Älskade tå

I april förra året när jag låg inne på avdelning Q82 på ALB så blev min ena stortå hårt åtgången. En av sköterskorna satte fast den s.k. "proben" till saturations- och pulsmätaren alldeles, alldeles för hårt på min lilla tå och nattpersonalen brydde sig inte om att ta bort den - fastän de inte använde den på hela natten. Dagen efter när mamma såg hur hårt den satt så tog hon genast bort den... men då hade lilla tossingen redan fått sig en ordentlig snyting.
Idag på Tittut träffade mamma en annan liten pojke som heter Jason. Han hade varit på samma avdelning och råkat ut för samma sak. Sköterskorna hade satt "proben" så hårt så hårt på hans lilla, lilla tå och hade helt missat att byta plats på den. Precis som på mig.
Jason fick amputera sin tå.
:-(
Så idag hade Jason bara 1 stortå kvar. Fruktansvärt!
Tänk vilken tur jag har som har min älskade tå kvar.

Wings - A Tribute

En hyllning till Zellweger Baby Support Network. Följ länken nedan och scrolla till längst ner på sidan. Ljud är ett måste, så att du inte missar den vackra och stämningsfulla bakgrundsmusiken. Det är så vackert, så obeskrivligt sorligt, så orättvist, så konstigt, så svårt att förstå, så oförklarligt, så overkligt - men en verklighet för oss. Hur ska vi klara det här?

http://www.zbsn.org/

Lilla rummet med bjällror

I julklapp fick jag olika sorters bjällror och andra roliga saker som låter. Det är så roligt när vi samlar allt i mitt lilla rum för då blir det enkelt för mig att själv hitta min leksaker. Tänk att jag själv kan få bjällrorna att klinga, hunden att skälla, nallen att klucka och nycklarna att skramla... Jätteroligt! Det här är verkligen mina bästa lekplats.

Gott nytt år

Det blev ett tårfyllt farväl till 2008. Det är så klart sorligt att lämna det gamla året, men det ska bli väldigt spännande med ett nytt fartfyllt 2009.

Freja of Sweden - the story

Me and my husband gave birth to our first child on Midsummer Eve 2007 (22nd of June), a wonderful babygirl who we named Freja. We had had a normal pregnancy and delivery. Freja weighed only 2900 gr and her length was 48 cm. Immediately following birth, the doctor started an investigation regarding Down's syndrome due to the fact that Freja was a bit low in muscle tone and she also had a slightly different look. Freja had wide cranial sutures, single palmer crease and the crease at the end of her spine. She also failed her newborn hearing test. The doctors did a chromosome analysis - it was normal. EKG was normal. Lung X-ray was normal. Since they didn´t find anything she was declared healthy ten days later.

Since birth Freja has always been difficult feeding. Freja ate on her own and she did gain weight, but is was really hard work for us. In October 2007 Freja started having small, very small, seizures and a new massive investigation started due to this. EKG was normal. EEG was normal. Bone X-ray was normal. Ultrasound liver and kidneys - showed enlarged liver, otherwise normal. The CT was normal - no deformations. ABR was not normal, it showed Freja had severe hearing loss on both ears. VEP was OK but ERG confirmed Frejas vision loss. In October, we received the diagnosis - Zellwegers syndrome - and the news that she probably will not live longer than 6 months, maybe 1 year. Skinbiopsi was made in October 2007 and sent to Holland.

The doctors in Sweden know very little about this disease and our doctor had neither the time nor the commitment to help us find out something. Our doctor, considered one of Sweden's foremost in this field, had previously only met 1 child with Zellweger - 20 years ago.

Freja has very poor vision and hearing, very low muscle tone, epilepsy, feeding problems and also liver involvement.
We came after intensive exploration from our side in contact with Dr Manuela Martinez in Barcelona. In January 2008 we travelled to dr. Martinez, Freja became part of her research team and also started her DHA-treatment. Our hopes were that the DHA would produce positive results - particularly regarding the liver, vision, muscle tone and myelin development.

Dr. Martinez is an amazing woman with a large commitment to our children. As we understand it it is important to start DHA-treatment as soon as possible, every day is important. Due to the DHA-treatment Frejas liver is already feeling a lot better and she has also become much more secure, social and harmonious.

