onsdag 10 juni 2009
Gungar själv i stora gungstolen
Med hjälp av min korsett så kan jag sitta lättare. Häromdagen gungade jag själv i min och mammas fina gungstol. Jag kan fortfarande inte hålla huvudet själv så det är svårt, men väldigt spännande...
måndag 8 juni 2009
Världens gladaste dag...
... har jag haft idag tillsammans med min dagkompis Malin. Vi har lekt, sjungit och busat hela dagen, t.o.m. lunchen var jätterolig. Underbar dag! Tyvärr slutade den som vanligt med feber och kramper... men det var roligt så länge det varade.
lördag 6 juni 2009
Bubbelbad hos mormor - KUL!
Lite avvaktande till en början... cool... inte alls rädd eller orolig, lugn som en filbunke...
... funderade en hel del på "vad är det här egentligen?"
Men efter en stund så blev det roligt...
Det här måste vi göra om snart igen!
:-)
... funderade en hel del på "vad är det här egentligen?"
Men efter en stund så blev det roligt...
Det här måste vi göra om snart igen!:-)
fredag 5 juni 2009
ALKYMER
Hajleveroljan blev först ut - andra dagen idag. Mina nyinköpta lammhjärtan får snällt vänta i frysen. Om en månad vill dr. Martinez få ett blodprov skickat för att se ifall det blivit någon förändring. Det blir nästa sak att nu administrera eftersom allt blir lite mer omständigt nu när vi befinner oss på Gotland. Hur ska det skickas, vem ska betala? Vi håller tummarna och hoppas att det ska gå att lösa utan större problem.
torsdag 4 juni 2009
Lammhjärta på G
Nu har mamma hittat och beställt lammhjärta. Det var inte så svårt ändå... Nu diskuteras det med Barcelona om vad som skall testas först - lammhjärta eller hajleverolja. :-) Vi kan bara göra en sak i taget så att vi vet vad som ger vad.
Låga nivåer av plasmalogener
Febern fortsätter att komma varje dag. Vissa dagar hela dagarna, andra dagar kortare stunder. När febern stiger får jag kramper och jag kräks oftast. Jag får alvedon i princip varje dag, ofta 2 gånger om dagen - morgon och eftermiddag. Alvedonet hjälper bra och det är vi väldigt - väldigt - glada för. Min lever mår fortfarande tillräckligt bra för att äta alvedon och det är en evig tur. Vad kommer att hända den dag då min lever säger stopp? Usch, det vill vi helst inte tänka på.
Igår kom min provsvar från Barcelona. De såg OK ut med mina plasmalogennivåer har sjunkit och det måste vi försöka göra något åt. Bildandet av plasmalogener är en viktig funktion hos peroxisomerna. Plasmalogenerna är en beståndsdel i cellmembranen. Dessa omsluter cellerna och är viktiga för transporten av näringsämnen in i och ut ur cellerna.
Förslaget från dr. Martinez är att jag skall äta lammhjärtan. Lammhjärtats vävnad är rik på plasmalogener. Det är inte lätt att hitta lammhjärtan, det ska gudarna veta.
Ett alternativ är att ge s.k. "plasmalogen precursors". Jag vet inte riktigt vad det betyder med det är troligen något som kan hjälpa kroppen i bildandet av plasmalogener. Forskarna i Holland kollar tydligen på detta. Dr. Martinez tror inte att detta har varit så lyckat men det kan vara värt att prova. Det vi då med enkla medel kan prova är Hajleverolja. Hajleverolja innehåller alkylglyceroler och har dessutom fördelen att det innehåller omega-3.
Hajleverolja är inte heller något vanligt, men mamma har lyckats hitta en Hälsokostbutik med hajleverolja i sitt sortiment. Vilken tur! Hälsokostdamen sa att detta preparat fanns på 70-talet men att det sedan slutade säljas - till hennes stora förtret. Förra veckan blev preparatet åter tillgängligt att beställa och häromdagen fick hon det till sin butik. Ibland ska man ha lite tur också.
:-)
Jag ska börja äta hajleverolja idag, men troligen är lammhjärta det bästa för mig så jag hoppas verkligen att mamma lyckas hitta det. Om någon har några tips så är det varmt välkommet.
