfärd.



Piggelin... mmm... inte alls dumt!
(Det här kan jag nog klara av fler gånger)

Nationaldagspromenad i Gåshaga

Grillkväll

Återbesök endokrin

Idag var jag tillbaka på sjukhuset igen. Jag blev remitterad till Endokrin efter att doktorn upptäckt min "vätskebalans-defekt" i och med att jag var inlagd på Q80.

De olika symptom som jag har haft (uttorkad, trött, svag, kramper, natriumbrist etc.) kan alla vara beroende av en begynnande binjuresvikt. Men de kan också bero på andra saker så det är svårt att vara säker. Men jag har i alla fall fått 2 nya mediciner - Hydrocortone och Florinef. Hydrocorton är helt enkelt kortison och Florinef innehåller ett slags saltbalanserande hormon. Vi provar och hoppas att saker och ting blir bättre. Jag skall tillbaka för ny provtagning nästa vecka.

Våga vinn!

Idag var jag och mamma på Tittut. Dom ordnade med middag för alla familjer som kunde och ville vara med. Pappa skulle bort så jag och mamma åkte själva. Det var jättetrevligt!

Mamma var först osäker på om hon skulle våga åka med mig själv i bilen men vi chansade... och det gick jättebra! Mmmmmm... vad jag tyckte om att åka bil idag. Vilken härlig frihetskänsla... att bara ta bilen. Hoppas jag fortsätter gilla bilen så här - då kanske vi kan våga åka på fler små utflykter även om inte pappa är med (eller tvärtom).

:)

Mors-dags-mys i solen!

Trägen vinner!

Helgen hemma gick bra. Jag har haft lite feber men inte över 38 grader. Rosslet i lungorna har i princip försvunnit helt - skönt!

Problemet med min vätskebalans kvarstår dock och jag väntar nu på en kallelse till Barnendokrin. När pappa ringde igår för att fråga varför ingen hört av sig så visar det sig att ingen remiss har skickats. Och utan remiss - ingen kallelse. Precis vad jag behöver! Typiskt… det värsta är att vi inte ens blir förvånade längre. Pappa ska ringa idag igen. Hoppas att han kan lyckas komma fram innan telefontiden tar slut.

;-)

Pneumokocker-Freja 0-1

Vi fick permission! Hurra, hurra, hurra, hurraaaaa! Trots lite feber under natten samt fortsatt "osmolalitets-problematik" fick vi lämna avdelningen och sjukhuset för permission idag. Proverna som togs idag, gällande osmolaliteten i urinet, visar tyvärr samma tråkiga resultat. Remiss är nu skickad till endokrin och mitt ärende återupptas nästa vecka. Jag kissar som sagt alldeles för mycket och jag kissar ut alla viktiga salter som behövs för att hålla vätskebalansen. Efter protokollföring på sjukhuset senaste dygnet kan vi konstatera att jag har haft en vätskeförlust på nästan 700 ml. Jag har fått i mig 1570 ml vätska och släppt ut 2262 ml. Inte bra! Inte konstigt att jag är konstant törstig och ledsen ibland. Att vara törstig är bland det värsta som finns.

Hur som helst så är vi glada över att få vara hemma igen. Strålande sol, ljumma vinder och fina vänner som snart kommer på besök för att kramas med oss. Bilresan hem var fylld av ömsom skratt, ömsom tårar. Anspänningen släppte efter i bilen vilket gör att alla känslor och verklighetsinsikter sköljer över oss. Det var nära den här gången. Väldigt, väldigt nära. Det är som att vakna upp ur chocktillstånd. I måndags trodde ingen av oss att jag skulle åka med i bilen hem igen. Vi trodde att allt var över. Att få åka med mamma och pappa hem i bilen idag är ett känsloladdat lyckorus för oss alla. Pneumokocker-Freja 0-1.

En mysig stund med mamma

Idag har vi fått sköta oss själva på sjukhuset - som om vi vore hemma. Äta som vanligt, dricka som vanligt, gå ut på promenad som vanligt. På eftermiddagen gick vi över från intravenöst antibiotika till vanligt flytande och för säkerhets skull vill sjukhuset ha kvar mig ett dygn till ifall bakterierna får nytt fäste i och med detta. Dessutom vill doktorn ta om alla prover gällande osmolaliteten imorgon eftersom proven som togs sist togs under kortisonmedicinering samt dropp. Evetuellt kan detta ha en inverkan på resultatet och därför skall vi efterlika ett helt "vanligt" dygn hemma och ta om proverna imorgon. CRP hade för övrigt gjort en störtdykning igår till 164 så det är bra.

Idag var mamma och jag i Hagaparken igen. Efter en långpromenad satte vi oss på en bänk vid vattnet, funderade lite kring livet och slumrade till en stund i skuggan, det var hur mysigt som helst. Lagom varmt och ljumma, härliga vindar.

Har vi tur kanske vi får komma hem på permis över helgen imorgon. Hoppas, hoppas... det vore så skönt att få komma hem några dagar.