We hope strongly for more positive results eventually. I strongly recommend that parents in the same situation should contact dr. Martinez her promptly.

In February 2008 we did the MRI. It confirmed the results from the CT but it also showed that myelination was less than normal.

In February 2008 Freja started having small cramps again. We started giving Freja anticonvulsants but they only made Freja worse. We tried 3 different anticonvulsants: Iktorivil, Topimax and Sabrilex. Sabrilex had a slightly positive effect on Frejas cramps but the side effects showed to be much worse than her seizures and in the end of October 2008 Freja finally quit her anticonvulsants. It was a very good decision, Freja became happier and more communicative. In February 2009 the EEG showed increased epileptic activity and we will probably have to start anticonvulsants again. This time we will try Keppra and we will start in a very, very low dose.

Freja is growing really well. Her last weight in January 2009 was 10,9 kg. But Freja is very week in her muscles and that is very worrying. Probably her weight makes it even harder for her... Good things also seems to have their disadvantages. Freja loves aquatic therapy, the water makes it easier for her to move.

Freja also love playing in her "Little room". She really enjoys that. Read more about the wonderful "Little room" at http://en.wikipedia.org/wiki/Lilli_Nielsen

In June 2008 Freja underwent surgery for the G-tube. This was a hard decision to make but we are today very happy we did it. Having the G-tube is a big relief. Freja still eats full meals on her own (when she wants to) but the pressure on us is easier.

In January 2009 we finally received the answer from dr. Wanders in Holland. He confirmed the diagnosis and the fact that both me and my husband has a peroxisomal genetic defect. Not exactly the same but unfortunately in the same gene. The genetic defect is in PEX1, the most common one. This means that prenatal testing and also PGD is possible to do if we wish.

Our next project is CI-implants. We are for the moment considering CI but the surgery has been postponed due to Frejas coagulationsproblems, she has prolonged APT-time. This is however under control and Freja will probably do the surgery in February 2009. Unaided Freja can hear lower frequencies at 75-85 dB and higher frequencies at 100 dB. When Freja hear us she shines up. She is very communicative, she listens and talks back to us - some days more and some days less.

In December 2008 Freja started attending a kindergarten for children with special needs. 4 days a week, 6 hours per day. Having this opportunity is truly wonderful – both for Freja and her wellbeing but also for us parents as it gives us some spare time. In January 2009 Freja got her first standing braces and we hope this will help strengthen her body. It is also very important for the body and its internal organs to be in an upright position.

Freja is the world's cutest and she thinks that life is wonderful and definitely worth living. We are so grateful for still having Freja with us and we enjoy her every day.

If you wish you can use “Google translate” to translate the website into your own language.

God jul

Julafton var ingen rolig dag tyckte jag. Senaste två dagarna inkl. nätter har varit himla besvärliga. Jag har varit ganska gnällig och inte alls tillfreds. Trots alla fina julklappar blev jag inte gladare. Idag har varit bättre, jag har lekt lite med mina nya leksaker och testat en del av mina nya kläder. Skoj!

En av mina fovoritleksaker är en fin hund som jag fick av mormor. Den både skäller, morrar och viftar på svansen när jag rör vid den. Jättesöt!I skrivande stund sover jag gott.. snart är det dags för middag.

Lek på Galaxen

Jag har så roligt på mitt dagis, jag trivs verkligen som fisken i vattnet. Det finns så många roliga grejer att leka med där. Min absoluta favorit just nu är en stor spindel som vibrerar när jag rör vid den. Jätteskojig! Jag har precis lärt mig hur man gör. Karin filmade lite häromdagen. Klicka på play-knappen så får du hänga med mig en kortis till Galaxen...

Glad Lucia

Det är verkligen en sällsynt obekväm hatt det här...
tur att man inte använder den så ofta.

En sån fantastisk överraskning!