Igår kom min provsvar från Barcelona. De såg OK ut med mina plasmalogennivåer har sjunkit och det måste vi försöka göra något åt. Bildandet av plasmalogener är en viktig funktion hos peroxisomerna. Plasmalogenerna är en beståndsdel i cellmembranen. Dessa omsluter cellerna och är viktiga för transporten av näringsämnen in i och ut ur cellerna.
Förslaget från dr. Martinez är att jag skall äta lammhjärtan. Lammhjärtats vävnad är rik på plasmalogener. Det är inte lätt att hitta lammhjärtan, det ska gudarna veta.
Ett alternativ är att ge s.k. "plasmalogen precursors". Jag vet inte riktigt vad det betyder med det är troligen något som kan hjälpa kroppen i bildandet av plasmalogener. Forskarna i Holland kollar tydligen på detta. Dr. Martinez tror inte att detta har varit så lyckat men det kan vara värt att prova. Det vi då med enkla medel kan prova är Hajleverolja. Hajleverolja innehåller alkylglyceroler och har dessutom fördelen att det innehåller omega-3.
Hajleverolja är inte heller något vanligt, men mamma har lyckats hitta en Hälsokostbutik med hajleverolja i sitt sortiment. Vilken tur! Hälsokostdamen sa att detta preparat fanns på 70-talet men att det sedan slutade säljas - till hennes stora förtret. Förra veckan blev preparatet åter tillgängligt att beställa och häromdagen fick hon det till sin butik. Ibland ska man ha lite tur också.
:-)
Jag ska börja äta hajleverolja idag, men troligen är lammhjärta det bästa för mig så jag hoppas verkligen att mamma lyckas hitta det. Om någon har några tips så är det varmt välkommet.
söndag 17 maj 2009
Step-by-step
Igår fick jag en ny leksak från min logoped på Habiliteringscentret. Det är en liten låda med en stor röd knapp på. Den kallas för Step-By-Step och i lådan kan man spela in ljud. När man sedan trycker på knappen så aktiveras de olika ljudslingorna. Mamma spelade in några av mina favoritsånger på den lilla lådan och nu när jag trycker på röda knappen så spelas musiken upp. Underbart!
:-)
Jag håller fortfarande på och lär mig, men det går faktiskt ganska så bra. Det är verkligen konstigt att själv kunna påverka om det ska låta eller inte låta.
torsdag 14 maj 2009
Sjukhuset
Idag har jag varit på sjukhuset - nästan hela dagen. Först gjorde jag ett EEG, för att kolla om det blivit någon förbättring med min nya medicin Keppra. Det gick jättebra. Idag satt jag i min nya vagn under hela undersökningen och det var ju hur smidigt som helst. Det kan vara svårt när jag ska vara i famnen - jag har ju blivit så stor och det är svårt när man bara har 2 händer som mamma och pappa.
Efter vi gjort EEG:t så gick vi vidare till akuten för att diskutera min återkommande feber och kräkningar. Där fick jag full service gjord av doktorn. Förutom att ställa en massa frågor så undersökte doktorn en massa saker:
- Kollade tempen.
- Tittade i öronen.
- Tittade i halsen.
- Kände och klämde både här och där.
- Lyssnade på hjärta och lungor.
- Tog urinprov.
- Tog blodprover. CRP och blodgas (blodgas visar hur mycket syre och koldioxid blodet innehåller samt blodets surhetsgrad)
- Lungröntgen.
Doktorn anade eventuellt slem i lungorna så därför ville hon ha en lungröntgen gjord också. Doktorn hade med sig en läkarelev. Det är nog bra för dom är nog extra noggranna då.
Inga fel kunde hittas. Felfri. Frisk som en nötkärna.
:-)
Efter vi gjort EEG:t så gick vi vidare till akuten för att diskutera min återkommande feber och kräkningar. Där fick jag full service gjord av doktorn. Förutom att ställa en massa frågor så undersökte doktorn en massa saker:
- Kollade tempen.
- Tittade i öronen.
- Tittade i halsen.
- Kände och klämde både här och där.
- Lyssnade på hjärta och lungor.
- Tog urinprov.
- Tog blodprover. CRP och blodgas (blodgas visar hur mycket syre och koldioxid blodet innehåller samt blodets surhetsgrad)
- Lungröntgen.
Doktorn anade eventuellt slem i lungorna så därför ville hon ha en lungröntgen gjord också. Doktorn hade med sig en läkarelev. Det är nog bra för dom är nog extra noggranna då.
Inga fel kunde hittas. Felfri. Frisk som en nötkärna.
:-)
onsdag 13 maj 2009
Jobbig dag idag
Feber. Kramper. Trött. Kräkning x 2.
???
EEG imorgon. Vi har frågat om Helgi har tid att träffa mig en kortis när vi ändå ska till sjukhuset. Det skulle kännas oerhört skönt att slippa omvägen via akuten. Slippa krångelverket. Bara titta snabbt i öronen, halsen och lyssna lite. Så att vi inte har missat något... hoppas han har en lucka för mig. Håll tummarna för det. Godnatt!
???
EEG imorgon. Vi har frågat om Helgi har tid att träffa mig en kortis när vi ändå ska till sjukhuset. Det skulle kännas oerhört skönt att slippa omvägen via akuten. Slippa krångelverket. Bara titta snabbt i öronen, halsen och lyssna lite. Så att vi inte har missat något... hoppas han har en lucka för mig. Håll tummarna för det. Godnatt!
tisdag 12 maj 2009
Kortison bort
Har glömt redogöra för kortisonet. Jag har slutat äta kortison. Provresultaten var förbryllande i vanlig ordning. Doktorn förstår inte riktigt - som vanligt. Min sjukdom är som jag tidigare sagt en gåta för samtliga. Proverna visade att mina binjurar fungerar hyfsat bra - tack och lov. De fungerar inte som de ska, men de fungerar tillräckligt bra "till vardags" så jag behöver inte äta kortison på regelbuden basis. Men om min kropp riskerar att hamna under extrem stress, såsom en opereration exempelvis, så kanske jag behöver extra tillskott. Den diskussionen tar vi när behovet uppstår. Frågorna kvarstår... Varför får jag ofta feber? Varför kräks jag?
onsdag 6 maj 2009
Heterozygot mutation
Idag var mamma och pappa på sjukhuset för att tala om mina genetiska mutationer. Provsvaret från Holland visar att jag har en s.k. heterozygot mutation, d.v.s. att jag har 2 olika genetiska mutationer i min gen som heter PEX1. Det innebär att mamma och pappa bär på varsin mutation - olika från varandra.
Genen är en enhet för information om ärftliga egenskaper, som ärvs från föräldrar till barnet. En gen är en sekvens av DNA, som i allmänhet kodar för ett visst protein; genen är ett slags recept på ett visst protein. Människan har ungefär 30 000 olika gener i varje cell. En gen består av en viss sekvens nukleotider som genom den genetiska koden beskriver en sekvens av aminosyror, vilka i sin tur bygger upp ett protein.
När cellen delar sig, måste DNA-molekylerna replikeras, fördubblas. Då uppstår ibland spontana fel, mutationer, där nukleotidsekvensen inom en gen förändras så att aminosyresekvensen i det protein som kodas blir en annan. Ibland har denna förändring ingen betydelse för proteinets funktion, men ibland förändras eller förhindras proteinets funktion.
Det vanligaste vid dessa och andra svåra gentiska autosomalt recessiva sjukdomar är att mutationen är homozygot och då är de från föräldrarna nedärvda mutationerna identiska med varandra. Homozygota mutationer inträffar ofta då föräldrarna är släkt med varandra.
Mina mutationer heter c.2528G>A samt c.2097insT. Den första är ett lindrigare fel och den andra ett svårare. Dessa "Zellweger-mutationer" är de vanligaste mutationerna i den vanligaste genen (PEX1). Mutationen c.2528G>A innebär att på plats 2528 i den aktuella kromosomens DNA-sträng har ett G felaktigt eratts med ett A (eller om det var tvärtom?). DNA-strängen läses med 3 bokstäver i taget. Denna mutation gör då att en av aminosyrorna som ska bildas blir felaktig, vilket påverkar bildandet av proteinet. Mutationen c.2097insT innebär att ett extra T har smugit sig in på plats 2097 i den aktuella kromosomens DNA-sträng. Detta gör att hela DNA-strängen blir oläslig. I och med den extra bokstaven så förkjuts hela strängen och arbetsbeskrivningen blir helt förstörd.