Ikväll ringde Jämtkraft... Åh nej, tänkte mamma först, nu är det försäljare som ringer igen. Vi som anmält oss till Nix-registret och allt!? Men, det var ingen försäljare som ringde. Nej, nej, nej... det var en anställd på Jämtkraft som ringde och berättade att mamma vunnit en resa till Åre. Tydligen har Jämtkraft anordnat en tävling där svenska folket fått till uppgift att nominera goda förebilder. Utifrån alla nominerade har Jämtkraft sedan valt ut 10 vinnare, varav min älskade mamma blev en av dem. Mamma blev nominerad till tävlingen med nedanstående motivering:




Vi vet ännu inte så mycket mera än att mamma vunnit och att vi skall få åka på semester till Åre. Vilken underbar överraskning! Jämtkraft-tanten som ringde blev jätteglad hon också. Mamma rördes naturligtvis till tårar när motiveringen till nomineringen lästes upp. Mamma blev så himla, himla rörd och glad - kunde så klart inte hålla tårarna tillbaka. Jämtkraft-tanten fick svårt att hålla tillbaka tårarna hon också. Tanten avslöjade också att mamma blivit nominerad till tävlingen av Dessi.

Åter igen, tack snälla Dessi för att du är med oss i vår kamp. Tänk att du - som vi tidigare inte haft någon kontakt med - har blivit en av våra mest engagerade och omtänksamma följeslagare. Ditt stöd betyder så oerhört mycket för mamma. Och inte bara för mamma utan för oss alla. Du hjälper oss att orka ännu mera. Vi är inte ensamma. Tack!

Ståskal

Idag var jag på Olmed vid S:t Görans sjukhus och gjorde en gipsad avgjutning av min kropp. Denna avgjutning skall användas för att göra ett ståskal som ska hjälpa mig att stå på egen hand. Ståskalet hjälper till att belasta skelettet på rätt sätt och samtidigt ger det möjligheter att leka i upprätt ställning vilket bl.a. är bra för andning och matsmältning. Tänk också vilken härlig känsla att kunna vara på samma nivå som andra barn runt omkring mig.
:-)

Det var jätteskoj att gipsa kroppen. Jag njöt fullt ut! Tji fick mamma och pappa som trodde att jag skulle tycka tvärtom...

;-)

Visual evoked potential

Idag var jag på Huddinge sjukhus för att undersöka min syn. Vi bestämde oss för att göra samma undersökning som gjorts i Barcelona för att få ett säkerställande. Undersökningen som jag gjorde kallas för VEP (visual evoked potential). VEP är en metod för att undersöka synnervens funktion. VEP används för att diagnostisera synförlust hos patienter som ej kan kommunicera, såsom spädbarn och små barn som jag. Då får man små metallplattor på huvudet, en lapp för ögat och så utsätts ögat för starka ljusblixtar. Elektroderna på huvudet läser då av vad synnerven registrerar.

Överraskande nog kunde doktorn inte avläsa några säkra svar från undersökningen. Det hon säger är med andra ord att jag inte ser något längre. D.v.s. att jag är blind.Det var vi inte alls beredda på. Inte alls. Mamma och pappa har alltid upplevt och upplever fortfarande att jag har någon form av synförnimmelse... men... nu är frågan hur det är med den saken egentligen.

Det här är mycket nedslående resultat. Framförallt eftersom resultaten från synundersökningen i Barcelona sa det motsatta. Kan vi inte lita på den spanska undersökningen? Eller är det den svenska undersökningen som inte stämmer? Eller stämmer de båda? Kanske kan det vara så att jag tappat synen helt senaste tiden? Vi vet ju att sjukdomen är framåtskridande, men det är ändå svårt att förstå. Att vilja förstå. Vi kommer att göra om undersökningen i början av nästa år igen.

Mitt dagis Galaxen

Nu har dagis dragit igång på allvar. Jag var där några timmar idag igen. Jätteskoj. Det händer så mycket spännande saker på Galaxen. Vi lekte med en ljusslinga och skramlande bollar, vi åt frukt och vi sjöng. Förutom jag så är det 2 andra pojkar. Vilken tur vi har som får gå på ett så fint dagis.

APT-tid 165

Igår var jag på Huddinge sjukhus. I utredningen inför en eventuell CI-operation så måste även en datortomografi göras på mina öron så att doktorn kan se att allt ser ut som det ska. Under undersökningen måste man ligga helt stilla. Att ligga helt stilla är inte min grej så då var doktorn tvungen att söva mig. Undersökningen är kort så narkosen behöver inte vara så tung. Skönt, för det är ju alltid en risk att sövas.