Hade jag haft 2 identiska mutationer av c.2528G>A så hade jag sannolikt haft en lindrigare variant av sjukdomen. Hade jag haft 2 identiska mutationer av c.2097insT så hade jag sannolikt haft en mycket allvarlig variant av sjukdomen. Hade jag endast haft 1 av mutationerna, c.2528G>A eller c.2097insT, i det aktuella kromosomparet - då hade jag varit helt frisk... en frisk anlagsbärare precis som mamma och pappa är. Då hade jag haft 50% funktion och det räcker. Varje frisk människa är ett sant mirakel. Tänk så många gener. Tänk så mycket som kan gå snett. Det är mycket lite som krävs för att bli väldigt svårt sjuk.
I dr. Wanders studier har 5 tidigare fall med mutationer identiska med mina beskrivits - alla med olika allvarlighetsgrad. Den svårast sjuka blev ca 8-9 månader gammal medan den lindigast drabbade levde en bit in på 2-siffrigt. Vad som är skrivet i himlen för mig vågar ingen svara på.
Genen är en enhet för information om ärftliga egenskaper, som ärvs från föräldrar till barnet. En gen är en sekvens av DNA, som i allmänhet kodar för ett visst protein; genen är ett slags recept på ett visst protein. Människan har ungefär 30 000 olika gener i varje cell. En gen består av en viss sekvens nukleotider som genom den genetiska koden beskriver en sekvens av aminosyror, vilka i sin tur bygger upp ett protein.
När cellen delar sig, måste DNA-molekylerna replikeras, fördubblas. Då uppstår ibland spontana fel, mutationer, där nukleotidsekvensen inom en gen förändras så att aminosyresekvensen i det protein som kodas blir en annan. Ibland har denna förändring ingen betydelse för proteinets funktion, men ibland förändras eller förhindras proteinets funktion.
Det vanligaste vid dessa och andra svåra gentiska autosomalt recessiva sjukdomar är att mutationen är homozygot och då är de från föräldrarna nedärvda mutationerna identiska med varandra. Homozygota mutationer inträffar ofta då föräldrarna är släkt med varandra.
Mina mutationer heter c.2528G>A samt c.2097insT. Den första är ett lindrigare fel och den andra ett svårare. Dessa "Zellweger-mutationer" är de vanligaste mutationerna i den vanligaste genen (PEX1). Mutationen c.2528G>A innebär att på plats 2528 i den aktuella kromosomens DNA-sträng har ett G felaktigt eratts med ett A (eller om det var tvärtom?). DNA-strängen läses med 3 bokstäver i taget. Denna mutation gör då att en av aminosyrorna som ska bildas blir felaktig, vilket påverkar bildandet av proteinet. Mutationen c.2097insT innebär att ett extra T har smugit sig in på plats 2097 i den aktuella kromosomens DNA-sträng. Detta gör att hela DNA-strängen blir oläslig. I och med den extra bokstaven så förkjuts hela strängen och arbetsbeskrivningen blir helt förstörd.
Hade jag haft 2 identiska mutationer av c.2528G>A så hade jag sannolikt haft en lindrigare variant av sjukdomen. Hade jag haft 2 identiska mutationer av c.2097insT så hade jag sannolikt haft en mycket allvarlig variant av sjukdomen. Hade jag endast haft 1 av mutationerna, c.2528G>A eller c.2097insT, i det aktuella kromosomparet - då hade jag varit helt frisk... en frisk anlagsbärare precis som mamma och pappa är. Då hade jag haft 50% funktion och det räcker. Varje frisk människa är ett sant mirakel. Tänk så många gener. Tänk så mycket som kan gå snett. Det är mycket lite som krävs för att bli väldigt svårt sjuk.
I dr. Wanders studier har 5 tidigare fall med mutationer identiska med mina beskrivits - alla med olika allvarlighetsgrad. Den svårast sjuka blev ca 8-9 månader gammal medan den lindigast drabbade levde en bit in på 2-siffrigt. Vad som är skrivet i himlen för mig vågar ingen svara på.
Kortison - Hydrocortone
Efter provtagnigen förra veckan började jag äta kortison - ett preparat som heter Hydrocortone. Läkaren sa att effekten borde bli omedelbar om det är kortisolbrist som är problemet. Tyvärr har vi inte riktigt upplevt någon sådan effekt. Dessutom blev jag förkyld i helgen... så nu är det svårt att veta vad som beror på vad. Vi får vänta och se. För övrigt väntar vi som vanligt på att doktorn ska ringa. Vi har efterfrågat provresultaten - som för övrigt är klara - men det är ingen som ringer.
Prenumerera på:
Inlägg (Atom)