I samband med detta skulle vi också passa på att ta Koagulations-proverna. Allt gick jättebra... till en början. Narkosen satte nålen och det gick bra. Proverna togs i ett nafs. Narkosen och undersökningen var klart på ett kick. Sen skulle vi bara till uppvaket för att kolla att jag vaknade igen ordentligt. Väl på väg från röntgen så ringde blodlabbet och sa att alla proverna var misslyckade. Allt kasserat, slängt i soporna. Puts väck. Alla mina dyrbara bloddroppar borta.

Göra om. Börja om från början. Varför upprepar sig historien varje gång?Två gånger fick vi göra om. Man ville först testa den infart som redan satt på plats. Men det funkade inte för provtagning så klart. Synd! Narkostjejerna var i alla fall snälla och tog sig tid att hjälpa till på eftermiddagen igen. Åter igen blev det en heldag på sjukhuset.

Hur som helst... nu är alla prover tagna så nu är det bara den eviga väntan kvar. Ett provsvar har kommit idag, min APT-tid. Den har stigit ännu mera, nu är den uppe på 165.

Hemostas

Nu har doktorn äntligen ringt om mina provsvar gällande blödningstiden. Dock hade han inga egentliga svar att ge. Förutom APT-tid hade man också tagit prover för att kolla Faktor VIII och Faktor IX. Som vi förstod det var Faktor IX inom normalspannet medan jag hade förhöjda värden av APT-tid och Faktor XIII. Faktor VIII är ett protein som är nödvändigt för att blodet skall koagulera. Vissa personer saknar detta protein eller har en så låg nivå att blodets koaguleringsförmåga är nedsatt. Fråga oss inte vad det innebär att ha förhöjda värden av denna för vi har absolut ingen aning. Hur som helst... imorgon skall flera prover tas. De vill nu också titta på Faktor XI, Faktor XII, Kardiolipinantikroppar samt Lupusantikroppar.

Begreppet hemostas omfattar de fysiologiska processer som förhindrar förblödning vid kärlskador samtidigt som blodet hålls flytande. Blodkoaguleringen är den viktigaste delen i hemostasen, kroppens sätt att klara och hindra blodförlust vid skador. På http://sv.wikipedia.org/wiki/Hemostas kan du läsa mer. Det är ingen enkel läsning.

Dagis och bad

Idag var min första dag på dagis. Det var bara en kort sväng på förmiddagen, men det var jätteskoj. På fredag ska vi dit några timmar igen. Tänk vad roligt det ska bli när jag får vara där och leka alldeles själv utan mamma och pappa. De har så många roliga leksaker och skojiga tanter att leka med.

Efter dagis så var det dags för vattegympa på Lidingö sjukhus. Äntligen! Det har gått så många veckor sen sist, det är så mycket som har kommit i vägen. Som jag längtat efter idag. Men när vi kom dit så var det ingen annan än vi där. Alldeles tomt på andra barn... ingen annan så långt ögat kunde nå - bara en varm och go bassäng å så jag och mina virriga föräldrar. Då slog det pappa att sista vattengympan för terminen nog redan varit. Hmmmm... äsch då sa mamma... då badar vi bara du och jag. Vi frågar inte om lov för då säger de säkert nej.
Bus-mamma!
:-)

Så jag och mamma hoppade i och hade bassängen för oss själva. Jättemysigt!

För övrigt så mår jag bättre nu. Jag har slutat äta antibiotika och jag har inte blött mer ur magen så det är bra. Väldigt skönt! Vi väntar fortfarande på provsvar sen förra veckan, men som vanligt ringer ingen som avtalat. Vi kontaktar er torsdag eller senast fredag sa doktorn för 1 vecka sen. Vi har ringt och vi har ringt... nya löftet var att de skulle ringa idag men ännu så länge är telefonen alldeles tyst. Pappa får nog ringa Q83 igen eftersom vi måste ha med oss information till morgondagens sövning och datortomogafi på Huddinge sjukhus. Kanske behövs fler prover tas? Det är ju alltid bra att slå 2 flugor i 1 smäll när tillfälle ges.